Bolezen Charcot-Marie-Tooth (CMT) povzroči manjše, šibkejše mišice, lahko pa tudi izgubo občutljivosti in krčenja mišic ter težave pri hoji. Prav tako so pogoste deformacije stopal. Simptomi se po navadi začnejo na stopalih in nogah, vendar lahko sčasoma prizadenejo tudi dlani in roke. Simptomi bolezni Charcot-Marie-Tooth se navadno pojavijo v adolescenci ali zgodnji odrasli dobi, lahko pa se razvijejo v srednjih letih.
EAMDA (Evropska zveza društev ljudi z nevromuskularnimi motnjami) je neprofitna krovna organizacija, ki povezuje društva ljudi z nevromuskularnimi motnjami v Evropski uniji. Glavna vrednota EAMDE je biti skupen glas ljudi z nevromuskularnimi motnjami (NMD) na evropski ravni. Organizacija je vzpostavila skupno omrežje za sodelovanje med različnimi društvi NMD, da bi okrepila ozaveščanje javnosti o nevromuskularnih motnjah. EAMDA podpira društva NMD in njihove dejavnosti po Evropi. Glavni cilj je izboljšati življenje ljudi z NMD-jem. Prizadevajo si za enakopravnost v smislu dostopnosti, osebne pomoči, samostojnega življenja in popolnega vključevanja v vsakodnevno življenje.
Arabela Acalinei je predsednica EAMDE in predsednica Združenja Neuro Move CMT v Romuniji, neprofitne državne organizacije, ki si prizadeva pomagati ljudem s CMT-jem in drugimi nevromuskularnimi motnjami. Obenem je tudi poklicna svetovalka za ljudi z motnjami, pri svojem delu pa si prizadeva za vključevanje oseb z različnimi oviranostmi na odprti trg dela. Arabela Acalinei je pri šestih letih dobila diagnozo bolezni Charcot-Marie-Tooth. CMT1A imajo v njeni družini že tri generacije, vključno z njenima sinovoma.
»Menim, da lahko na bolezen, kot je CMT, gledamo na dva načina: kot breme in omejitev ali kot spodbudo, da poiščemo rešitev za svoje težave in sproti pomagamo drugim. Sama sem izbrala drugo pot in mislim, da je bila to ena najboljših odločitev v mojem življenju. Ljudje s CMT-jem po vsej Evropi potrebujejo rešitve in pomoč. V zvezi jim lahko pomagamo,« pravi Arabela Acalinei.
Zaradi boljšega zdravljenja veliko več odraslih z nevromuskularnimi motnjami živi dlje. Mednarodni standardi oskrbe pa kljub temu še ne naslavljajo zapletenih potreb bolnikov v celoti. Kakšno je stališče EAMDE do tega vprašanja in kaj bi morali narediti?
Zagotovo drži, da se je zdravljenje ljudi, ki trpijo za NMD-jem, izboljšalo, zlasti v zadnjih nekaj letih. To vzbuja upanje za še večji napredek na področju zdravljenja nevromuskularnih motenj in izboljševanje kakovosti življenja obolelih. Ko govorimo o potrebah ljudi z NMD-jem, pa je teh po drugi strani res veliko in so zapletene.
V nekaterih zahodnoevropskih državah je še vedno pomanjkanje specializiranih centrov, zlasti za odrasle z NMD-jem, in nezadosten multidisciplinarni pristop, kar zadeva različne vrste NMD-ja, posebno redkejše. Pri nekaterih ni takega pristopa, ker bolezen ni dovolj znana niti med specialisti. Poleg tega pri nekaterih boleznih, kot je na primer CMT, zdravniki zanemarijo simptome, ker je toliko različnih. Potrebe teh bolnikov so torej lahko zelo zapletene in se razlikujejo od posameznika do posameznika.
Ko govorimo o potrebah, je ena izmed največjih potreba po več strokovnih osebnih pomočnikih. V nekaterih državah je večina pomočnikov staršev ali družinskih članov, tako da lahko vidimo, kako obremenjene so te družine. Starši, ki morajo 24 ur na dan skrbeti za svojega otroka z NMD-jem, celo za odraslega, ne dobijo nobene strokovne pomoči.
