Ustanovitelj društva za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan Gregor Bezenšek ml. - SoulGreg Artist in Karolina sedita na robu postelje in se pogovarjata. Pri njunih nogah leži zlati prinašalec, ki ga Bezenšek boža po glavi.  Foto: Društvo Viljem Julijan
Ustanovitelj društva za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan Gregor Bezenšek ml. - SoulGreg Artist in Karolina sedita na robu postelje in se pogovarjata. Pri njunih nogah leži zlati prinašalec, ki ga Bezenšek boža po glavi. Foto: Društvo Viljem Julijan

V Društvu Viljem Julijan želijo pomagati dojenčici Viti Nii in njeni družini, ki se je znašla v hudi stiski. Vita Nia ima izredno težko redko bolezen in potrebuje stalno nego in oskrbo ter tudi primerne bivalne prostore, ki pa ji jih družina trenutno ne zmore zagotoviti. Zato za družino deklice Vite Nie zbirajo sredstva za visoke stroške oskrbe in nege ter ureditev bivalnih prostorov zanjo.

Pfeifferjev sindrom

5-mesečna punčka Vita Nia se je rodila z izjemno hudo neozdravljivo redko boleznijo – Pfeifferjevim sindromom. Pogumna mala borka je prestala že zelo veliko. Rodila se je z dihalno stisko, bila intubirana, že takoj po rojstvu je prestala urgentno operacijo dihal. Ima okvarjena sluh in vid, potrebuje še številne zahtevne operacije glave.

Pfeifferjev sindrom je izjemno redka genetska bolezen. Zanjo je značilna kraniostinostoza oz. prezgodnja zakostenitev določenih lobanjskih kosti, ki preprečuje normalno rast lobanje in vpliva na obliko glave ter obraza.

Dojenčica Vita Nia spi zavita v zeleno odejo.  Ima temne laske in dudo. Foto: Društvo Viljem Julijan
Dojenčica Vita Nia spi zavita v zeleno odejo. Ima temne laske in dudo. Foto: Društvo Viljem Julijan

Deklici Viti Nii lahko pomagate s prostovoljno donacijo na TRR: SI56 1004 8660 136, z obveznim pripisom sklica SI00 144024 in namena Donacija za Vita Nio.

Še vedno zbirajo sredstva za razvoj genskega zdravljenja za deklico Karolino

5-letna deklica Karolina se že nekaj let bori z boleznijo, za katero zdravila še ni. Ker je za deklico to edina rešitev, ga na pobudo staršev in Društva Viljem Julijan razvijajo portugalski in ameriški znanstveniki. Zbrali so že več kot tri četrtine potrebnih sredstev, potrebujejo pa še 308.000 evrov.

Karolina se bori s smrtonosnim sindromom cockayne tipa B. Prvi bolezenski znaki so se začeli kazati šele pri dveh letih. "Tremor v roki, hoja mogoče ni najbolj tekoča. Ampak to so vse take stvari, s katerimi bi se dalo preživeti. Najbolj se bojimo simptomov, ki pridejo," je pojasnil njen oče Borut Lavrič.

Razvoj zdravljenja stane 2 milijona evrov

Simptomi se lahko poslabšajo tako, da bolniki izgubijo vid, sluh, niso zmožni hranjenja in na koncu invalidnost. Povprečna življenjska doba obolelih je 12 let. "Karolina je edina v Sloveniji, pojavnost je pa za slovenske razmere – en tak otrok se rodi na dvajset let. Le genska terapija ji lahko reši življenje." Kot je pojasnil Nejc Jelen, predsednik društva Viljem Julijan, jo razvijajo portugalski in ameriški znanstveniki. "Uspelo jim je že sestaviti, zgraditi ta vektor, ki vsebuje zdravi gen." A razvoj stane. Cena je 2 milijona evrov in je za eno samo družino nedosegljiva. Ob podpori Društva Viljem Julijan na pomoč že dobro leto kličejo vso Slovenijo.

Karolina v rumeni oblekici sedi na leseni pručki. V ozadju je postelja, na kateri so velike plišaste igrače. Foto: Društvo Viljem Julijan
Karolina v rumeni oblekici sedi na leseni pručki. V ozadju je postelja, na kateri so velike plišaste igrače. Foto: Društvo Viljem Julijan

Za razvoj genskega zdravljenja za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5
ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen »Za Karolino«.

12. oktobra bo v Linhartovi dvorani Cankarjevega doma v Ljubljani dobrodelni koncert Viljem Julijan 2024 za otroke z redkimi boleznimi. Zbrana sredstva bodo namenjena pomoči otrokom z redkimi boleznimi.