Duška Milovanović prihaja iz Celja in je mama dveh najstnikov. Starejši Aljoša letos končuje osnovno šolo, 12-letni Bor pa obiskuje šolo za otroke s posebnimi potrebami in je, kot pravi naša sogovornica, poseben fantek, zaradi katerega življenje njihove družine teče drugače. Ob mednarodnem dnevu redkih bolezni nam je med drugim zaupala, kako je njeno družino zaznamovala Borova diagnoza in kako se je njihovo življenje spremenilo.
Kako ste izvedeli, da ima Bor gensko napako na kromosomu 8p?
Težave in zapleti so se začeli že ob koncu nosečnosti. Diagnosticiran je bil zastoj rasti ploda. Takrat sva z ginekologinjo naredili dodatne preiskave, kaj bi bil lahko vzrok temu in kako naprej, ter pridobili drugo mnenje v porodnišnici Ljubljana. Tam so ugotovili, da nimamo kaj, otroka je treba spraviti na svet, potem pa bomo videli, kako naprej. Potem so mi v 37. tednu sprožili porod. Bor se je rodil zahiran, ampak so ga šteli za zdravega otroka, tudi tople postelje ni dobil. Po petih dneh sva bila odpuščena, kot da je zdrav dojenček. Eno leto smo živeli s tem, da je on naš zdrav fantek, čeprav sem, potem ko sem stvari gledala za nazaj, ves čas opažala, da ni vse tako, kot bi moralo biti. Konec koncev sem imela za primerjavo svojega starejšega sina. Bor pri devetih mesecih ni samostojno sedel niti ni imel pincetnega prijema. Na sistematičnem pregledu pri devetih mesecih preverjajo ravno to, ampak čeprav tega ni dosegal, sva dobila kljukico. Nihče nam ni rekel, vrnite se čez 14 dni, da to preverimo. To se mi ni zdelo prav. Potem pa smo zaradi prehlada prestavili obvezno cepljenje pri enem letu, in ko smo končno prišli do zdravnice, sva z možem rekla zdravnici, da se nama ne zdi vse v redu. Ko pri enem letu vprašaš otroka, kje je mami, kje je lučka, se otroci odzovejo, Bor pa se ni. Takrat sva dobila napotnico za Ljubljano. Vzeli so mu 13 epruvet krvi. Bil je zelo naporen dan, dali so nas na genetske preiskave. Dobili smo ogromno vprašanj. Očitno je preiskava ujela določene znake in čez 8 mesecev smo dobili rezultate – pri Boru so našli genetsko napako. Leta 2013, dobro leto po začetku preiskav, pa smo dobili Borovo diagnozo: delecija kromosoma 8p23.1. Takrat je bil Bor edini fantek s to redko boleznijo, danes jo imata še dva otroka.
Bi bilo drugače, če bi bolezen odkrili prej?
To sem se velikokrat spraševala. Bila sem jezna, ker so Borove težave zdravniki velikokrat spregledali, verjetno zato, ker je bil na videz v redu. Niso vsa stanja smrtonosna in očitna na pogled. Marsikaj je skrito očem, pa si morda kdo misli, da so otroci razvajeni in jim starši preveč popuščamo. Vzrok in ozadje vedenjskih izpadov sta lahko povsem drugačna.
Kakšna bolezen je delecija kromosoma 8p? Koliko ljudi jo ima? Ali obstaja zdravilo?
Delecija kromosoma 8p je izredno redka bolezen, veliko redkejša kot nekatere druge redke bolezni, denimo hemofilija. Delecija kromosoma 8p za Bora pomeni celosten razvojni zaostanek. Bor je pozneje shodil, govori, a njegov govor ni vedno v funkciji, ima zmanjšanje intelektualne sposobnosti, nekje med zmerno in težjo motnjo v duševnem razvoju, kar pomeni, da nikoli ne bo samostojno živel. Vedno bo potreboval podporo odrasle osebe. Ima tudi diagnosticirano epilepsijo, ki je trenutno v fazi mirovanja, in upam, da tako tudi ostane. Je hiperaktiven otrok in ima motnjo pozornosti in koncentracije. Senzorno je zelo občutljiv. Bor hodi, gibalno ni oviran, ima pa slabše ravnotežje, kolesa ne zna voziti, ne zmore usvojiti sočasnih gibov, ki so potrebni za vožnjo kolesa. Sam se prehranjuje, vendar zaradi diagnoze selektivnega hranjenja jé vedno ene in iste stvari. Trenutno ima zelo rad pečen krompirček, ki je lahko vsak dan na meniju. Gre za zelo kompleksno redko bolezen. Veliko otrok s to diagnozo po svetu ima težave s srcem. Pri nas k sreči ni tako. Ne pozna barv, rad pa poje in ima zelo dober spomin. Pesmice, pravljice in risanke, ki jih skupaj gledamo, zna na pamet.
