Svetovni dan redkih bolezni je 29. februar, zato ga na ta datum obeležujemo le enkrat na vsaka štiri leta, torej vsako prestopno leto. Združenje za redke bolezni Slovenije je danes, v torek, 27. februarja, organiziralo matinejo z geslom "Močni! Ponosni! Številni!", na kateri so različni zdravniki, predstavniki društev in posamezni bolniki predstavili, kakšna je aktualna sistemska ureditev statusa redkih bolezni in kakšno je življenje posameznikov z redko boleznijo.
Združenje za redke bolezni že vrsto let opozarja na pomen zgodnjega odkrivanja redkih bolezni, zdravljenja in odpira pogovor o težavah, s katerimi se srečujejo tako osebe z redkimi boleznimi kot njihovi najbližji. Oseb z redkimi boleznimi je v Sloveniji okoli 120 tisoč, na svetu pa 300 milijonov.
Poudarki govornikov na dogodku od letošnjem dnevu redkih bolezni
Predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na pediatrični kliniki prof. dr. Tadej Battelino je izrazil zadovoljstvo, da je lani končno zaživel register redkih bolezni, ki ga vodi Pediatrična klinika, hrani pa se na Nacionalnem inštitutu za javno zdravje. Po njegovem mnenju je izjemno pomembno je, da ima Slovenija pregled nad redkimi boleznimi, saj to neposredno koristi osebam z neko boleznijo v primeru odkritja novih zdravil ali načina zdravljenja. Hkrati ljudje z redkimi boleznimi lahko sodelujejo v kliničnih preiskavah. Prof. dr. Battelino je povedal, da je danes veliko je novih možnosti zdravljenja, razvija se veliko število novih zdravil za različne redke bolezni, vendar se bolniku ne sme obljubljati čudežev, saj pogosto zdravila razvijajo, pa potem niso odobrena.
Predsednik Združenja redkih bolezni Slovenije Jože Faganel je izpostavil, da imamo dolgo zgodovino baz podatkov z redkimi boleznimi, ki so nastajale še pred to uradno. Takšna je denimo seznam hemofilikov.
Dr. Mojca Žerjav Tanšek s Pediatrične klinike je pojasnila, da se posebej vodi register malignih redkih bolezni, medtem ko je register redkih bolezni bolj obširen. Pomembno je, da se to polje zelo hitro razvija, tako diagnostika kot načini zdravljenja.
Prof. dr. Urh Grošelj s Pediatrične klinike je poudaril pomen presejalnih testov pri dojenčkih. Izjemnega pomena je zgodnje odkrivanje redkih prirojenih bolezni. Dobra novica je, da se redke bolezni dandanes lažje zdravijo, kot so se nekoč.
Živeti z redko boleznijo
Jože Faganel je opisal svojo izkušnjo življenja s hemofilijo, ki je bila velika preizkušnja, še posebej v otroštvu in mladosti, ko je velik del časa preležal doma ali v bolnišnici. Zdaj živi kvalitetno, in kot je poudaril, se temu lahko zahvali tudi zaradi sistema solidarnosti, kajti vsi smo zavezani plačevanju zdravstvenega zavarovanja, tudi če ne gremo k zdravniku, s tem pa se lahko denimo osebe z redkimi boleznimi zdravijo.
Tea Černigoj Pušnjak iz Društva distrofikov Slovenije je opisala svojo osebno izkušnjo življenja s spinalno mišično atrofijo. Nikoli ni hodila, vendar je vedno skušala početi čim več stvari, najprej ob pomoči sošolcev, ko je bila v šoli, kasneje prijateljev, družine in osebne asistence, ki je izjemnega pomena za samostojnost osebe z redko boleznijo. Diplomirala je, se takoj po končanem študiju zaposlila in kasneje poročila. Izpostavila je novejšo možnost osebne asistence 24 ur na dan, kar pomembno vpliva na samostojnost bolnika.
Predsednica Društva bolnikov s krvnimi boleznimi Jožica Preskar Filipčič je poudarila pomen psihične podpore v primeru bolezni, ki se zdravijo dalj časa oziroma se vračajo. Krvne bolezni so pogosto takšne in na to dejstvo se mora bolnik pripraviti tudi psihično. Izjemno pomembna je podpora okolice, družine in tudi članov društva, kjer lahko bolni najdejo veliko razumevanja pri ljudeh, ki preživljajo podobno, saj si delijo izkušnje in informacije.
Franc Špan je opisal svojo izkušnjo življenja s sindromom kratkega črevesja z odpovedjo prebavil. Ko so mu po upokojitvi diagnosticirali raka na želodcu in ga operirali - ostal je brez celotnega želodca - je moral sprejeti nov način življenja in prehrane. Čeprav ima željo po hrani, je ne more uživati, kot jo je prej, pred operacijo, saj mu večina hrane povzroči velike bolečine. Zato je primoran biti ponoči priklopljen na kateter. Sicer skuša živeti normalno in početi tisto, kar ga veseli – od petja v pevskem zboru do slikanja. Brez družine bi bilo zelo težko, saj mu dajejo največjo motivacijo, sam bi, pravi Špan, težko zmogel. Vsem, ki zbolijo, sporoča: "Ne obupajte, borite se za svoje življenje."