Doc. dr. Blaž Koritnik je sodelavec Nevrološke klinike Univerzitetnega kliničnega centra v Ljubljani in predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo. Kot specialist nevrolog je tudi predavatelj na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani, raziskovalno pa se ukvarja s funkcijskim slikanjem možganov pri različnih nevrodegenerativnih boleznih. Svoje raziskovalno delo je tudi izpopolnjeval na King's College v Londonu. Ukvarja se predvsem z boleznimi perifernega živčevja in obolelimi za boleznijo motoričnega nevrona – ALS. Je tudi bivši predsednik SiNAPSE, slovenskega društva za nevroznanost, preko katerega širšo javnost seznanja z boleznimi možganov in skrbi za njihovo zdravje. Sodeloval je tudi pri mednarodni raziskavi genetskih vzrokov za nastanek bolezni ALS – amiotrofične lateralne skleroze.
ALS je neozdravljiva degenerativna bolezen osrednjega živčevja, za katero je značilna progresivna mišična paraliza, ki odraža degeneracijo motoričnih nevronov v primarnem korteksu, kortikospinalnem traktu, možganskem deblu in hrbtenjači. Razvoj bolezni pripelje do paralize hotnih mišic (mišice pod vplivom naše volje) ter do izgube sposobnosti požiranja, govora in dihanja.
ALS je neozdravljiva bolezen, zato je glavni cilj zdravljenja ustrezna oskrba pacientov, ki doprinese k njihovi kvaliteti življenja. Kako pomemben je prvi stik obolelega z boleznijo?
Ker gre za eno najtežjih bolezni, ki je postopno napredujoča, je pomembno predvsem to, da se oboleli postopno spoznava z boleznijo. V začetku bolezni težave pogosto niso tako izrazite, da bi zahtevale prilagoditev načina življenja, po drugi strani pa se je vseeno treba tudi pripraviti na možno poslabševanje. Pri vsakem obolelem gre bolezen svojo pot, zato se skušamo tudi strokovnjaki sproti prilagajati poteku z ustreznim načrtovanjem oskrbe. Naša glavna naloga je, da že od vsega začetka z obolelim in njegovo družimo stkemo čim bolj trdno vez. Le tako jim lahko nudimo ustrezno podporo ves čas potovanja po tej težki poti.
Se vam zdi, da je institucionalno dovolj urejena priprava načrta za obravnavo in informiranje o bolezni?
Skupina za ALS deluje na Inštitutu za klinično nevrofiziologijo v UKC Ljubljana že od leta 2002 in je ena prvih interdisciplinarnih skupin, ki obravnava obolele z določeno neozdravljivo boleznijo. Zato smo v vseh teh letih uspeli razviti kar dober sistem dela, ki vsebuje tudi pripravo in sprotno prilagajanje načrta obravnave. V zvezi z informiranjem bi se dalo še marsikaj izboljšati, manjkajo predvsem ustrezne pisne informacije o bolezni v slovenščini. Tudi to je v pripravi. Do takrat pa skušamo ljudi predvsem usmerjati na zanesljive vire informacij na spletu v angleškem jeziku. Velik problem je zaradi obilice spletnih virov ločiti med zanesljivimi in dvomljivimi informacijami.
V Sloveniji zboli od 6 do 7 bolnikov na 100 tisoč ljudi, obolelih je okoli 200 ljudi, registra bolnikov z redkimi boleznimi pa v Sloveniji ni. Bi ta pripomogel k boljši obravnavi obolelih?
Vsekakor. Z zbiranjem in analiziranjem podatkov o obolelih lahko prav gotovo bolj učinkovito načrtujemo obravnavo, predvsem pa smo bolje pripravljeni na težko pričakovane napredke na področju zdravljenja. Tako smo bili na primer ob uvedbi novega zdravljenja za spinalno mišično atrofijo soočeni s problemom, da nismo imeli dobrih podatkov o tem, koliko je v Sloveniji obolelih, ki bi lahko prejeli to zdravilo. S pomočjo takšnih mednarodnih registrov, v katerih se zbirajo anonimizirani podatki o tisočih obolelih, bomo lahko bolje spoznali značilnosti redkih bolezni in učinkovitosti različnih načinov zdravljenja. V Sloveniji imamo zakonsko podlago za register redkih bolezni, potrebno pa je projekt spraviti v življenje. Glavna ovira je seveda finančne narave ...
