Društvo obolelih za redkimi boleznimi očmi na genetski osnovi "Svetloba" združuje obolele za redkimi boleznimi oči na genetski osnovi. Med takšne bolezni spadajo denimo Usherjev sindrom, Stargardtova bolezen, distrofije čepnic, Leberjeva hereditarna optična nevropatija in pigmentna retinopatija. Pigmentno retinopatijo imata tudi ustanoviteljici društva Svetloba, Tanja Šubelj in predsednica Mihela Gorše. Gre za dedno bolezen, pri kateri se zgodi okvara očesne mrežnice. Pri tem pride do okvare dveh glavnih vrst fotoreceptorjev: paličnic, ki so odgovorne za nočni vid, in čepnic, ki so pomembne za centralni in barvni vid. Težave z vidom ponoči se običajno pojavijo že v mladosti, kasneje pa vid vse bolj peša. Na koncu se pojavita tunelski vid in slepota. V Sloveniji ima to bolezen okrog 500 ljudi.
"Pri tej bolezni se oža vidno polje, ker začnejo prvi propadati fotoreceptorji na periferiji očesa. To postopoma zoži vidno polje in te vodi k tej luknjici, skozi katero opazuješ življenje," slikovito opiše svojo izkušnjo s pigmentno retinopatijo predsednica društva Mihela Gorše. "Ves čas gledam svet kot skozi dve cevki. Če grem s svojo uničeno mrežnico na sonce, ne vidim popolnoma nič, samo bleščavo. Ne vidim denimo katedrale, ki se pojavi pred menoj. Oblike zaznam le tako, da uporabim očala z različnimi filtri, denimo rdečimi ali temnosivimi. Potem pa se skozi vrata odpravim v katedralo, se usedem na klop in umirim. Prilagoditveni čas mrežnice in zenice je bistveno daljši kot pri zdravem očesu, vendar lahko že po 5 minutah v roke vzamem svoj mobilni telefon in s pomočjo maksimalno povečanih belih črk na črni osnovi berem. Spomnim se, ko sem se nekoč vkrcala na letalo. Za pot do svojega sedeža sem uporabljala belo palico, na sedežu pa sem že po nekaj minutah v roke vzela tablico in začela brati. To je bilo za ljudi okrog mene šokantno. Zato je pomemben del delovanja našega društva ozaveščanje vseh ljudi, tako tistih, ki bolezen imamo in nimamo vseh najnovejših informacij, kot tudi tistih, ki bolezni še ne poznajo in je ne razumejo."
"Društvo smo ustanovili tik pred začetkom epidemije koronavirusa"
Društvo obolelih za redkimi boleznimi očmi na genetski osnovi "Svetloba" je bilo ustanovljeno pred letom in pol. Tanja Šubelj se spominja, da je bilo za društvo pomembna spodbuda prof. dr. Marka Hawline, vodje dejavnosti za nevrooftalmologijo in distrofije mrežnice na očesni kliniki v Ljubljani. "Prav sodelovanje s strokovnjaki je za naše društvo izrednega pomena. Strokovnjaki predavajo na spletnih predavanjih, na katerih našim članom in ostalim razlagajo o najnovejših odkritjih, naši člani pa jim lahko zastavijo vprašanja, ki jih težijo."
Šubelj dodaja, da so se za ustanovitev društva odločili tudi zato, ker so po njeno genetske bolezni oči zelo nesramne: "Vzamejo ti vid in ti ga spet dajo in spet vzamejo in spet dajo in spet vzamejo. Kljub temu, da nas je večina članov različnih društev slepih in slabovidnih, pri drugih ljudeh z okvaro vida razlogi pogosto niso genetske narave, zato je o teh boleznih manj znanega. Prav zato smo se odločile narediti ta korak."
"Ne želimo biti stereotipni"
"Jaz sem mnenja, da gre čas naprej," pravi Šubelj in dodaja, da za njimi prihajajo mladi, ki bi jim radi ponudili čim več znanja in možnosti soočanja s svetom okrog njih. Gorše dodaja, da gre za mlado društvo, ki se usmerja na splet. V lično izdelanih posnetkih prikazujejo osebne zgodbe posameznikov, spletna stran je pregledna, njihova Facebook stran zgledno urejena, strokovnjaki pa se na mesečnih srečanjih srečujejo s člani društva preko videokonferenčne programske opreme. "Prav zgodbe posameznikov so tiste, ki prepričajo ljudi, ki se skrivajo, da se odprejo svetu," pravi Mihela Gorše. "Obstajata namreč 2 načina soočanja z okvaro vida: beg ali boj. Ljudje, ki jih vidimo na različnih posnetkih, so se odločili za boj. So prebojniki, ki so bili sposobni sprejeti oviro in kljub temu v tej tekmovalni družbi, ki je izključno vizualna, lahko uresničujejo velike cilje. Na drugi strani pa so tisti, ki so se skrili, ki so zaviti v žalost in težko najdejo moč za ta preboj. Zato so pomembne osebne zgodbe, saj si želimo ohrabriti čim več ljudi z genetsko okvaro vida, da najdejo pot iz težkih občutij in se prepustijo svetu."