Kako bi te težave lahko odpravili oziroma izboljšali življenjske razmere oseb z NMD?
Po mojem mnenju bi morali od bolnikov zbrati več podatkov, da bi se lahko bolje spopadli s temi potrebami in izboljšali standarde oskrbe. Obstajajo podjetja, ki so že razvila mobilne aplikacije za zbiranje podatkov o simptomih in zdravilih. Tudi o posebnih potrebah, ki zadevajo družbeno, izobraževalno in zaposlitveno vključevanje, na primer. Več takšnih aplikacij bi zagotovo pomagalo.
Ponekod pomanjkanje državnih registrov poleg tega otežuje postopek zagotavljanja dostopa do zdravljenja in lajšanja potreb, kot tudi postopek zbiranja podatkov, posebno za raziskave in vključevanje kliničnih raziskav.
Samo z zares delujočim družbenim in zdravstvenim sistemom lahko samostojno življenje postane resničnost v vsaki evropski državi.
V zadnjih dveh letih je bila glavna tema za vse nas covid 19. Kaj je ta bolezen prinesla ljudem z nevromuskularnimi motnjami in kako so se države odzvale na novo nastale potrebe? So se odzvale primerno?
Seveda so se v zadnjih dveh letih zaradi covida 19 v mnogih državah pojavile težave z dostopnostjo zdravljenja in terapij. Poleg tega je večina ljudi z NMD-jem bolj občutljivih za okužbe, zato bi okužba s covidom 19 zanje pomenila hujše zaplete. Tako v tem času raje niso hodili v rehabilitacijske centre in celo bolnišnice.
V nekaterih državah, kot je na primer Romunija, je bil dostop do bolnišnic omejen. Več storitev, ki jih ljudje z NMD-jem potrebujejo, ni bilo na voljo, razen če je šlo za nujne primere.
Ta motnja ali slab dostop do zdravljenja (tudi na domu) in terapij sta imela vrsto negativnih posledic za ljudi z NMD-jem. Nekatere države so se tako posvetile covidu 19, da so zanemarile zdravstvene in družbene potrebe te kategorije ljudi. Tukaj lahko omenim negativne posledice, kot so poslabšanje stanja številnih bolnikov z NMD-jem v Evropi, kot tudi psihološki vpliv na bolnike in oskrbovalce, ki ga je prinesla družbena osamitev.
Vseeno je zelo pomagalo dejstvo, da je večina ljudi z NMD-jem v Evropi povezanih z internetom. V nekaterih državah so zdravstvo na daljavo ter spletni obiski in posveti z zdravniki uspešno vsaj deloma zamenjali neposredne stike.
Kaj ljudje z NMD-jem potrebujejo za čim bolj samostojno življenje? Kaj lahko naredimo, da bi ljudem z NMD-jem v Evropi zagotovili večjo samostojnost?
Predpogojev za samostojno življenje ljudi z NMD-jem je veliko, nekateri so odvisni od starosti, spola in celo kulturnega okolja. Med drugimi so to dostopnost v okolici, dostop do izobraževanja in zaposlovanja, finančna izobraženost, osebnostna rast, vključevanje v družbo in podpora.
V nekaterih evropskih državah dostopnost ni problem. Ulice in stavbe so dostopne invalidom, javni promet prav tako. Toda v drugih državah, zlasti vzhodnoevropskih, ti pogoji še vedno niso povsem izpolnjeni. V zadnjih letih sta postopek uskladitve državne in evropske zakonodaje ter zagovarjanje nevladnih organizacij močna instrumenta za doseganje pozitivnih sprememb.
Poleg tega se je znatno izboljšal dostop do izobraževanja in delovnih mest za ljudi z NMD-jem. Pri tem so imela veliko vlogo prizadevanja nevladnih organizacij. Vse to je pripeljalo do veliko boljšega vključevanja v družbo in v številnih primerih celo samostojnega življenja.
