Skrajšanje diagnostične poti in zagotavljanje učinkovitega zdravljenja sta ključna za daljše in bolj zdravo življenje bolnikov. To je le nekaj pomembnih mejnikov na področju raziskav redkih bolezni, ki jih vodi mednarodni konzorcij za raziskave redkih bolezni (International Rare Diseases Research Consortium – IRDiRC), skupna iniciativa Evropske komisije in ameriškega Nacionalnega inštituta za zdravje, ki se je začela leta 2011. IRDiRC je največji konzorcij pri raziskavah redkih bolezni na svetu, ki danes združuje skoraj 60 organizacij in je mednarodno sodelovanje tem na področju dvignil na novo raven.
Danes ima redko bolezen skoraj 300 milijonov ljudi po svetu, ampak z razlogom lahko upamo, da bodo vzroke genskih redkih bolezni – večina redkih bolezni je genskih – vendarle odkrili. In čeprav večina redkih bolezni nima odobrenega zdravljenja, ima ga manj kot 6 odstotkov redkih bolezni, znanstveni napredek prinaša obetajoče nove terapevtske modele. V nabor zdravljenj so bile tako dodane terapije na podlagi RNK in genske terapije na podlagi virusnih vektorjev.
Po navedbah IRDiRC so že prepoznali genetske vzroke več kot 4.000 redkih bolezni.
Tistim, ki trpijo zaradi bolezni, je v veliko tolažbo že to, da je bolezen prepoznana, pravi dr. Lucija Monaco, predsednica IRDiRC, ki odhaja v pokoj. To še posebej velja za družine otrok, ki trpijo zaradi redkih bolezni, saj so največkrat prizadeti prav otroci. Zdravstveno pot, ki jo prepotujejo bolniki, seveda skupaj s starši in zdravniki, opisuje kot »diagnostično odisejado«.
Tu nastopita Evropska komisija in ustanova Narodni inštituti za zdravje ZDA, ki sta leta 2011 skupaj oblikovala iniciativo za poenotenje razdrobljenih raziskav o RB, zmanjševanje stroškov raziskav in združevanje strokovnjakov, ter ustvarila danes največji konzorcij za raziskave redkih bolezni, IRDiRC z osupljivimi rezultati, k čemur je pripomogel tudi velik napredek v genomiki.
Diagnoza v enem letu – obljuba IRDiRC
Konzorcij, ki ga dr. Monaco imenuje »kolektivna inteligenca«, med svoje člane šteje ključne organizacije, ki financirajo raziskave redkih bolezni, podjetja, ki vlagajo v raziskave redkih bolezni, in krovne skupine zagovornikov bolnikov iz Azije, Afrike, Severne Amerike, Južne Amerike, Evrope in Avstralije.
IRDiRC je morda najbolj znan po svoji navdihujoči zavezi, da bo poskrbel, da bo vsak bolnik, ki bo prišel k zdravniku s sumom na redko bolezen, v enem letu diagnosticiran, deležen oskrbe in zdravljenja, ki je na voljo, če je njegova bolezen znana v medicinski literaturi. Prav tako pomembno pa je, da bodo tisti, ki trpijo zaradi bolezni s sumom na redko bolezen, a v enem letu še nimajo diagnoze, zabeleženi v svetovni diagnostični in raziskovalni sistem, kar bo raziskovalcem omogočilo prepoznati in primerjati morebitno redko bolezen v prihodnosti.
Dr. Monaco poudarja, da je IRDiRC težavo »diagnostične odisejade«, s katero se spopadajo številni ljudje, rešil tako, da je oblikoval posebno skupino, kar je pozneje pripeljalo do oblikovanja informacijskega orodja, ki je marsikaj spremenilo.
»Če so enak genski prstni odtis in klinične značilnosti različnih oseb s še vedno neznano boleznijo shranjeni v različnih podatkovnih zbirkah po vsem svetu, jih lahko zdaj primerjamo in identificiramo bolezen pri tako izjemno redkih boleznih,« razlaga dr. Monaco.
»To orodje smo poimenovali matchmaker exchange (izmenjevalnica za ujemanje),« pojasnjuje. IRDiRC je leta 2013 v sodelovanju z Globalnim zavezništvom za genomiko in zdravje (Global Alliance for Genomics and Health) začel mednarodno in odprto sodelovanje, ki je privedlo do široke mreže mednarodnih sodelujočih pri izmenjavi matchmaker exchangea. To orodje je ključnega pomena pri iskanju genskih vzrokov za bolnike z redko boleznijo, tako da zagotovi dokaze – iz primerov z vsega sveta – za identifikacijo genov povzročiteljev.
Zagotavljanje tisoč novih zdravljenj
IRDiRC je uspelo izpolniti tudi drugi prvotni cilj: pomagati razviti 200 novih terapij za RB v desetih letih. Nato si je odločno zastavil še ambicioznejši cilj.