Medsebojna podpora
"Med seboj se zelo podpiramo, izmenjujemo izkušnje. Imeli smo delavnico, srečanje za tiste, ki zaenkrat še ne potrebujejo bele palice ali pa je ne želijo uporabljati, ker jo doživljajo kot stigmo, vendar jo bodo verjetno kmalu potrebovali. Tako si pomagamo med seboj," pravi Šubelj in dodaja: "Čeprav imam zelo majhen ostanek vida, ne hodim z belo palico, kar je, priznam, zelo velika napaka. Kot pravi Mihela, smo imeli na to temo tudi predavanja in bom belo palico nekoč morda sprejela, saj z njo znam hoditi. Bela palica za vsakogar predstavlja nekaj drugega, jaz pa se ob njej vedno spomnim na grobo opazko neznanega človeka v Ljubljani, ki je rekel, da z belo palico izgledam kot smetarka, ki pobira papirčke. Takšne izjave človeka zelo zabolijo."
Soočenje z diagnozo: pigmentna retinopatija
"Jaz sem kot majhna punčka živela pravljično življenje," pravi Tanja Šubelj. "Kmalu so starši opazili, da se zaletavam v različne stvari. V osnovni šoli zaradi bleščanja nisem videla na tablo ali pa sem pri čiščenju šolske klopi po malici vedno pustila množico drobtin." Šubelj dodaja: "Starši so ugotovili, da je nekaj narobe z mojimi očmi, vendar so slutili, da to ni povezano z očali. Zdravniki so povedali, da imam dedno bolezen pigmentno retinopatijo, ki je bila tako kot sedaj tudi takrat neozdravljiva. Vendar so me starši začeli voditi k različnim zdravnikom, tudi v tujino, in po nekaj letih sem obupala nad tem zdravljenjem, saj je bilo nevzdržno boleče. Takrat sem spoznala, da bom morala sprejeti to bolezen kot svojo prijateljico in oditi na rehabilitacijo. Leta 1993 sem odšla v Škofjo Loko, kjer sem ostala nekaj časa. Tam sem se izredno veliko naučila: predvsem pa sem se naučila živeti z boleznijo. Skupaj z njo sem se izoblikovala v to, kar sem sedaj, skozi različna poniževanja in vsakodnevne udarce." Dodaja: "Življenje sem si postavila povsem na novo. Začela sem slediti sanjam, dokončala hišo, izšolala otroke in si našla življenjskega sopotnika, ki je verjel vame in nikoli ni podvomil, da ne vidim. Po zgodbah dvorcev Rus in dvorca Štatenberg v Makolah sedaj ustvarjava novo zgodbo v gradu Dvor sredi Preddvora. Na RTV Slovenija so posneli dokumentarni film o meni z naslovom Grofičino popoldne. Moja življenjska zgodba je navdihnila pisatelja Ivana Sivca – predstavil jo je v knjigi Slepa grofica."
Mihela Gorše pravi, da se poslabšanje vida dogaja v valovih: "Pri meni je tako, da sem stara že skoraj 60 let, pa še vedno malo vidim in lahko s pomočjo računalnika tudi berem. Ogromno ljudi v našem društvu pri teh letih ne vidi več ali pa zaznava le svetlobo. Pri meni se je začelo tako, da se imela doma dojenčico in sem opazila, da se zaletavam v omarice v kuhinji in da se spotikam ob stvari na tleh. To sem pripisovala utrujenosti in neprespanosti. Po štirih mesecih pa sem rekla, da verjetno potrebujem nova očala. Na polikliniki so mi povedali, da gre za redko genetsko bolezen, ki vodi v slepoto. Meni se je takrat popolnoma sesul svet. S poliklinike sem odšla do podhoda Ajdovščina, kjer je bila moja mama, in še danes ne vem, kako sem prišla tja. Bilo je surovo, vendar resnično. Verjetno je bilo tako tudi prav. Pri naslednjem izbruhu je začela pešati ostrina, pri 49. letih, ko se je zgodil zadnji izbruh, pa sem prebrala zadnjo knjigo s svojimi očmi. V mesecu dni se mi je ostrina vida poslabšala za 40 odstotkov."
