Raziskovalci in bolniki sodelujejo pri prebojih na področju redkih bolezni po vsej Evropi
Italijanka Michela Onali je dobila diagnozo GNE miopatije – redke bolezni, ki povzroča postopno izgubo mišične mase – in kmalu zatem postala zagovornica oseb z redkimi boleznimi. "Bolezen so mi pravilno diagnosticirali šele po šestih letih," pripoveduje. To bolečo izkušnjo je preoblikovala v močan občutek odgovornosti, da pomaga pri premagovanju tovrstnih bolezni. Za GNE miopatijo, ki prizadene devet oseb na milijon, še vedno ni zdravila.
Leta 2019 se je Onali pridružila projektu European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD), 5-letni pobudi, ki je povezala 130 partnerjev iz 35 držav, med njimi univerze, raziskovalne ustanove in zagovorniške skupine bolnikov. Program je zbral 55 milijonov evrov iz skladov EU ter prispevke 27 držav članic in drugih, denimo Kanade in Turčije, da bi vzpostavil mrežo za sodelovanje med znanstveniki, medicinskim osebjem in bolniki.
Program, ki ga je do avgusta 2024 koordinirala dr. Daria Julkowska z Inštituta za zdravje in medicinske raziskave (INSERM) v Franciji, je imel ključno vlogo pri združevanju deležnikov s področja redkih bolezni. "Glavni cilj je bil pospešiti raziskave," pojasnjuje dr. Julkowska. Pobuda se je lotila razdrobljenosti raziskav o redkih boleznih, ki v Evropski uniji prizadenejo več kot 30 milijonov ljudi. Zaradi majhnega števila bolnikov se farmacevtska podjetja pogosto ne odločajo za razvoj zdravil za redke bolezni, posledično pa je več kot 90 odstotkov izmed 7 tisoč registriranih redkih bolezni še vedno brez možnosti zdravljenja.
V okviru programa so zasnovali virtualno platformo, ki združuje podatke o redkih boleznih in omogoča dostop do najnovejših informacij. Za projekte na področjih diagnostike, zdravljenja ter družboslovnih ved je bilo namenjenih več kot 100 milijonov evrov, pri čemer so bili redki raki in nalezljive bolezni izključeni, da bi se izognili prekrivanjem z drugimi viri financiranja.
"Prej ni bilo enotnega vira podatkov. Zdaj pa imamo portal, ki se bo le še širil," pravi dr. Julkowska. Po njenem mnenju se bo to delo nadaljevalo v okviru Evropske zveze za raziskave na področju redkih bolezni (European Rare Diseases Research Alliance), vzpostavljene septembra 2024, kjer 180 partnerjev iz 37 držav nadaljuje v 7-letnem projektu s ciljem, da bi vzpostavili trajno strukturo za raziskave redkih bolezni, vključno s kliničnimi preskušanji.
Michela Onali, ki je leta 2023 prejela nagrado Black Pearl Award organizacije EURORDIS za svoje delo, nadaljuje z ozaveščanjem javnosti. "Pomembno je, da izpostavimo zagovornike bolnikov, ki posojajo glas tistim, ki se sami ne morejo oglasiti," poudarja. Ta raziskovalna prizadevanja, financirana iz programa Obzorje Evropa (ang. Horizon Europe), nazorno kažejo, kako lahko sodelovanje pospeši iskanje rešitev za redke bolezni.
Nova tehnologija omogoča raziskovalne preboje pri razumevanju in zdravljenju Alzheimerjeve bolezni
Evropski raziskovalci so razvili mikročip, ki posnema delovanje možganov. S tem bi lahko revolucionarno spremenili zdravljenja nevroloških motenj, med drugim Alzheimerjeve bolezni. Dr. Raquel Rodrigues, inženirka biokemije z Mednarodnega iberskega inštituta za nanotehnologijo (INL) na Portugalskem, je vodila z evropskimi sredstvi podprt projekt BrainChip4MED, ki se je zaključil februarja 2024. "Možgani so izjemno zapleten organ, zato jih je treba preučevati s kar se da natančnimi orodji," je povedala.
Osrednji element tehnologije je uporaba mikrofluidike – sistema drobnih kanalov, s katerim so znanstveniki ponazorili pregrado med krvnim obtokom in možgani. Ta naravna zaščita učinkuje kot filter, ki prepreči vdor škodljivih snovi v možgane, hkrati pa ustavi tudi mnoge zdravilne učinkovine. "Skozi pregrado lahko preidejo le zelo majhne molekule, zato so raziskave zdravil za možganske bolezni drage in negotove," pojasnjuje Rodrigues.
S pomočjo bioorganskih materialov čip poustvari fizično in funkcionalno pregrado, kar omogoča sproten preizkus učinkovin in tako zmanjšuje odvisnost od poskusov na živalih. "Ti pogosto ne napovedo učinkov pri ljudeh, zato je naša naprava veliko bolj zanesljiva alternativa," pravi Rodrigues.
Možganske motnje, ki v Evropi prizadenejo 165 milijonov ljudi, spadajo med najresnejše svetovne zdravstvene izzive, povezani stroški pa so ocenjeni na 800 milijard evrov letno. Posebej pereča je Alzheimerjeva bolezen, za katero obstajajo le štirje načini zdravljenja, ki lajšajo zgolj njene simptome.
Dr. Manuel Bañobre-López, vodja raziskovalne skupine za nanomedicino pri INL, poudarja, da prototip, četudi pomeni velik korak naprej, zahteva še dodatno izpopolnjevanje in testiranje, preden bo primeren za uporabo v klinični praksi. "Naš cilj je temeljito spremeniti način, kako razvijamo zdravila za nevrološke bolezni," je dejal. Nova tehnologija bi lahko pospešila razvoj terapij za Alzheimerjevo in druge nevrološke bolezni, hkrati pa omilila etične pomisleke v zvezi s poskusi na živalih. Rodrigues sklene: "Zavzeti se moramo za boj proti Alzheimerjevi bolezni, ki je ena najbolj uničujočih nevroloških motenj. Ta dosežek predstavlja pomemben korak v tej smeri." Študija je bila financirana s sredstvi akcij Marie Skłodowska-Curie (MSCA) in dodatno potrjuje vodilno vlogo Evrope pri inovativnih rešitvah na področju zdravstvene oskrbe.