Oboleli z ALS so redno vodeni tudi pri nevrologu, običajno na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo v UKC LJ, kjer so deležni multidisciplinarnega pristopa. Kdo je sestavni del multidisciplinarne ekipe?
Veliko večino slovenskih bolnikov z ALS vodimo v sklopu interdisciplinarnega tima, ki deluje na našem inštitutu. Tim vodi nevrolog prof. Janez Zidar, koordinatorka pa je socialna delavka mag. Stanka Ristić Kovačič. Oba sta zaslužna za nastanek tima in sta vsa ta leta glavni pogon skupine. Število sodelavcev je z leti naraščalo, trenutno nas je v ožjem timu poleg njiju vključenih še šest nevrologov, dve medicinski sestri, respiratorna terapevtka in raziskovalna koordinatorka. V širšem timu pa so še sodelavci z Nevrološke klinike, ostalih oddelkov UKC Ljubljana in drugih inštitucij: logopedinja, delovna terapevtka, oddelčna medicinska sestra, klinična psihologinja, dve dietetičarki, foniatrinja, pulmologinja in psihiater. Zelo pomembni in tesni sodelavci pa so predstavniki Slovenskega društva hospic in Društva distrofikov.
Kako pomemben del ekipe predstavlja psihološka podpora?
Psihološki vidiki bolezni so izredno pomembni. Tako zaradi bremena spopadanja s težko boleznijo kot tudi z vidika, da so pri ALS psihične spremembe večkrat del same bolezni. Psihološka podpora obolelim in svojcem je vedno pomemben del obravnave in jo po lastnih močeh in zmožnostih nudimo sodelavci tima, ki sicer nimamo formalne psihološke izobrazbe, dobro pa poznamo bolezen ter obolele in njihove svojce. Po presoji pa v obravnavo vključimo še sodelavko klinično psihologinjo, včasih pa tudi psihiatra. Pred leti je bila na voljo skupina za podporo svojcem, zdaj pa že nekaj časa ne deluje. Zelo pomembna je tudi možnost psihološke podpore članom tima, ki se vsakodnevno srečujemo s težkimi situacijami. Tako smo že uporabili procesa supervizije in intervizije. Oboje se je izkazalo za zelo koristno pri lajšanju psihičnih napetosti zaradi delovnih obremenitev.
Kaj predstavlja za obolele z ALS možnost različnih terapij in vaj?
Bolezen je napredujoča in s fizikalnimi terapijami ter vajami žal ne moremo ustaviti ali upočasniti bolezenskega procesa. Vsekakor pa lahko z rednimi vajami ohranjamo gibljivost in telesno kondicijo ter tako vplivamo na boljše počutje, zato so pomemben del zdravljenja. Žal organizirane redne tedenske vadbe za obolele z ALS znotraj zdravstvenega sistema ni na razpolago in se morajo pogosto znajti sami. Pomemben prispevek je vsakoletni program obnovitvene rehabilitacije v Domu dva topola v Izoli, ki poteka v sodelovanju z Društvom distrofikov. To možnost izkoristi precej obolelih, čeprav program deluje na meji zmogljivosti in ga tako ne moremo v celoti ponuditi vsem, ki bi jim koristil.
So v Sloveniji obolelim dostopne vse terapije, ki obstajajo tudi v svetu?
Možnosti zdravljenja ALS so žal še vedno precej omejene. Zdravilo riluzol, ki nekoliko upočasni bolezen, je v uporabi od devetdesetih let in tudi v Sloveniji je dostopno že približno dvajset let. Nato dolgo ni bilo odkritega nobenega novega zdravila, ki bi vplivalo na bolezen. Šele v zadnjih letih se je to začelo spreminjati. Zaenkrat je na Japonskem in v Združenih državah na voljo še zdravilo edaravon, vendar v Evropi ni registrirano, verjetno zaradi pomanjkanja dokazov o učinkovitosti. Vsekakor pa slovenski strokovnjaki zelo dobro sodelujemo s kolegi iz tujine in je zato pričakovati, da bodo nove terapije na voljo v Sloveniji takrat, ko jih bodo pričeli uporabljati v drugih evropskih državah.