Nove genske raziskave in okvara vida
V okviru Očesne klinike Kliničnega centra Ljubljana že več let poteka vzpostavljanje klinične in genetske baze bolnikov z redkimi boleznimi oči, ki bo del vseevropske baze, ki se ustvarja pod okriljem ERN-EYE (European Reference Network), ki na svoji spletni strani objavlja tudi informacije za paciente. Mihela Gorše pravi: "Išče se ljudi in detektira obliko bolezni. Vabijo jih na genetske teste, saj za eno od oblik bolezni že obstaja gensko zdravilo, vendar zaenkrat takšne osebe v Sloveniji še niso odkrili." Šubelj dodaja, da je povabilo na genske teste, ker se bo ta bolezen nekoč pozdravila, že velik napredek. Pravi: "Veliko obolelih s pigmentozo in drugimi genetskimi boleznimi, ki so na očeh, ne vedo, da je treba dati kri za genetske teste. S tem lahko strokovnjaki dobijo pomembne informacije o obliki bolezni. Ljudje s tovrstnimi boleznimi se pogosto skrijejo in se ne želijo izpostavljati. Mi bi jih v društvu radi spodbudili, da bodo sami pristopili k temu. Veste, genetika se razvija tako hitro, da nekoč te bolezni verjetno ne bo več. Mnogo ljudi niti ne ve, da imajo pigmentozo." Gorše dodaja še, da je bila zelo vesela poslanice prof. dr. Marka Hawline: "Dr. Hawlina je moj zdravnik že več kot 30 let in prvič v življenju sem ga slišala oz. prebrala, da gleda optimistično na možnosti zdravljenja tovrstnih okvar oči. V svoji poslanici ob ustanovitvi društva leta 2020 je na naši spletni strani zapisal, da bi lahko bilo desetletje, v katerega vstopamo, tudi desetletje prelomnih znanstvenih odkritij na področju zdravljenja genetskih bolezni mrežnice."
Rehabilitacija in tehnična podpora
Na Očesni kliniki UKC Ljubljana se že nekaj let izvaja program celostne rehabilitacije slepih in slabovidnih. Z njim vse ljudi, ki so izgubili vid, usposabljajo za čim bolj neodvisno življenje. Obe sogovornici se strinjata, da je rehabilitacija izredno pomembna. Mihela Gorše pravi, da je pomoč v društvih zelo heterogena, zato je nacionalni center izrednega pomena, saj vključuje odlične tiflopedagoge, psihologe in oftalmologe. Gorše pravi: "Imajo izredno ekipo, vendar pa nimajo še zaposlenega človeka, ki bi pomagal pri tehničnem opismenjevanju, pri uporabi tehničnih pripomočkov. Govorim o možnostih povečave, kontrastov, uporabi različnih vmesnikov. Brajeva vrstica je namreč dobra, vendar je zelo počasna. Tisti, ki so zelo aktivni, se priučijo uporabe vmesnikov s sintezo govora. Vendar je pri tem potrebno ogromno učenja. Ko bo nacionalni center vključeval tudi to, bomo lahko rekli, da je ta rehabilitacija ena zaokrožena celota." Šubelj pravi: "Telefon je moje vodilo v svetu, je moj podaljšek oči in jaz ravno v našem društvu zelo spodbujam, da se poskusimo naučiti delati na telefon, delati na računalnik." Gorše še dodaja: "Ena stvar je namreč psihološka podpora in podpora tiflopedagogov, ki človeka z okvaro vida opolnomočita za novo življenje. Ko človek usvoji pomembne točke v svoji okolici ali pot do službe in delo v službi, potem je pa nujno za komunikacijo, da se naučimo uporabljati videokonferenčne programe in ostalo. To je dandanašnji nujen pogoj, da ostajaš povezan z družbo. To je najhitrejše okno v svet."
Načrti za prihodnost?
Društvo obstaja šele leto in pol, vendar si je zadalo veliko pomembnih ciljev. Predsednica Mihela Gorše izpostavi le nekatere: "Kratkoročno si želimo, da bi lahko septembra organizirali srečanje v živo, kjer bo tudi predstava Metke Pavšič. Pri drugem projektu si želim pripraviti tipno voščilnico za praznike, na katero bomo dodali QR kodo s 30-minutnim koncertom naših članov. Ta bo posvečen tudi 30. obletnici Slovenije. Kasneje bi si želeli organizirati okroglo mizo na temo, kako naši otroci doživljajo življenje starša z genetsko okvaro vida. To je zelo pomembna tema. Obenem pa se z vso strastjo in s podporo strokovnjakov borimo, da nam v okviru novega zakona o dolgotrajni oskrbi ne bi vzeli dodatka za pomoč in postrežbo. Ta predlog predvideva, da se to izloči, čeprav je to pravica, ki izhaja iz naših vplačanih prispevkov. In da se to uredi kot socialni transfer, s tem pa postane njegova usoda odvisna od številnih dejavnikov." Gorše dodaja: "Nadaljevali bomo z dobro prakso sodelovanja s strokovnjaki, zelo radi pa bi nadaljevali tudi s psihološko podporo. Obenem pa nas zelo veseli, da nas javnost lepo sprejema in podpira, tako posamezniki, različne organizacije kot tudi stroka. Najpomembneje pa je seveda to, da delamo dobro in si pomagamo med seboj. To se bomo trudili početi tudi v prihodnje."