Ob dnevu redkih bolezni, 29. februarja, so v oddaji Med štirimi stenami na 1. programu Radia Slovenija govorili o bulozni epidermolizi. Zanjo so značilne hude kožne spremembe, prizadeti pa so tudi različni organi. V Sloveniji je registriranih 42 obolelih, od tega jih ima sedem težjo obliko te bolezni.
V Evropski uniji je bolezen opredeljena za redko, kadar za njo zboli največ pet oseb na 10.000. Znaki redkih bolezni se lahko pojavijo že ob rojstvu ali pa v otroštvu, pri več kot polovici obolelih pa se bolezen začne v odraslem obdobju. 80 odstotkov primerov je genskega izvora, 75 odstotkov obolelih je otrok. Te bolezni so pogosto neozdravljive. Kako bolezen spremeni življenje bolnikom in njihovim svojcem, kako je z zdravljenjem in kakšne raziskave opravljajo, da bi jim pomagali, o tem se je Petra Medved v oddaji Med štirimi stenami pogovarjala z gostjama, predsednico društva Debra Slovenija in materjo sina s to boleznijo Polono Zakošek ter doktorico biokemije in molekularne biologije iz Medicinskega centra za molekularno biologijo Inštituta za biokemijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani Mirjano Liović, ki se ukvarja z raziskovanjem mehanizmov razvoja bulozne epidermolize.
Polona Zakošek, mama otroka z bulozno epidermolizo, se spominja, kako je težko ji je bilo, ko so ji ob rojstvu povedali, da ima sin redko neozdravljivo bolezen:
»Že takoj, ko se je Jan rodil, se je pokazalo, da ima hudo poškodbo kože. Rekli so mi, da po literaturi predvidevajo, da naj bi bila to bulozna epidermoliza. Da naj se pripravim, da otrok ne bo živel več kot tri mesece. Lahko si predstavljate, kakšen šok je to za starše, ko izvejo za takšno diagnozo. Jana so nato odpeljali na neonatalni oddelek porodnišnice v Ljubljani. Tam je ležal na vodni postelji, oblečeni s svilo, pod lučko, oblečen le v vatirane plenice, ker niso vedeli, ali ga smejo obleči ali ne.« Poloni Zakošek so svetovali, da otroka da v ustanovo, ker je nega takšnega bolnika prezahtevna. »Želela sem si, da bi Jan dovolj jedel, kar pa je bilo spet težko, ker je bila tudi sluznica okvarjena. Spremljala sem grame, ki so rasli in padali.« Po mesecu bivanja na neonatalnem oddelku so ju prestavili na otroški oddelek dermatološke klinike. Tam je prosila, da jo priučijo nege, ker se je odločila, da bo otroka odpeljala domov.
Doktorica biokemije in molekularne biologije Mirjana Liović se že več kot 20 let ukvarja z raziskovanjem mehanizmov razvoja bulozne epidermolize.
»Pri recesivni obliki bulozne epidermolize gre za pomanjkanje proteina,« razlaga dr. Mirjana Liović in pojasni: »Strukturni protein kože je okvarjen na ravni proteina, zato ima napačno konfiguracijo in svoje funkcije v koži ne more opravljati pravilno. Z bulozno epidermolizo je bilo do zdaj povezanih več kot 12 različnih proteinov, ki imajo predvsem povezovalno vlogo, nekateri so strukturni proteini citoskeleta celic kože, drugi pa so strukturni proteini, ki povezujejo različne plasti kože skupaj.« Najhujša oblika bulozne epidermolize je distrofična, kjer prihaja že do krčenja sklepov, do krčenja membran ust, do zoženja požiralnika in zaraščanja prstov. Pojavijo se rane in mehurji. Ti bolniki se dnevno spopadajo z bolečino.
