Register je po njihovih navedbah namenjen bolj učinkovitemu spremljanju in izboljšanju zdravstvene oskrbe bolnikov.
Ministrstvo za zdravje je v splošnemu dogovoru za leto 2022 med drugim zagotovilo 179.630 evrov letnih sredstev za uvedbo Registra redkih nemalignih bolezni Republike Slovenije, so pojasnili v sporočilu za javnost. Povzeli so navedbe pediatra endokrinologa Urha Grošlja s pediatrične klinike, ki sodeluje pri vzpostavitvi registra, da je ideja o registru nastala že pred leti. Postopno pa so po njegovih besedah v zadnjih desetih letih razvili "tehnično rešitev, ki je zdaj uspešno implementirana".
Trenutno osebe z redkimi boleznimi v register vnašajo samo na pediatrični kliniki. Kot je pojasnil Grošelj, namreč čakajo, da bodo dobili kader in prostor, potem bodo lahko bolj sistematično pričeli z delom. "Trenutno sistem še preizkušamo na manjši seriji vnosov in hkrati izboljšujemo. Ko bodo zagotovljeni pogoji za delo, upam, da v nekaj mesecih, pa bomo lahko aktivno predstavili register še ostalim institucijam in jih povabili, da tudi same začnejo z vpisom svojih bolnikov z redko boleznijo," je navedel.
Po njegovih besedah bo registracija bolnikov v register obvezna za vse zdravnike, ko enkrat potrdijo diagnozo redke bolezni. Sledila bo tudi povezava z registri v evropskem prostoru. "Naš register smo že poenotili s predlogom Evropske komisije, tako da bo sam nabor podatkov mednarodno primerljiv. Evropska unija namreč razvija platformo Epirare, ki bo povezala registre posameznih držav," je pojasnil Grošelj.
Center za redke bolezni
Večina redkih bolezni, in sicer 80 odstotkov, je genetskega izvora in v 75 odstotkih prizadenejo otroke. "Pediatrična klinika je ustanova z verjetno največjo gostoto primerov redkih bolezni in največ kliničnih izkušenj z njimi zaradi dolgotrajnega spremljanja. Znotraj klinike imamo tudi novoustanovljeni center za redke bolezni, ki združuje vse vidike obravnave teh pacientov. Z leti smo tako na pediatrični kliniki pridobili veliko izkušenj iz tega področja in prepoznali tudi nujno potrebo po registru redkih bolezni. To je ključno v skrbi za te paciente," je navedel Grošelj.
Pregled nad redkimi boleznimi
Če želijo stanje zanje izboljšati, je treba po njegovem mnenju najprej pridobiti celosten pregled nad redkimi boleznimi, da ugotovijo, koliko je teh bolnikov, katere bolezni imajo, kako so razpršeni, kje ti ljudje prihajajo v stik z zdravstvenimi ustanovami, kakšne so njihove potrebe in podobno.
Ko bo polno zaživel, bo register omogočal zdravstvenim delavcem celovit pregled nad evolucijo bolezni posameznika, epidemiologijo posamezne in celotne skupine redkih bolezni v Sloveniji, nacionalno in mednarodno izmenjavo podatkov, strokovno spremljanje poti obravnave bolnikov z redko boleznijo, razvojno in raziskovalno delo, zagotovitev informacij za razvoj ustreznih storitev na nacionalni ravni oziroma razvoj ustreznih kliničnih poti z uporabo specialističnih storitev v tujini. Register je tudi stičišče vseh strokovnjakov na tem področju, da se lahko bolj povezujejo. "Ker bodo bolniki z redkimi boleznimi obravnavani zelo sistematizirano, bo sčasoma možno izboljšati in poenotiti njihovo obravnavo," je pojasnil Grošelj.
Register bo tako prispeval k izboljšanju načrtovanja zdravstvenega varstva in zdravljenja pacientov z redkimi boleznimi. Namenjen je v prvi vrsti stroki, bolj posredno pa tudi bolnikom, za povezovanje slednjih bodo še naprej skrbela predvsem društva, so še navedli.
V registru beležijo podatke v skladu z zakonsko podlago in so enako strogo tehnološko varovani kot vsi drugi zdravstveni podatki znotraj platforme ZVEM, za katero skrbi Nacionalni inštitut za javno zdravje. Vnašajo se osebni podatki bolnika, diagnostične kode, značilnosti diagnoze, genetske značilnosti, terapevtski podatki, ustanove, ki pacienta obravnavajo. "To so občutljivi podatki, treba je zagotavljati maksimalno zasebnost teh podatkov, zato bodo dostopni le v okviru strokovne obravnave, in še to omejeni na posamezne specialiste," je pojasnil Grošelj.
Nekaj anonimiziranih sklopov podatkov bo sicer tudi javno dostopnih, predvsem za namen različnih statističnih analiz, kar bo prispevalo k boljšemu razumevanju in obravnavi bolnikov z redkimi boleznimi. Register na nacionalni ravni bo torej na dolgi rok pripomogel k bolj učinkovitemu nadzoru in spremljanju teh bolezni, izboljšanju zdravstvene oskrbe pacientov, tudi zmanjševanju neenakosti, so še navedli na ministrstvu.