Zdravila za to redko bolezen žal ni. Mi se sicer vključujemo v vse možne raziskave, ki večinoma potekajo v ZDA pod okriljem fundacije Project 8p, ki ima sedež v New Yorku. To je organizacija, ki združuje otroke in odrasle z gensko napako na kromosomu 8p. Ta genska napaka je zelo kompleksna. Pri nekaterih genskih okvarah zdravniki točno vedo, kateri gen je problematičen za določeno bolezensko stanje, in iščejo zdravilo zanj. S spremembo okvarjenega gena lahko vplivajo na bolezen. Pri Boru in drugih otrocih, ki imajo delecijo kromosoma 8p, pa je zajeto tolikšno število genov, da genska terapija ne pride v poštev. Kljub temu nikoli ne veš, kaj lahko prinese prihodnost. Razvoj je izjemno hiter, zato smo vedno pripravljeni sodelovati in se vključujemo v vse te raziskave. Morda pa bomo z dognanji lahko pomagali komu drugemu.
Bi rekli, da bolniki z redkimi boleznimi zelo težko pridejo do diagnoze? Na letošnjem posvetu ob mednarodnem dnevu redkih bolezni je predsednik združenja za redke bolezni Slovenije Jože Faganel opozoril na nujnost enakopravnejše obravnave teh bolnikov. Poudaril je, da je glavna naloga združenja poskrbeti, da zdravniki pacientom z redkimi boleznimi ne diagnosticirajo duševne motnje. Se strinjate?
Naš primer zagotovo kaže na to. Verjamem in upam, da se je v teh desetih letih kaj spremenilo na bolje. Bor je zagotovo tipičen primer, ki bi mu bilo treba slediti od rojstva naprej, saj so bili zapleti že v nosečnosti, pa so nas zgolj odpustili iz porodnišnice in poslali domov. Nihče ni preverjal, kako se razvija – razen na rednih sistematskih pregledih, kjer pa niso bili dovolj pozorni, Bora ni spremljal nihče. Zgodnja obravnava zagotovo lahko pripomore k temu, da se neka bolezen začne prej zdraviti ali pa se pri nekem stanju pomaga in podpre otroka in družino. Ozaveščanje pediatrov in družinskih zdravnikov je nujno potrebno. Gospod Faganel je imel najverjetneje bolj v mislih odrasle z redkimi boleznimi, ki jih splošni zdravniki nemalokrat odslovijo s psihološkimi diagnozami, ker je to najlažje. Kajti simptomatika redkih bolezni je lahko tako težavna, da se lahko resnično razvijejo tudi duševne težave. Strinjam se z njim, saj so pediatri in splošni zdravniki v prvi bojni liniji in bi morali biti res pozorni. Seveda potrebujejo tudi ustrezna znanja, zato se morajo tudi ustrezno izobraževati.
Kje ste dobili največ informacij o Borovi bolezni?
Mi smo bili čisto sami in izgubljeni. Tudi genetičarka, ki nam je predala informacije v zvezi s to gensko napako, nama je zgolj natisnila gradiva, ki so dostopna na spletni strani organizacije Unique. To je angleška spletna stran, ki objavlja informacije o redkih boleznih z vsega sveta in jih redno osvežuje. Nobene psihološke podpore, ničesar nismo bili deležni. Zgolj informacija o diagnozi, datum za pregled srca in fizioterapije v razvojni ambulanti. To je bilo to. Največjo oporo sem našla v društvu Vesele nogice. Našla sem jih, ko sem na internetu iskala informacije o otrocih z razvojnim zaostankom. Oni so bili prvi, ki so me poslušali in mi svetovali. Največ informacij o terapijah in pristopih ter o tem, kaj lahko pričakujemo, sem dobila v skupini staršev otrok z gensko napako na kromosomu 8p z vsega sveta, s katerimi smo povezani v skupini na družbenem omrežju Facebook in ki si delijo izkušnje. Pridružena sem tudi podobnim skupinam v Sloveniji. Te skupine so za nas velik steber podpore in vir informacij, ki ogromno pomeni.
Ker nas je v svetu tako malo, smo se tudi mi začeli povezovati s starši in družinami, ki delijo enako ali podobno usodo. Razpršeni smo po vsem svetu. Povezujemo pa se tudi pod okriljem fundacije Project 8p iz ZDA, ki jo je pred leti ustanovila mamica deklice, ki ima prav tako gensko napako na kromosomu 8p. Poslanstvo fundacije Project 8p je opolnomočiti enotno skupnost za smiselno življenje junakov 8p danes, hkrati pa pospešiti zdravljenje za jutri.
Zdi se, da za zdravljenje redkih bolezni še vedno veliko naredijo društva. Prav te dni v društvu Viljem Julian zbirajo dobrodelna sredstva za razvoj zdravljenja za redko bolezen, ki so jo nedavno odkrili pri deklici Karolini. Zakaj se starši namesto k stroki zatekajo po pomoč v društva?
