Predsednik društva za zdravje srca in ožilje Slovenije Matija Cevc je na virtualni novinarski konferenci ob mednarodnem dnevu redkih bolezni, ki ga vsako leto obeležujemo na zadnji dan v februarju oziroma vsaka štiri leta prav na najredkejši dan v letu, 29. februarja, povedal, da so redke bolezni kronične, napredujoče bolezni, povzročajo okvare in so pogosto življenjsko ogrožajoče. Tudi med boleznimi srca najdemo redke bolezni, je dodal.
"Redka bolezen je tista, ki jo ima ena oseba na 2000 ljudi, kar se zdi zelo redko. Vendar pa je teh tako imenovanih redkih bolezni zelo veliko, okrog 7000. To pomeni, da ima približno pet odstotkov prebivalcev neko vrsto redkih bolezni," je povedal. Težava teh bolezni pa je, da jih redko odkrijejo, in to je lahko velik problem, ker pozna diagnoza pomeni tudi slabši rezultat zdravljenja, je opozoril Cevc.
Redka bolezen srca: transtiretinska amiloidoza
Kardiolog Gregor Zemljič je spomnil na eno redkih bolezni, ki prizadene srce, to je transtiretinska amiloidoza srca. To je resna bolezen, ki prizadene srce in se kaže z znaki srčnega popuščanja. "Je posledica nepravilnega razpadanja beljakovine transtiretin. Nepravilno zložena beljakovina se lahko kopiči v srcu v obliki amiloidnih vlaken, srčna mišica zato postane toga in sčasoma se pojavi srčno popuščanje," je pojasnil.
Po njegovih navedbah se to zgodi med 30. in 40. letom starosti predvsem tam, kjer je ta redka bolezen endemska, se pravi predvsem na Portugalskem, v Španiji, na Japonskem in Švedskem. V Sloveniji trenutno po njegovih besedah zdravijo štiri takšne bolnike.
Genetska pogojenost redkih bolezni
Da je velik delež redkih bolezni genetsko pogojenih in se zato pogosto pojavljajo pri otrocih, je opozoril pediater Tadej Battelino. Po njegovem mnenju je zelo pomembno, da redke bolezni, ki jih znajo zdraviti, odkrijejo zelo zgodaj, da preprečijo nadaljnji razvoj bolezni.
Omenil je tudi nacionalni sistem presejanja novorojencev za redke bolezni presnove.
"Zdravstveni svet pri ministrstvu za zdravje je že odobril širitev tega programa, ki bo vključeval skoraj 50 bolezni, tudi nove bolezni, kot je spinalna mišična atrofija in druge," je dejal.
Uvedba e-kartoteke
Tadej Battelino je poudaril, da je najbolj pomembno zaupanje ljudi v presejalno testiranje, ter izrazil upanje, da bo ministrstvo za zdravje še v tem mandatu omogočilo financiranje razširjenega presejalnega testiranja s tem, da ga bo uvrstilo v dogovor za leto 2022. Kot ključen dejavnik pri kakovostni obravnavi ljudi z redkimi boleznimi je izpostavil nujno uvedbo enotne e-kartoteke na primarni ravni.