Kar zadeva zagotavljanje večje samostojnosti za ljudi z NMD-jem v Evropi, mislim, da je treba zlasti v nekaterih državah predvsem spremeniti miselnost. Da bi pomagali dvigniti samozavest in samospoštovanje ljudi z NMD-jem in poskušali v celoti spremeniti odnos družbe do njih. Pri EAMDI namenjamo veliko pozornosti družbenim vidikom življenja ljudi z NMD-jem, ne samo zdravstvenim. Menimo, da moramo poudarjati sposobnosti in edinstveno dragocenost vsakega posameznika z NMD-jem, saj je bolezen sama po sebi le majhen del veliko bolj zapletene celote, ki tvori človeka.
Ste iz Romunije. Kako Romunija skrbi za ljudi z NMD-jem v primerjavi z drugimi evropskimi državami? Ali so v zdravstvenem in podpornem smislu velike razlike pri tem, kako v drugih državah skrbijo za ljudi z NMD-jem?
Romunija ima še vedno sistem, ki poskuša na področju nevromuskularnih bolezni dohajati druge evropske države. Čeprav je bilo v zadnjih letih veliko napredka, še vedno manjkajo nekateri pomembni vidiki. Pogrešamo na primer specializirane centre za odrasle z NMD-jem, multidisciplinaren pristop in državni register. Pri nekaterih primerih NMD-ja lahko govorimo tudi o diagnostični odiseji, posebno pri tistih, ki zahtevajo posebno strokovno znanje ali genetsko testiranje. Državni zdravstveni program ob pregledovanju novorojencev žal zajema samo dve bolezni, ki pa sta presnovni, ne NMD.
Ljudje z NMD-jem v Romuniji niso prav dobro vključeni v družbo. Mogoče je deloma krivo dejstvo, da se še ni spremenila miselnost in se še nismo znebili predsodkov. Romunija se je leta 1989 rešila dolgega obdobja komunističnega režima, v katerem so invalide večinoma zapirali ali celo skrivali pred družbo. V večini primerov je njihov obstoj veljal za sramotnega. Zdaj po zaslugi dovzetnosti novih generacij in močni podpori nevladnih organizacij ni več tako. Vseeno mora Romunija še vedno dohiteti druge evropske države, kar zadeva primerno vključevanje ljudi z NMD-jem v družbo.
Pristojni še vedno ne upravljajo dovolj dobro dostopnosti. Še vedno imamo težave z dostopnostjo v številnih mestih, da ne omenjam podeželskih območij. Toda korak za korakom se stvari premikajo naprej in te težave počasi odpravljamo.
Pri zdravljenju in rehabilitaciji so otroci z NMD-jem v Romuniji na boljšem. Odrasli imajo še vedno omejen dostop do brezplačne rehabilitacije in zdravljenja.
Pri nekaterih boleznih je težava dostop do kliničnih preizkusov, ampak za bolj pogoste vrste NMD-ja bolniki sodelujejo v preiskavah. Večji problem je v tem, da zelo dolgo traja, preden so romunski bolniki deležni novih metod zdravljenja, ko ga EMA razvije in odobri.
Zagotovo so neenakosti v načinu, kako so v različnih evropskih državah ljudje z NMD-jem deležni zdravljenja in podpore. V Sloveniji imajo dostop do strokovnih osebnih pomočnikov, ki so dobro plačani za svoje storitve, medtem ko v Romuniji ali Bolgariji te storitve tako rekoč niso na voljo, predvsem zaradi prenizke plače, pa tudi zaradi pomanjkljivega usposabljanja.
Res je, v nekaterih evropskih državah, predvsem zahodnih, imajo ljudje, ki trpijo za NMD-jem, veliko več podpore od države kot v drugih vzhodnih državah, kjer se morajo stvari še izboljšati.
EAMDA je v letu 2021 začela nove projekte: kateri so ti projekti in kateri so njihovi temeljni cilji?
