Dogodek, ki je potekal v hotelu in kongresnem centru Grand Plaza, je bil osredotočen na najnovejše dosežke na področju nadomestnega genskega zdravljenja in klinične pripravljenosti za sindrom CTNNB1.
Na konferenci so nastopili ugledni govorniki, med njimi nevrolog dr. Damjan Osredkar, ustanoviteljica in predsednica fundacije CTNNB1 dr. Špela Miroševič in predsednica Republike Slovenije, dr. Nataša Pirc Musar.
"Največja konferenca o redkih boleznih v Sloveniji"
Predsednica Republike Slovenije je uvodoma nagovorila udeležence konference in izrazila ponos, da konferenca ni le največja konferenca sindroma CTNNB1 na svetu, temveč tudi do sedaj največja konferenca o redkih boleznih v Sloveniji. "Z veseljem pozdravljam vse prisotne starše in kar 82 otrok s sindromom CTNNB1 iz 19 različnih držav. Kot mama še posebej občudujem vsakega, ki se je odločil, da bo za svojega otroka premikal meje," je poudarila. Ob tem je pojasnila, da zgodbo slovenskega dečka Urbana in njegove mame, dr. Špele Miroševič, ki se je odločila svoje življenje posvetiti raziskovanju sindroma CTNNB1, spremlja že nekaj let in priznala, da jo je zgodba močno ganila. Z zbiranjem sredstev za razvoj zdravila, ki ne bodo koristna le za Urbana, temveč za vse otroke na svetu, ki so se rodili s sindromom CTNNB1, smo Slovenke in Slovenci ponovno dokazali, da smo narod z velikim srcem in veliko sočutja, je še dodala.
"Ponosna sem, da nesebično pomaga pri razvoju zdravila tudi slovenska znanost," je še dejala in dodala, da Slovenija danes igra ključno vlogo v razvoju prvega svetovnega programa genske terapije za sindrom CTNNB1. "Skupaj nosimo veliko odgovornost za vse otroke, zato jih ne smemo pustiti na cedilu. Današnji dogodek me je prepričal, da nas prihodnost zdravljenja sindroma CTNNB1 lahko navdaja z velikim upanjem," je še dodala predsednica republike in prisotnim zaželela uspešno konferenco, polno novih spoznanj, navdiha in medsebojnega povezovanja.
Kar 21 govorcev in predavateljev
Strokovnjaki so na konferenci tako predstavili najnovejše informacije o možnostih zdravljenja s posebnim poudarkom na obravnavi redkejših simptomov, kot so srčne napake in epilepsija.
Osrednja govornica Pat Furlong je poudarila pomen zagovorništva v medicinskih raziskavah. Dr. Damjan Osredkar je predstavil študijo "Dragonfly Study", mednarodno prizadevanje za spremljanje naravne zgodovine sindroma CTNNB1, medtem ko so raziskovalci delili obetavne predklinične ugotovitve o genskem zdravljenju.
Napredek pri nadomestni genski terapiji
Julia Taravella je poudarila uspešen začetek kliničnega preskušanja genske terapije za aspartilglukozaminurijo (AGU) in ponudila spoznanja, uporabna za sindrom CTNNB1. Dr. Leszek Lisowski in dr. Andrea Perez Iturralde sta predstavila napredek pri genskem zdravljenju z adenovirusnimi vektorji (ang. AAV), dr. Duško Lainšček pa je razpravljal o učinkovitosti zdravljenja s CTNNB1 z AAV9 na mišjih modelih.
Praktične razprave in mreženje
Okrogle mize so obravnavale bistvene teme, kot sta obvladovanje pričakovanj glede genskega zdravljenja in obvladovanje regulativnih vidikov za zdravila za napredno zdravljenje (ang. ATMP). Te razprave so omogočile dragocene izmenjave znanja in izkušenj med udeleženci.
Klinični pregledi otrok
Po konferenci so 15. in 16. junija potekali klinični pregledi otrok s sindromom CTNNB1. Nevrologi in fizioterapevti so opravili podrobne ocene in prispevali pomembne podatke za tekoče raziskave.