Dr. Marko Pišljar je priznani slovenski psihiater, ki je specializacijo iz psihiatrije zaključil leta 1991, nato pa leta 2014 uspešno zagovarjal tudi doktorsko disertacijo. Več let je bil predstojnik Psihiatrične bolnišnice v Idriji, danes pa kot docent predava na Univerzi na Primorskem ter sodeluje pri izobraževanju na drugih fakultetah. Njegovo raziskovalno delo se osredotoča na duševne težave starejših oseb; objavil je številne znanstvene študije in uredil več strokovnih monografij s tega področja.
Po ocenah Global Genes živi z redko boleznijo približno 350 milijonov ljudi po vsem svetu, od tega je okoli 80 % redkih bolezni genetskega izvora. Kako pogosto in na kakšen način se v klinični praksi srečujete s težavami v duševnem zdravju pri bolnikih z redko boleznijo?
V klinični praksi sem se soočal z dvema skupinama oseb, ki so iskale pomoč zaradi duševnih motenj, povezanih z redkimi boleznimi: večinoma so bili bolniki z redkimi boleznimi in svojci, ki so se na bremena bolezni in povezanih neznank odzvali s stresno ali prilagoditveno motnjo, s tesnobo ali depresijo. V nekaterih primerih se je pozneje razvila psihosomatska motnja, poznam tudi primer motnje hranjenja.
Drugo, manjšo skupino bolnikov z redko nevrološko boleznijo in pridruženimi duševnimi motnjami, smo obravnavali v ambulanti za psihične motnje pri epilepsiji v Psihiatrični bolnišnici Idrija. To so bile prave redke genetsko opredeljene bolezni živčevja z zgodnjim propadanjem možganskih struktur in funkcij, trdovratno epilepsijo in duševnimi motnjami.
Po podatkih Evropske organizacije za redke bolezni EURORDIS so bolniki v 25 % primerov deležni vsaj dveh ali več napačnih diagnoz. Kako dolga diagnostična pot vpliva na duševno zdravje bolnikov in kje vidite največje vrzeli pri zgodnjem prepoznavanju bolezni?
Slovenska pediatrična stroka sledi korakom razvoja zgodnje diagnostike s presejalnim testiranjem in preiskavami v zgodnjem razvoju otroka. Vendarle pa je znano, da je danes opredeljenih 6 do 8 tisoč redkih bolezni, kar predstavlja izjemno veliko potencialno možnost.
Dolgotrajna negotovost glede diagnoze in zdravljenja pomembno vpliva na duševno počutje bolnikov z redkimi boleznimi in njihovih svojcev. Stiske bolnikov in svojcev so globoke zaradi dolgotrajnega poteka bolezni, pomanjkanja informacij, pogosto tudi zaradi odsotnosti učinkovitega zdravljenja in drugih dejavnikov. Življenje z redko boleznijo prinaša dodatne obremenitve, pri nekaterih kronične bolečine in utrujenost, pri drugih gibalno oviranost, dolgotrajne postopke preiskav in zdravljenja, večinoma pa stisko ob soočenju z boleznijo.
V kolikšni meri so bolniki in njihovi svojci obveščeni o možnih psiholoških posledicah svoje bolezni ter kakšne oblike podpore jim lahko nudimo?
Obveščanje o možnih posledicah redkih bolezni je najbolj strukturirano v posameznih specialističnih oddelkih in ambulantah, vsebinsko pa jih dopolnjujejo posamezna združenja.
V praksi so se pokazali kot najbolj učinkoviti pri podpiranju duševnega zdravja različne oblike svetovanja, psihoterapevtske oblike pomoči in aktivnosti podpornih skupin pacientov. Psihološka in socialna pomoč naj bi ohranjala ali izboljšala duševno zdravje in vplivali pozitivno na psihično počutje.
V publikaciji Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community (2017), ki je nastala v okviru organizacije EURORDIS, opozarjajo, da zelo velik delež vprašanih bolnikov in svojcev navaja duševne stiske, tako na ravni občutenja socialne izoliranosti kot tudi anksioznih in depresivnih simptomov, pri čemer odstotki ponekod presegajo 50 %. Katere so, po vaših izkušnjah, najpogostejše oblike duševnih motenj v tej populaciji in zakaj so pogosto spregledane?
