David Clarke ima naporno življenje, saj opravlja dve službi. Tri dni na teden reciklira odpadke v supermarketu v Droghedi, njegovem domačem mestu na vzhodu Irske. Druge dni se z avtobusom eno uro vozi v glavno mesto Dublin, kjer dela v skladišču za darilne košare. David je star 44 let in živi z Downovim sindromom, vendar mu gre dobro od rok.
"Še vedno živi doma z mano in mamo, vendar živi precej samostojno življenje," je povedal njegov oče Pat Clarke, ki je prostovoljec v upravnem odboru Evropskega združenja za Downov sindrom (EDSA), neprofitne organizacije, ki podpira in zastopa osebe z Downovim sindromom po vsej Evropi.
Večja zdravstvena tveganja
V zadnjih desetletjih so se življenjske in zaposlitvene možnosti oseb s to boleznijo znatno izboljšale, k čemur so pripomogli napredek v medicini in zagovorništvo organizacij, kot je EDSA.
"Ko se je David leta 1981 rodil, je bila pričakovana življenjska doba oseb z Downovim sindromom na Irskem nekje okrog 25 let," je dejal Clarke. "Zdaj je 60 do 70 let."
Vendar je še vedno veliko prostora za izboljšave. Čeprav je trenutni položaj Davida Clarkea dober, je za ljudi z Downovim sindromom še vedno veliko izzivov.
Z daljšo življenjsko dobo se povečuje tveganje za zdravstvene težave, povezane z Downovim sindromom, vključno z zgodnjim pojavom Alzheimerjeve bolezni in večjim tveganjem za debelost. Ta bolezen lahko povzroči tudi vseživljenjske razvojne zaostanke, kognitivne motnje in resne zdravstvene težave, vključno s težavami s srcem in prebavili.
Dr. Yann Hérault, genetik in nevrobiolog na Inštitutu za genetiko, molekularno in celično biologijo v Strasbourgu v Franciji, vodi petletno raziskovalno pobudo GO-DS21, ki jo financira EU in si prizadeva bolje razumeti edinstvena zdravstvena tveganja ljudi z Downovim sindromom ter jih obvladovati.
"Pred tem nismo vedeli, kdaj natančno in koliko teh spremljajočih bolezni se pojavi v življenju ljudi z Downovim sindromom ali kako so med seboj povezane," je dejal Hérault. "To moramo vedeti, da bi razumeli sindrom kot celoto."
Razumevanje poti
Ekipa GO-DS21 združuje zdravnike, patofiziologe, integrativne bioinformatike in računalničarje s področja umetne inteligence iz Francije, Nemčije, Nizozemske, Španije in Združenega kraljestva.
Skupaj raziskujejo celoten spekter zdravstvenih težav, s katerimi se soočajo ljudje z Downovim sindromom, s posebnim poudarkom na debelosti, sladkorni bolezni in intelektualni oviranosti.
V svojih raziskavah so na primer ugotovili, da je tveganje za sladkorno bolezen pri osebah z Downovim sindromom štirikrat večje kot pri splošni populaciji pri osebah, starih od 5 do 24 let, pri osebah, starih od 25 do 44 let, pa dvakrat večje. Vendar se zdi, da sladkorna bolezen ni pomemben dejavnik pri razvoju debelosti pri osebah z Downovim sindromom: kar kaže na to, da imajo lahko vlogo drugi biološki in genetski dejavniki.
Raziskovalna skupina je odkrila tudi večje tveganje za demenco, hipotirozo, epilepsijo in levkemijo, vendar manjšo razširjenost astme, nekaterih vrst raka, ishemične bolezni srca in visokega krvnega tlaka.
Njihovo delo bo pomagalo ustvariti jasnejšo sliko o posebnem zdravstvenem profilu oseb z Downovim sindromom, vključno z genetskimi in okoljskimi dejavniki, ki prispevajo k različnim boleznim, s katerimi se soočajo.
Izboljšanje kakovosti življenja
Raziskovalci upajo, da bodo z razumevanjem bioloških poti in mehanizmov, ki povezujejo Downov sindrom z različnimi boleznimi, lahko ponudili učinkovitejše zdravljenje in zdravstvene nasvete, ki bi pripomogli k izboljšanju splošne kakovosti življenja.
Raziskava je še posebej pomembna, ker je bolezen očitno vse bolj razširjena, saj se je po podatkih centralnega registra JRC-EUROCAT Evropske komisije s približno 16 primerov na 10 000 rojstev v letu 1990 povečala na 23 v letu 2015.