»Sprva smo si za desetletje 2010–2020 kot cilj postavili 200 novih terapij,« pripoveduje dr. Monaco. »Ta rok smo dosegli tri leta prej, kar je spodbudilo IRDiRC k novemu cilju: da do konca desetletja 2017–2027 doseže tisoč novih terapij.«
Hkrati je IRDiRC prilagodil tudi svoj glavni cilj, da bi odražal ne le zavezo k diagnosticiranju oseb z znano redko boleznijo v enem letu po tem, ko poiščejo zdravniško pomoč, temveč tudi zagotavljanje dostopa do zdravljenja in oskrbe za redko bolezen v istem časovnem okviru.
Zbirka orodij, ki jo lahko uporablja ves svet
IRDiRC je ustanovil tudi delovno skupino, ki je opredelila izvirni seznam več kot 200 znanih terapij, ki veljajo za bistvene za redke bolezni. To se ujema s potrebo in nujnostjo, da so vse že odobrene terapije dostopne bolnikom, ki živijo z redko boleznijo.
IRDiRC je v sodelovanju z zdravstvenimi organizacijami in negovalci na podlagi trdnih znanstvenih dokazov in prispevkov strokovnjakov pripravil in objavil seznam bistvenih terapij za redke bolezni.
»Vsak sistem zdravstvenega varstva v kateri koli državi na svetu ga lahko uporabi kot referenco pri sprejemanju lastnih odločitev o dostopnosti teh terapij bolnikom glede na svoje politične in gospodarske razmere,« dodaja dr. Lucia Monaco.
Dr. Monaco kot enega od vrhunskih dosežkov konzorcija poudarja tudi edinstveni vodnik IRDiRC za določitev t. i. zdravil sirot, pri čemer ugotavlja, da so bila doslej le za majhno število redkih bolezni razvita zdravila, zaradi česar so potrebna t. i. zdravila sirote in smernice za njihovo odobritev. To je interaktivno orodje, ki je dostopno na naši spletni strani in vsebuje vse gradnike, ki jih je treba upoštevati.«
Med drugimi pobudami, ki jih je v zadnjem desetletju pripravil IRDiRC, so tudi ključna priporočila o zasnovah kliničnih preizkusov, primernih za majhne populacije, kar je pogost pojav pri raziskavah na področju RB.
Kaj prinaša prihodnost
Dr. Pearce, prihajajoči vodja Mednarodnega konzorcija za raziskave redkih bolezni, je konzorcij opisal kot »vplivno organizacijo«, hkrati pa ga je primerjal s »spečim velikanom«. Prepričan je, da bo v prihodnosti delo IRDiRC skupaj z napredkom na področju genomike pomembno dopolnilo nabor diagnostičnih, terapevtskih in komunikacijskih orodij, s tem pa tudi boljše razumevanje vrednosti raziskav redkih bolezni.
»V desetih letih od ustanovitve IRDiRC se je uveljavil izraz 'precizna medicina'. V našem genomu je na milijarde črk (nukleotidov), ki sestavljajo genska zaporedja, kar bo v marsičem določilo naše zdravje,« dodaja dr. Pearce in opiše vrednost genomike pri novih postopkih zdravljenja. »Seveda bodo na naše zdravje zelo vplivale tudi druge stvari, ki jih bomo počeli. Toda precizna medicina se je razvila v smislu razumevanja sprememb v naši DNK, ki povzročajo raka, in tega, kako se rakave celice razvijajo in rastejo – to ni nikjer natančneje kot pri redkih boleznih.«
Dr. Pearce, ki je sedanji predsednik oddelka za inovacije, raziskave in svetovne klinike pri Sanford Healthu, je tudi strokovnjak za Battenovo bolezen, to je gensko motnjo živčnega sistema. Veseli se, da bodo povečali članstvo v IRDiRC, tako da bodo »dokazali vrednost združevanja ljudi«, želi pa si tudi geografske širitve z več člani iz Južne Amerike, Afrike in Azije.
»IRDiRC mora postati bolj globalen, saj potrebujemo različne poglede in raziskave,« pojasnjuje, »poleg tega moramo za resnično razumevanje teh milijard črk v človeškem genomu imeti na voljo raznovrstnost ljudi vsega planeta.«
Dr. Pearce si prizadeva spodbujati večjo komunikacijo in uveljaviti še več partnerstev za IRDiRC, vendar z dodatnim poudarkom: razvijati cilj konzorcija za merjenje vpliva na izobraževanje ljudi o tem, zakaj je pomembno razvijati diagnostiko in terapije za redke boezni: »Prepričan sem, da imata ta organizacija in sedanje članstvo možnost vplivanja, ko pa bo članstvo raslo, bomo lahko še vplivnejši.«
Izvirni članek je bil objavljen v reviji Horizon, The EU Research & Innovation Magazine, 7. februarja 2022, na povezavi Solving the puzzle of rare diseases through international collaboration | Research and Innovation (europa.eu).
Članek smo poobjavili pod pogoji:
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) licence.