Lastnih velikih epidemioloških študij o duševnih motnjah pri redkih boleznih nimamo. Raziskava o redkih boleznih v Veliki Britaniji, ki jo je izvedla Rosa Spencer-Tansley s sodelavci in je bila objavljena leta 2022, je razkrila, da bolniki z redkimi boleznimi pogosteje poročajo o duševnih motnjah. Kar 90 odstotkov ima simptomatiko tesnobe, stresne motnje in depresije, 36 odstotkov pa se jih sooča s samomorilnimi mislimi, med svojci pa 19 %.
Ob kompleksnem bolezenskem stanju sta slabše duševno zdravje in stres pogosto slabo prepoznana, stiska bolnikov in svojcev, ki se pogosto začne že v otroštvu ali mladosti, pa je globlja zaradi dolgotrajnega poteka bolezni. Duševne motnje so lahko spregledane, ker jih bolniki pri sebi slabo prepoznavajo, ali pripišejo svojemu telesnemu stanju. Zdravstveni delavci se moramo pogosteje aktivno pozanimati o psihičnem počutju.
Kako pomembno je interdisciplinarno sodelovanje med različnimi specialisti (psihiatri, psihologi itn.) pri obravnavi duševnega zdravja oseb z redko boleznijo?
Izjemnega pomena pri obravnavi bolnikov z redkimi boleznimi ni le interdisciplinarni pristop, torej vključevanje strokovnjakov vseh specialnosti, ampak tudi celostni pristop – torej vzporedna obravnava somatskega in psihičnega stanja. Zdravniki, ki zdravijo redke bolezni, morajo poznati možne hkrati potekajoče psihične motnje in vključevati psihološko podporo. Na drugi strani pa morajo psihiatri in psihologi, ki obravnavajo bolnika z redko boleznijo, poznati značilnosti redke bolezni.
Ali opazite razlike v stopnji duševne obremenitve pri bolnikih, ki imajo dostop do učinkovitih metod zdravljenja, v primerjavi s tistimi, pri katerih ni na voljo ustrezna terapija?
Dobro duševno zdravje omogoča osebam z redko boleznijo in njihovim bližnjim uspešno spoprijemanje z obremenitvami in stresom; lažje izpolnjujejo študijske in službene obveznosti in premagujejo izzive, ki jih prinaša bolezen, Na področju duševnega zdravja se namreč soočajo s specifičnimi težavami – ne borijo se le s simptomi redke bolezni, pač pa morajo prenašati dodatno psihično obremenitev na račun nepoznavanja bolezni, pozne postavitve diagnoze in pogosto odsotnosti učinkovitega zdravljenja.
Bolnikovo psihično stanje ob hkrati potekajoči redki bolezni lahko primerno ocenimo le, če imamo v obravnavo sistematično vključen pregled duševnega stanja in zdravja. Zato mora biti pregled psihičnega stanja in spremljanje del skupnega načrta skrbi za bolnika. Dobra koordinacija pomoči vpliva na kvaliteto življenja bolnika in družine.
Stiske se pogosto začnejo že v mladosti in so dolgotrajne narave. Kako lahko pediatri in šolski delavci pripomorejo k zgodnjemu prepoznavanju duševnih težav ter zagotavljanju podpore, predvsem v času, ko diagnoza morda še ni potrjena?
Treba se je zavedati, da smo občutljiva, čustveno izrazna, k zaskrbljenosti nagnjena bitja, tako v odnosu do sebe kot tistih okrog sebe, ki so nam najbolj pomembni. Zato je pozornost in ukrepanje zdravstvenih in šolskih strokovnjakov izjemno pomembna.
Močne občutke negotovosti sprožajo različna vprašanja o življenjskih pričakovanjih, obvladovanju simptomov v prihodnje, možnostih ustvarjanja družine ali izvajanja službe. Seveda pa so pomembne tudi manjše, vsakodnevne skrbi. Pogosto je bolezen nepredvidljiva, kar povečuje frustracijo, tesnobo, depresijo in občutja nemoči, celo obupa. Lahko jih obvarujemo pred poglabljanjem zaskrbljenosti in tesnobnih občutij z boljšim obvladovanjem številnih manjših negotovosti, s katerimi se vsakodnevno soočajo – tudi na primer s pomočjo pri urejanju terminov pregledov, koordinacijo različnih oblik pomoči itd.