Po svetu poteka nekaj raziskav, vendar zdravila za ALS še ni na voljo. Od leta 2014, ko je svet obnorel izziv z vedrom ledene vode, je bilo zbranega precej denarja za raziskave. Kakšno je stanje z raziskavami po svetu, nekaterim je uspelo natančneje locirati gene, ki bi lahko bili sokrivi za razvoj bolezni?
Raziskovanje bolezni ALS se je tudi s pomočjo izziva z vedrom ledene vode v zadnjem desetletju zelo razmahnilo. Nastalo je več mednarodnih raziskovalnih projektov, povečalo se je financiranje, vse skupaj pa je gotovo tudi posledica povečane prepoznavnosti bolezni v širši javnosti. Vsi ti napori bodo gotovo prinesli sadove. Od raziskav osnovnih mehanizmov bolezni, pri čemer so res veliko odkrili predvsem na področju genetike ALS, smo prav zaradi tega končno prišli tudi do raziskav na področju vzročnega zdravljenja. Tako se v raziskovalnih krogih v zadnjih letih čuti optimizem in prepričanje, da bomo postopno prišli do učinkovitega zdravljenja.
Raziskave za potencialna zdravila so različnih vrst. Na kaj se osredotočajo raziskave morebitnih zdravil?
Velik problem ALS je, da obstaja več bioloških mehanizmov nastanka in poteka bolezni. To pomeni, da zelo verjetno ne bo možno razviti ”univerzalnega” zdravila, temveč bodo različna zdravila delovala na različne podtipe bolezni. Tako na primer nekatera zdravila, ki jih še raziskujejo, delujejo kot antioksidanti, druga vplivajo na imunsko dogajanje v živčevju, tretja na genetske mehanizme. Predvsem raziskave slednjih mehanizmov so najbolj številne.
So katere izmed raziskav še posebej obetavne oziroma so že v zaključnih fazah razvoja?
Zelo velik napredek se je v zadnjem desetletju zgodil na področju genetike, in to je vplivalo na razvoj celotne medicine. Ta napredek pa je še posebej pomemben za številne neozdravljive redke bolezni, saj so vzroki nastanka teh bolezni pogosto genetski. To velja tudi za ALS in napredek na področju genetike že daje prve konkretne rezultate glede zdravljenja. V zadnjih letih smo pričeli zdraviti obolele s spinalno mišično atrofijo, ki je ravno tako bolezen, pri kateri so okvarjeni motorični nevroni. Kot vse kaže, bomo podobne principe zdravljenja lahko uporabljali pri določenih podtipih ALS. Prva takšna zdravila so že v kliničnem preizkušanju in preliminarni rezultati so obetavni. Kljub temu je proces od razvoja do klinične uporabe novih zdravil kompleksen in dolgotrajen, tako da bo verjetno trajalo nekaj let, da bodo prva takšna zdravila zares na voljo za zdravljenje.
Ko se bolezen razvije, pride do hujših težav. Kako je s paliativno oskrbo bolnikov? Je v Sloveniji ta dobro razvita?
Paliativna oskrba mora biti del obravnave vsake napredujoče neozdravljive bolezni, saj obsega različne vidike lajšanja težav v povezavi z boleznijo, tako telesnih kot psiholoških in socialnih. V naši skupini za ALS se tega dobro zavedamo in smo skozi vsa leta postopno razvijali tudi paliativni pristop. Res pa je, da v Sloveniji na sistemskem nivoju paliativna oskrba še vedno ni dobro urejena. Se pa skupaj s kolegi z drugih področij zelo trudimo za to.
Kaj bi bilo še mogoče storiti za obolele z ALS v Sloveniji na institucionalni ravni?
Kot pri vseh redkih boleznih je jasno, da za učinkovito zdravstveno oskrbo ALS potrebujemo precej več kadrovskih, prostorskih in finančnih sredstev na posameznega bolnika kot pri pogostejših boleznih. Zato upam, da bomo s pripravo in izvajanjem novega načrta za obravnavo redkih bolezni poskrbeli, da bodo tudi oboleli z ALS deležni takšne obravnave, kot jo potrebujejo. In kakršno si na svoji težki poti zaslužijo.