Kako ravnati z bolnikom z bulozno epidermolizo
Koža bolnikov z bulozno epidermolizo je zelo krhka. »Zelo pomembno je, kako se ga dotikaš, kaj ima oblečeno, da ne prihaja do trenj, da si pozoren, kje se giblje, da nima takšnih predmetov, da bi se lahko ranil ali poškodoval. Okolje mora biti varno, da ne nastajajo mehurji in rane,« pripoveduje Polona Zakošek. Dr. Mirjana Liović pa pojasnjuje: »Večina nas se ne zaveda, da je koža organ, in to največji organ človeškega telesa. Zavzema približno 10 % telesne teže. Pri bolnikih z bulozno epidermolizo so okvarjeni različni strukturni proteini in ne morejo stoodstotno opravljati podporne mehanske funkcije. Koža je sestavljena iz dveh plasti: zgornja plast, to je plast, ki jo mi vidimo, je znana kot epidermis oz. vrhnjica, pod njo pa je dermis oziroma usnjica. Epidermis je večplastno tkivo, ki ga sestavljajo celice, in to je plast, ki nas loči od zunanjih dejavnikov. Epidermis in dermis sta med seboj povezana z bazalno membrano, ki je zelo krhka struktura. Sestavljena je iz različnih strukturnih proteinov, ki so med seboj povezani in segajo v zgornjo in spodnjo plast – v epidermis in dermis – in ti dve plasti držijo skupaj. Če pa je kateri koli od teh strukturnih proteinov okvarjen, potem so te plasti med seboj bolj rahlo povezane. Različne mehanske poškodbe, kakor so trenja, kakšen udarec ali kar koli drugega, lahko povzročijo, da pride do razcepa ene plasti od druge ali pa v sklopu same plasti. Pri hujših oblikah bulozne epidermolize je ta nivo razcepa v dermisu, v usnjici, ki je izredno dobro prekrvljena, to pa pomeni nastajanje odprtih ran. Pri teh oblikah bulozne epidermolize rane nastajajo po vsem telesu, kar je zelo zelo huda oblika te bolezni.«
Velika težava pri teh bolnikih je tudi podhranjenost.
Polona Zakošek razloži: »Prizadeti so tudi ustna sluznica, žrelo, grlo, zožen je požiralnik. Hrane ne morejo žvečiti. Ker ne morejo dovolj odpreti ust, je težje spraviti ščetko v usta, zato je vprašljiva ustna higiena. Po navadi imajo bolniki z distrofično obliko že zlepljen jezik, zato je hranjenje oteženo. Imajo tudi velike izgube železa zaradi krvavenja ran, vse to pa posledično vpliva na podhranjenost, slabokrvnost in osteoporozo.«
In kako Polona Zakošek doživlja sinovo bolezen, to trpljenje, večno bolečino? Kako jo je spremenila ta bolezen?
»Prva stvar v življenju, ko izveš, da imaš otroka s tako boleznijo, je, da se moraš odločiti, ali jo boš sprejel ali ne. To je prva stvar. In ko jo sprejmeš, pravzaprav začneš živeti za to. To nekako postane tvoje življenje, niti ne veš, kako bi bilo, če bi bilo drugače. Vsak dan si povezan s temi bolečinami, ranami, prilagajanjem tempa. Najhujše je mogoče to, ko vidiš, da nekih stvari ne more početi, pa bi jih želel. Še težje pa je, ko odmerjena doza protibolečinskih tablet ne zagrabi. In mu v resnici ne moreš pomagati drugače, kot da si ob njem in da ga tolažiš.« x
Radijskemu pogovoru s Polono Zakošek, mamo dečka z bulozno epidermolizo in predsednico društva Debra Slovenija, ter z doktorico biokemije in molekularne biologije iz Medicinskega centra za molekularno biologijo Inštituta za biokemijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani Mirjano Liović lahko prisluhnete na tej povezavi: http://www.rtvslo.si/dostopno/izpostavljamo-iz-RA/174391218
Petra Medved, Veronika Rot