Tako je, EAMDA je v letu 2021 začela nove projekte. Eden od teh, zelo uspešen, je bil Izobraževalni radijski program za skupnost NMD. Projekt smo izvajali šest mesecev pod pokroviteljstvom biofarmacevtskih podjetij. Glavni cilj projekta je bilo ozaveščanje o nevromuskularnih boleznih in skupnosti NMD v Evropi. Imeli smo partnerje s hrvaškega radia 92 FM, ki so neposredno prenašali vsako oddajo, in gost je bil vsakokrat iz druge evropske države. Vsaka oddaja je torej potekala v drugem jeziku, pozneje pa so jo prevedli v angleščino, da so imeli vsi naši evropski partnerji dostop do podatkov. Govorili smo o družbenih in zdravstvenih temah, pomembnih za skupnost NMD. Imeli smo različne goste, od zdravnikov in specialistov do različnih deležnikov, ki so vpleteni v proces pomoči skupnosti NMD.
Drugi pomemben projekt je bila naša vsakoletna Mednarodna konferenca NMD. Leta 2021 je potekala na spletu, in sicer dva dneva, 15. in 16. oktobra. Konferenčni program je bil razdeljen na več delov, vsak je zadeval svoje področje: zdravstveni del, družbeni del in satelitski simpozij. Zdravstveni del je vseboval predstavitve z raznih NMD področij, kot so SMA, DMD/BMD, LGMD, CMT. Prvič smo uspeli govoriti tudi o miasteniji gravis. Govorili smo o bioloških označevalcih, prehrani in dietah, domači mehanski ventilaciji in TGDOC registrih.
Organizirali smo tudi poseben satelitski simpozij o pregledih novorojencev (NBS). Drugi dan konference je bil namenjen neposrednemu vključevanju ljudi z NDM-jem. Odprli smo posebno klepetalnico z glavno temo: “Osebna pomoč in samostojno življenje v različnih državah”. Poslušali smo tudi predstavitve združenja OneNeurology in skupnosti ALS ter razpravljali o odraslih z NMD-jem in njihovih oskrbovalcih. Posvetili smo se razlikam med evropskimi državami. Svoje dejavnosti so predstavili tudi naši novi partnerji, kot sta Pathfinders UK in European CMT Federation.
Naša konferenca je ponudila čudovito priložnost za povezovanje, saj smo imeli goste iz 23 držav: Avstrije, Belgije, Hrvaške, Češke, Nemčije, Indije, Irske, Litve, Nizozemske, Severne Makedonije, Norveške, Poljske, Romunije, Srbije, Slovenije, Južne Koreje, Španije, Švice, Tajvana, Turčije, Združenega kraljestva, ZDA in Uzbekistana.
Kakšni so vaši načrti za prihodnost, kaj bo EAMDA poskušala doseči v letu 2022?
Za leto 2022 imamo več načrtov. Poleg naše vsakoletne mednarodne konference nameravamo nadaljevati z izobraževalnim radijskim programom za skupnost NMD, saj je bil uspešen in so naši člani izrazili željo po nadaljevanju projekta v letu 2022. Imamo tudi nove države članice, torej nove priložnosti za radijsko oddajo.
Za nove projekte smo že začeli priprave mednarodne delovne skupine za vprašanje strokovnih osebnih pomočnikov, saj želimo pomagati izboljšati stvari v tistih državah, kjer te storitve še niso primerno zagotovljene.
V letu 2022 načrtujemo tudi nov projekt za pomoč pri uveljavljanju žensk z NMD-jem v Evropi. To je zopet občutljivo vprašanje, ki zahteva veliko več pozornosti in konkretnejše pobude za izboljšanje kakovosti življenja žensk z NMD-jem.
Letos se bomo posebej posvetili skupnosti mladih z NMD-jem. Ker smo morali zaradi razmer s covidom 19 prekiniti vsakoletne mladinske tabore, menimo, da se moramo bolj osrediniti na mladostnike ter zagotoviti druge načine vključevanja in pomoči.
Seveda je eden od naših najpomembnejših ciljev v letu 2022 razširiti skupnost EAMDA in okrepiti sodelovanje s pomembnimi deležniki. Imamo že nekaj novih partnerskih organizacij in naša dejavnost se naglo širi po Evropi. V ekipi imamo nove in odločne ljudi, ki so pripravljeni na akcijo.
Hvala za pogovor.