Po ocenah Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni 7 % prebivalstva prizadenejo redke bolezni. To pomeni, da v Sloveniji živi okoli 120 tisoč ljudi z redkimi boleznimi, v Evropi pa je bolnikov z redkimi boleznimi okoli 30 milijonov. Do danes so zdravniki odkrili več kot 6.000 redkih bolezni. Ker je približno 80 odstotkov redkih bolezni genetsko pogojenih, so zaradi njih pogosteje prizadeti otroci. "Prej smo zdravili simptomatsko, kar pomeni, da smo reševali težave potem, ko jih je bolezen že naplavljala, sedaj pa se ta paradigma zelo spreminja in se trudimo za čim zgodnejše odkrivanje redkih bolezni in kar nas še posebej veseli, jih lahko tudi zgodaj zdravimo," je povedal izr. prof. dr. Damjan Osredkar, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Osredkar je poudaril pomembnost sodelovanje med Pediatrično kliniko in strokovnjaki, ki delajo na področju zdravljenja odraslih z redkimi boleznimi. "Dejstvo je, da bo z zgodnjim prepoznavanjem redkih bolezni vse več otrok doživelo odraslost in bodo precej dlje živeli in vsi si želimo, da bi bili lahko čim bolj samostojni." V zadnjih letih so po njegovih besedah tudi v Sloveniji na voljo nova zdravila, ki jih je odobrila Evropska agencija za zdravila EMA, včasih so jih do bolnikov pripeljali še pred odobritvijo. Ob tem je izpostavil pomen centra za tehnologijo genske in celične terapije Kemijskega inštituta. Upa, da bodo preko njega lahko pomagali čim več bolnikom.
Skupni center za otroke in odrasle
Predsednik Združenja za redke bolezni Slovenija Jože Faganel, ki ima tudi sam redko bolezen hemofilijo, je pozdravil uspešno sodelovanje Pediatrične in Nevrološke klinike ter poudaril, kako pomembno je, da se otroci z redkimi boleznimi vključujejo v normalno življenje in hodijo v šolo. Opozoril je tudi na to, da je prehod iz pediatrične obravnave lahko zelo stresen in da v združenju zagovarjajo, da bi moral obstajati enoten center, v katerem bi delali tako pediatri kot drugi specialisti, ki obravnavajo odrasle bolnike z redkimi boleznimi.
Pomembni pridobitvi: Center za tehnologije celične in genetske terapije in Center za redke bolezni
V nastajajočem Centru za tehnologije genske in celične terapije, ki ga bo ustanovil Kemijski inštitut, bodo razvijali tehnologije za pripravo naprednih zdravil, do začetka kliničnih raziskav za zdravljenje bolezni, za katere še nimamo učinkovitih zdravil. S tem želijo izkoristiti znanstveni potencial, ki že obstaja v Sloveniji, ter dolgoročno omogočiti boljše možnosti preživetja in izboljšanje kakovosti življenja bolnikov. "Prednost takega centra je, da bo tam sodelovalo še več strokovnjakov in se bo znanje veliko hitreje prenašalo, ker se bo uspešne zgodbe iz ene bolezni zelo hitro apliciralo na nove bolezni. Gre za orjaški premik v razmišljanju, kaj se da in kaj se ne da." Projekt, vreden 30 milijonov evrov, bo po besedah Osredkarja pomembno zatočišče za starše, ki velikokrat pomoč iščejo prek društev.
V procesu nastajanja pa je tudi Center za redke bolezni na Pediatrični kliniki. "Gre za enega od projektov, ki se že nekaj let valijo, pa so zdaj dočakale epilog. Pediatrija je od nekdaj glavno stičišče pacientov z redkimi boleznimi. Skozi leta so se različne izkušnje in možnosti nakopičile na pediatrični kliniki. Sedaj smo ustvarili vizijo, da bi se te različne službe povezale v center, ki bi na enem mestu to ekspertizo združeval. Smo v zadnji fazi ustanavljanja nacionalnega registra redkih bolezni," je pojasnil dr. Urh Grošelj s kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Ob tem je poudaril pomen evropskih referenčnih mrež, ki združujejo več kot 900 visoko specializiranih zdravstvenih enot iz več kot 300 bolnišnic v 26 državah članicah. "Ambicija Evropske unije je, da bi vsem svojim državljanom nudila enako raven oskrbe. To je zelo pomembno za manjše države, kjer se lahko pojavi en pacient z neko redko boleznijo. Tu smo v večjih težavah, ker imamo manj izkušnjah. Tu nam zelo pomagajo izkušnje večjih držav in zagotovo lahko na ta način naredimo več," je še povedal Grošelj.
Že sicer pa je več oddelkov na pediatrični kliniki članov evropskih referenčnih mrež, ki povezujejo evropske centre za različna področja redkih bolezni. Te mreže pomenijo izjemno pridobitev, saj so tako tudi manjše države EU deležne izkušenj in znanja velikih držav, ki imajo zaradi večjih populacij več primerov obolelih za redkimi boleznimi, pa tudi več strokovnjakov.
Pomen presejalnih testov
Grošelj je izpostavil pomen presejalnih testov, s katerimi pri novorojenčkih odkrivajo redke bolezni. Določene bolezni potekajo na način, da v primeru nepravočasnega odkritja bolezni to pomeni škodo za zdravje otroka ali celo smrt. Spomnil je, da se v letošnjem letu 19 presejalnim programom pridružujejo še štirje.
Pričakovati je čedalje večje napredke pri zdravljenju redkih bolezni, saj se "veliko dogaja na področju novih zdravil". Ob tem je pojasnil, da nekaterih redkih bolezni sicer ni treba zdraviti, ker potekajo blago ali pa s poznim začetkom.
Vpliv redkih bolezni na življenje bolnika
Predstojnik Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni Bojan Vujkovac je poudaril, da v slovenjgraško bolnišnico, kjer deluje center, na izobraževanje prihaja veliko tujih strokovnjakov, ki so presenečeni, kako dobro je opremljena sicer relativno majhna bolnišnica. Izpostavil je, da medicina vedno bolj prepoznava pomen občutenj bolnikov, torej to, kako se posledice bolezni in zdravljenja odražajo v njihovih življenjih.
Vključevanje na trg dela
Specialist klinične psihologije na ljubljanski pediatrični kliniki David Gosar je spregovoril o vključevanju bolnikov z redkimi boleznimi na trg dela. Po njegovih besedah so bili v Sloveniji v zadnjih letih na voljo pomembni in učinkoviti programi na tem področju. Vključevanje bolnikov na trg dela je za kakovost njihovih življenj izjemnega pomena, je poudaril.
Darja Capuder Vrečar iz društva Svetloba, bolnica s pigmentno retinopatijo, je povedala, da je zbolela po 40. letu, bolezen pa je napredovala počasi, zato se ji je lahko sproti prilagajala. Kljub tem težavam je dosegla kar 35 let delovne dobe.
Predsednica Društva distrofikov Slovenije Mateja Toman je dodala, da je zgodovinski razvoj dela za osebe z mišičnimi in živčno-mišičnimi obolenji, ki izgubljajo fizično moč, dobrodošel. Vedno več je delovnih mest, ki zahtevajo intelektualno delo, ustvarjalnost in komunikacijske sposobnosti, ki so pri tovrstnih bolnikih praviloma ohranjene oz. imajo za njihov razvoj že kot otroci boljše potenciale.
Predsednik Združenja za redke bolezni Jože Faganel je ob tem poudaril, da ima ministrstvo za zdravje veliko vlogo, da pravni sistem prilagodi specifiki sodobne obravnave redkih bolezni.