Kakšna je vloga združenj pacientov ali podpornih skupin pri duševnem zdravju bolnikov z redkimi boleznimi in kje vidite največji potencial za rast in izboljšave?
Vključitev v podporne skupine in združenja lahko pripomorejo k boljši integraciji skrbi za mentalno zdravje v celostni skrbi. Združenja imajo dober vpogled v dostop do možnih oblik pomoči. Skupno s stroko so pogosto promotor hitrejšega razvoja strokovnih kapacitet in oblikovanja politike na tem področju.
Družinski člani in skrbniki oseb z redkimi boleznimi pogosto poročajo o visoki stopnji izgorelosti in stiske. Kakšne strategije v praksi priporočate svojcem, da bi preprečili preobremenjenost in ohranili dobro duševno zdravje v družini?
Redke bolezni so večinoma prirojene in se največkrat izrazijo v otroškem obdobju. Zaradi vse boljše oskrbe in novih načinov zdravljenja se doba preživetja bolnikov podaljšuje. A pogosto so ti bolniki zaradi somatskih in včasih tudi psihičnih omejitev odvisni od pomoči in nege, večinoma staršev in družinskih članov. Pomoč družinskih članov, ki je zaradi dolgotrajnosti ključnega pomena, vodi lahko v izgorelost ali depresivna odzivanja, zato je ustrezna podpora in mreženje pomoči sestavni del kakovostne in celostne pomoči osebam z redkimi boleznimi. Smiselno je poiskati pomoč najprej v ožjem krogu bližnjih, vzporedno pa v sistemskih oblikah pomoči, ki jih omogoča zdravstveno socialni sistem.
S katerimi konkretnimi pristopi ali programi se v zadnjem času uveljavlja večja skrb za duševno zdravje bolnikov z redkimi boleznimi – in kakšno vlogo lahko pri tem odigra javnozdravstveni sistem?
Ključno vlogo pri omilitvi pritiskov na duševno zdravje pri bolnikih z redkimi boleznimi in njihovimi svojci imajo zdravstveni delavci. Pomembna sta ustrezna pozornost in aktiven pristop k prepoznavanju psihičnih motenj. Poudarek je najprej na aktivnem poslušanju bolnika, graditvi osebne povezanosti ter poznavanju in koordinaciji zmogljivosti (medicinske, negovalne, socialne).
V skrbi za psihično zdravje se ne smemo sramovati poiskati pomoči. Pomoč psihologa ali psihiatra je del sodobnega pristopa v reševanju življenjskih stisk in duševnih motenj. Če so v zdravstvenih ustanovah psihoterapevti, specializirani za določeno redko obolenje, je zagotovo smiselno poiskati njih. Sicer se je treba oglasiti po pomoč na Centrih za duševno zdravje otrok in mladostnikov, ki nudijo strokovno podporo in pomoč otrokom, mladostnikom in njihovim staršem v reševanju stisk ali ohranjanju in krepitvi duševnega zdravja. Odrasla populacija se usmerja na primernem nivoju po pomoč v centre za duševno zdravje odraslih.
Kako lahko zdravstveni strokovnjaki in širša družba odpravimo stigmatizacijo, ki pogosto spremlja redke bolezni, ter bolnikom omogočimo večjo vključenost v družbeno okolje?
Omejitev, s katerimi se pogosto soočajo bolniki z redkimi boleznimi, je precej – lahko je to tudi visoka ceno zdravljenja, dostopnost zdravljenja in pomanjkljivost podpornih struktur. Dodatno stisko predstavlja omejeno število strokovnjakov z ustreznim znanjem in izkušnjami zdravljenja redke bolezni. V posameznih primerih se bolniki z redko boleznijo počutijo spregledani ali vsaj nerazumljeni, kar lahko spodbuja netenje predsodkov in stigme.
Posebno vlogo v družbi imajo socialne mreže, strokovni in družbeni mediji, ki kreirajo in izboljšujejo poznavanje problematike in zmanjšujejo stigmo oziroma socialne ovire.