Opal Sandy se je tako kot njena štiriletna sestra rodila gluha. Ker so zdravniki vedeli, da ima enako gensko mutacijo sestra, so ji vstavili vsadek, s katerim je na enega od ušes lahko slišala.
Opal ima mutacijo gena, imenovanega OTOF. Ta običajno proizvaja beljakovino, ki omogoča celicam v ušesu, da komunicirajo s slušnim živcem. Brez te komunikacije sluh ni mogoč. Zdaj, 24 tednov po novem eksperimentalnem zdravljenju, so zdravniki Opalin vsadek izklopili, saj sliši normalno kot vsi drugi otroci. Zdaj se obrne, ko sliši ploskanje svojih staršev. To je dragocen trenutek, na katerega so čakali. Njena mama Jo Sandy pravi: "Ko smo jo na začetku slišali, kako se obrača in ploska, me je prešinilo, da je uspelo."
Po podatkih bolnišnice Addenbrookes, v kateri so opravili operacijo, je v Združenem kraljestvu, Nemčiji, Franciji, Španiji in Italiji približno 20 tisoč ljudi, ki so gluhi zaradi tega okvarjenega gena.
Pediater dr. Richard Brown pojasnjuje, da je bilo gensko zdravilo dostavljeno v obliki infuzije z uporabo neškodljivega virusa. "Virusi so namenjeni temu, da v celice vnesejo svoj genski material, zato lahko s tem oslabljenim adenovirusom v celice vnesemo majhen paket genskih informacij. In to bo povzročilo spremembo, ki je po našem mnenju vseživljenjska," pravi Brown. Pravi, da jim je postopek omogočil dostavo zelo majhnega odmerka genetskega zdravila. "Tako namesto da bi velik odmerek genske terapije dostavili celotnemu telesu in s tem tvegali stranske učinke velikih odmerkov, ki so bili opaženi v drugih poskusih genske terapije, smo majhen odmerek dostavili neposredno v notranje uho. Operacija je zelo podobna operaciji polževega vsadka. Pri tem smo izvrtali luknjo skozi temporalno kost, ki je za ušesom, in vanjo vstavili kateter, temu pa je sledila kratka infuzija zelo majhnega odmerka genske terapije," pravi Brown. Operacija je trajala malo več kot četrt ure.
Zdravniki so lahko tako hitro začeli z zdravljenjem, ker se je z mutacijo rodila tudi Opalova štiriletna sestra. Namestili so ji dva polževa vsadka. Brown pravi: "Žal je imela starejša sestra vstavljena 2 polževa vsadka. To pomeni, da je bilo notranje uho poškodovano zaradi namestitve polževega vsadka. Genska terapija ji ne more koristiti na enak način kot sestri". Pravi: "Zelo pomembno je, da lahko zdravljenje uvedemo čim prej in tako ohranimo izrazni jezik, socialno komunikacijo in kognitivni razvoj. Vse to so res ključne stvari."
Zaenkrat se tovrstni genetski postopki lahko uporabljajo le za zdravljenje ljudi z mutacijami posameznih genov, vendar Brown verjame, da bi lahko koristilo veliko več ljudem z boleznimi, ki jih povzročajo redke okvare posameznih genov. "To je zdravljenje ene genske mutacije in s tem postopkom lahko zdravimo le genetske mutacije OTOF," pravi Brown. Vendar je glede prihodnosti optimističen. "Ko razmišljamo o redkih boleznih z genetsko podlago, lahko razmišljamo tudi o potencialnih koristih za veliko večje število otrok. Tako ima v Združenem kraljestvu 1 od 17 ljudi redko bolezen. Seveda so posamezne bolezni zelo redke in jih je na tisoče, vendar so to zelo zahtevne bolezni in nekaterim od njih, kot so moji bolniki z nevrološkimi in presnovnimi obolenji, bodo v prihodnosti morda koristile tovrstne oblike zdravljenja."
Opal je ena od 18 otrok, ki bodo sodelovali pri eksperimentalnem zdravljenju. Drugi bolnik je bil že operiran. Če bo pri treh otrocih vse v redu, bodo naslednji trije otroci dobili večji odmerek zdravila, vendar le v eno uho. Če bo to uspešno, bodo preostali otroci dobili večje odmerke zdravila v obe ušesi.