Redke bolezni so večinoma genetskega izvora. Vplivajo na fizične, duševne in senzorične sposobnosti ter povzročajo invalidnost. Skoraj tretjina otrok s temi boleznimi ne dočaka petega leta starosti. Bolezen zato močno vpliva na kakovost življenja otrok in njihovih bližnjih.
Za 95 odstotkov tovrstnih bolezni ni zdravila ali zdravljenja, z ustrezno nego se bolnikom izboljšuje življenje in daljša pričakovana življenjska doba.
Konferenca Ministrstva za zdravje
Ministrstvo za zdravje je ob dnevu redkih bolezni na konferenci v petek, 25. februarja, predstavilo načrt dela na tem področju. Kot je dejal minister Janez Poklukar, bo vanj vključeno financiranje uvedbe programa presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo v višini dva milijona evrov.
Minister za zdravje Poklukar je v izjavi po zaključku tradicionalne konference ob dnevu redkih bolezni poudaril ključne premike na področju redkih bolezni od leta 2011 do lani. Prav tako je predstavil načrt dela na področju redkih bolezni za obdobje 2021 do 2030, ki predvideva štiri ključne cilje.
Med njimi je diagnostika za preprečevanje in zdravljenje redkih bolezni, skrb za vrhunsko zdravstveno oskrbo, deljenje informacij za skupni napredek in skrb za integrirano socialno oskrbo in izobraževanje.
Poleg financiranja presejanja omenjenih bolezni bodo sredstva namenili tudi za specializirane multidisciplinarne time za obravnavo redkih bolezni v univerzitetnih kliničnih centrih. Vzpostavil se bo tudi Center za nediagnosticirane redke bolezni v okviru Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana. Prav tako je ministrstvo po njegovih besedah pripravilo projekt, s katerim bodo vzpostavili register redkih nemalignih bolezni.
Poklukar se je odzval tudi na pobudo Društva Viljem Julijan, v kateri so konec januarja predlagali, da se v nacionalni program testiranja novorojenčkov za prirojene bolezni doda tudi smrtonosno bolezen metakromatsko levkodistrofijo.
Kot je dejal minister, bo pobudo obravnavala stroka. "Verjamem, da bomo takoj, ko bo to predlagano s strani stroke, iskali rešitve in jih implementirali," je dodal.
Pričakovanja Združenja za redke bolezni
Predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije Jože Faganel se je ob tem v imenu bolnikov zahvalil državi, zdravnikom in zavarovalnici, ki omogoča zahtevno zdravljenje bolnikov z redkimi boleznimi. Ob tem je izrazil pričakovanje, da bodo zaradi napredka v znanosti prirojene genetske bolezni v nekaj letih ozdravljive.
Pobuda Društva Viljem Julijan
Društvo Viljem Julijan je ob dnevu redkih bolezni začelo kampanjo za zagotovitev medicinske pomoči na domu otrok z redkimi boleznimi.
Otroci z najtežjimi boleznimi namreč potrebujejo posebno 24-urno zahtevno zdravstveno oskrbo, ki jim jo zagotavljajo starši na domu, ta pa je pogosto na ravni strokovne zdravstvene oskrbe. Otroci imajo pogoste hude zaplete, kot so epileptični napadi, težave pri dihanju, upad kisika v krvi, okužbe in rane, hkrati pa se ne morejo premikati in govoriti.
Nega bolnih otrok je za starše fizično, psihično in čustveno zelo zahtevna. Starši zato pogosto izgorevajo in se soočajo z duševnimi stiskami, pa tudi s strahom, da ne bodo mogli skrbeti za otroka, če bi zboleli sami.
Še posebej zahteven je položaj staršev samohranilcev in staršev z dvema ali več otroki z redkimi boleznimi. V Društvu Viljem Julijan zato menijo, da starši nujno potrebujejo pomoč ustrezno usposobljenega zdravstvenega delavca, ki bi jo morala zagotoviti država v okviru sistema javnega zdravstva.
V društvu pozdravljajo izboljšanje materialnega položaja družin z dvigom delnega plačila za izgubljen dohodek, zavzemajo pa se še za dodatni dvig socialnih dohodkov. S projektom "Srčne zgodbe malih borcev" si z deljenjem osebnih zgodb bolnih otrok in njihovih družin prizadevajo, da ti otroci ne bi bili stigmatizirani ter da te bolezni ne bi bile več tabu, so sporočili.
Pohod z rdečimi baloni
Za premagovanje predsodkov si prizadeva tudi Zavod 13, ki že od leta 2015 organizira pohod z rdečimi baloni za otroke z redkimi boleznimi. Zaradi epidemioloških razmer pohoda letos ne bo, zato pozivajo k izražanju podpore z nalepljenimi rdečimi baloni na oknih po vsej Sloveniji in drugod med 25. februarjem in 4. marcem. Rdeč balon simbolizira upanje in
ljubezen.
Pripravili so tudi videoposnetek, v katerem so o svojih posebnih otrocih spregovorili očetje.