"Ideja je, da bi družinam dali z dokazi podprta priporočila, kaj lahko storijo, da bi zmanjšali zdravstvena tveganja za osebe z Downovim sindromom," je dejal Hérault.
V ta namen se raziskovalci redno srečujejo z organizacijami bolnikov, kot je EDSA, da bi delili rezultate in pridobili povratne informacije. To prispeva k cilju EU, da bi neodvisno življenje invalidov postalo resničnost, saj bi jim omogočili, da sami izberejo, kako, kje in s kom bodo živeli.
Medtem ko ekipa spoznava dejavnike, ki vplivajo na zdravje ljudi z Downovim sindromom, pripravlja priporočila o načinu življenja, prehrani in telesni vadbi, ki bi po njihovem mnenju lahko veliko spremenila.
Raziskovalna skupina je ob svetovnem dnevu Downovega sindroma 21. marca začela tudi obsežno raziskavo, s katero želi od družin zbrati informacije, ki bodo pripomogle k nadaljnjim raziskavam in na koncu izboljšale življenje ljudi z Downovim sindromom.
Razširitev možnosti zdravljenja
Na področju zdravljenja druga raziskovalna skupina, ki jo financira EU, pod vodstvom dr. Rafaela de la Torreja, nevroznanstvenika na raziskovalnem inštitutu Hospital del Mar v Barceloni v Španiji, obetavno napreduje pri razvoju farmakološke rešitve za izboljšanje kognitivnih motenj pri osebah z Downovim sindromom.
Biotehnološko podjetje Aelis Farma iz Bordeauxa v Franciji v okviru petletnega mednarodnega raziskovalnega projekta ICOD razvija eksperimentalno zdravilo AEF0217, ki je namenjeno delu možganov, ki ima pomembno vlogo pri spominu in učenju - receptorju CB1.
Ta receptor je pri osebah z Downovim sindromom nagnjen k pretirani aktivnosti, kar naj bi prispevalo k kognitivnim motnjam. AEF0217 deluje kot selektivni zaviralec CB1 in zmanjša to prekomerno aktivnost, ne da bi popolnoma blokiral receptor.
Potencialne koristi za osebe z Downovim sindromom vključujejo boljše kognitivne sposobnosti, zlasti na področju učenja in spomina, ter večjo neodvisnost v vsakdanjem življenju zaradi izboljšanja osredotočenosti in reševanja problemov.
AEF0217 je trenutno v kliničnem preskušanju, pri čemer prvi rezultati kažejo obetavne rezultate. Če bo uspešen, bi lahko bil prvo odobreno zdravilo za izboljšanje kognitivnih funkcij pri ljudeh z Downovim sindromom.
"To je prvič, da imamo v rokah zdravilo, ki lahko resnično izboljša intelektualno oviranost pri ljudeh z Downovim sindromom," je dejal de la Torre. "To jim bo pomagalo, da se bodo bolje vključili v družbo in imeli boljše možnosti za delo."
Hitro ukrepanje
Pomemben korak je bil narejen z začetnim enomesečnim preskušanjem leta 2024, ki je pokazalo varnost zdravila in njegovo morebitno učinkovitost.
Med 29 osebami z Downovim sindromom, starimi od 18 do 35 let, z blago ali zmerno oviranostjo, je povzročilo znatno izboljšanje ustnega in pisnega sporazumevanja, vsakodnevnih življenjskih spretnosti in socialnih interakcij. Udeleženci so pokazali tudi večjo prožnost pri prilagajanju novim situacijam.
"Ti učinki so se pokazali v samo štirih tednih, kar je fantastično," je dejal de la Torre. "Običajno bi pri zdravljenju kognitivnih funkcij pričakovali, da boste na izboljšave čakali od tri do šest mesecev."
Do konca petletne pobude ICOD januarja 2026 bo ekipa zaključila obsežnejše preskušanje na približno 200 udeležencih v Franciji, Italiji in Španiji. De la Torre meni, da bi lahko bilo zdravilo pripravljeno za uporabo v približno treh letih, če bi ga pospešili.
Poleg tega, da bi takšno zdravljenje lahko izboljšalo življenje ljudi z Downovim sindromom, bi lahko tudi bistveno zmanjšalo stres staršev, je dejal. "Če bomo imeli zdravljenje, se bo vse spremenilo."
Raziskave v tem članku je financiral program Obzorje Evropa (ang. Horizon Europe). Mnenja intervjuvancev ne odražajo nujno stališč Evropske komisije. Članek je bil prvotno objavljen v reviji Horizon, EU Research and Innovation Magazine.