Z zgodnjim odkrivanjem redkih bolezni lahko namreč pri novorojenčkih preprečijo smrt ali hude trajne okvare. Pričakujejo, da bodo vsako leto odkrili od 20 do 25 novih primerov teh bolezni.

Laboratorij pediatrične klinike za presejalne teste za novorojenčke je opremljen z najsodobnejšimi napravami za odkrivanje redkih bolezni, bolezni, ki jih odkrijejo šele s testiranjem. Za to pa potrebujejo le nekaj kapelj novorojenčkove krvi, ki jo v porodnišnici odvzamejo tretji dan po rojstvu.

"Iz posušenega krvnega madeža v laboratoriju izrežemo krvni madež točno določenega premera. Madeže nato vložimo v posebne mikrotiterske ploščice in jih pripravimo za analizo," je povedala Barbka Repič Lampret, vodja laboratorija za bolezni presnove in neonatalno presejalno testiranje.

V tem laboratoriju bodo testirali vzorce iz vseh slovenskih porodnišnic, analiza enega vzorca traja le dve minuti, če naprava v vzorcu odkrije nepravilnosti, se ta obarva rdeče. Nato sledijo nadaljnje preiskave, s katerimi potrdijo, ali gre res za redko bolezen.

"Če računamo, da se na leto rodi 20 tisoč otrok, pomeni, da mi pričakujemo na dan od 50 do 100 vzorcev, ki jih bo treba pregledati," dodaja vodja laboratorija.

"Zdaj bo v porodnišnici za vsakega novorojenčka zgenerirana črtna koda, ki ga bo sledila čez ves postopek. Od tega trenutka naprej ne bomo vzorca več ročno označevali ali spreminjali," pojasnjuje Tadej Battelino, predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na pediatrični kliniki.

Tako želijo preprečiti, da bi se zgodile zamenjave vzorcev, ali kakšne druge napake. Pričakujejo, da bodo vsako leto odkrili od 20 do 25 novih primerov redkih bolezni pri novorojenčkih in ukrepali, še preden pride do smrti ali hudih okvar.

"Če imaš diagnozo znano vnaprej, ker si tega otroka presejal, natančno veš, kaj je treba narediti. Sicer pa so ukrepi splošni in je šele, ko je otrok hudo bolan, treba postavljati diagnozo," dodaja Batellino.

Dodaten korak naprej pa bi pomenila uvedba genetskega testiranja, ki si ga želijo uvesti še letos, tako bi novorojenčke lahko testirali na 50 redkih bolezni.