Mislim, da bi se morala stroka malo bolj povezovati z nami. Imam občutek, da se stroka drži bolj zase. Strokovnjaki so precej nedostopni, je pa res, da so te redke bolezni tako specifične, da smo na koncu najboljši eksperti starši. Zagotovo je spodbudno dejstvo, da strokovnjaki odkrijejo čedalje več redkih bolezni, ker sta tehnologija in razvoj tako napredovala. Koliko se je izboljšala sama podpora ob diagnosticiranju, podpora družini in otrokom, ne vem, mislim pa, da se tukaj ni kaj dosti spremenilo. Biti starš otroku s tako redko boleznijo je včasih zelo osamljena pot. Odrekanja, prilagajanja, vsakodnevni izzivi in spremembe so naša stalnica. Povezovanje z drugimi in širjenje zavedanja o redkih boleznih pa nam dajeta vedeti, da nismo sami.
Soočiti se z redko boleznijo je za družino veliko breme. Kako ste se sprijaznili s tem? Kako se je vaše življenje spremenilo?
Začetni šok je bil res hud. Predvsem zato, ker smo bili edini, prvi. Ni bilo nikogar, na kogar bi se lahko obrnili. Sprašuješ se, zakaj jaz, zakaj moj otrok, potem pa v ciklih prihajajo različna obdobja. Ampak vedno se pobereš, ker te otrok potrebuje. Iščeš vse možne načine, kako ga podpreti v razvoju, da bi čim več dosegel. Žal sistem pri nas ne omogoča dovolj terapij, tako da smo vsi starši primorani plačevati samoplačniške terapije. Ker jih marsikdo ne zmore, se ta problematika rešuje z dobrodelnostjo. Nam je k sreči uspelo s podporo širše družine, ker je nemogoče, da bi ena sama družina zmogla to finančno breme. Po navadi, pri nas sem bila to jaz, eden od staršev pusti službo, kar pomeni, da svoje življenje postaviš na stranski tir. Vsake toliko tudi to ven udari. V zadnjem obdobju je tudi precej neprespanih noči. To je cikel, ki ga vzameš za del življenja, se trudiš živeti in ne le životariti. Je pa naporno, vsa družina se prilagaja Boru. Mislim, da se Aljoša velikokrat počuti zapostavljenega, saj se vedno prilagajamo Boru. A tudi on razume. Tudi on zna poskrbeti zanj. Nima brata, s katerim bi si zaupala skrivnosti. Zna pa se spustiti na njegov nivo, ki je na ravni dve- do štiriletnika. In imata svoje igrice, ko se povežeta. Aljoša ima veliko razumevanja in čustvene kontrole, saj Bor marsikaj naredi nagonsko in ni vedno prijetno. Po drugi strani pa – ko ti pokaže, da te ima rad, to pokaže tako kot nihče drug. Ta pristnost, čistost je taka, da ti napolni dušo. To odtehta neprespane noči in slabo voljo ob tem, ko zavrne že četrti obrok, ki si ga pripravil v upanju, da bo vendar kaj pojedel.
Dejali ste, da ste svoje življenje postavili na stranski tir. Po izobrazbi ste diplomirana ekonomistka. Bi si želeli iti nazaj v službo, če bi imeli možnost?
To si resnično želim. Ko je Bor začel hoditi v šolo, sem imela idejo, da bi šla delat za štiri ure. Ni šlo več toliko za finančni vidik, ker smo se naučili živeti s tem, kar imamo, ampak bolj za socialni stik in občutek, da si še kaj vreden, da si sposoben še kaj drugega narediti kot zgolj skrbeti za otroka. A sem hitro padla na realna tla in ugotovila, da je moj otrok precej bolj poseben, kot si želim priznati, in sčasoma so stvari postajale čedalje bolj težavne. Pojavili so se neješčost, vedenjski izpadi, pa tudi vprašanje – kaj pa med poletnimi počitnicami? To je bil hud udarec, ko sem ugotovila, da ima moj otrok, ki je v šolskem programu, petkrat na leto počitnice. Kdo bo v tem času z njim? Lahko bi kombinirala z možem, lahko bi vskočili dedki in babice, ampak to preprosto ne bi šlo. Bor je zahteven otrok, ne moremo ga naprtiti starim staršem, ki so že v letih. Tudi to je področje, ki bi ga morala sistemsko urediti država – varstvo šoloobveznih otrok, ki imajo posebne potrebe in potrebujejo stalno varstvo in nadzor.
Kje vidite rešitev?
V pomoči tretje osebe za otroke do 18. leta starosti. Dolgoročno bi to vplivalo tudi na zdravstveno stanje staršev otrok s posebnimi potrebami, sploh pri težjih oblikah prizadetosti ali pri starših, ki imajo dva otroka s posebnimi potrebami. Večina staršev otrok s posebnimi potrebami že ima zdravstvene težave, kot so kronične bolečine v hrbtu in križu, stalne skrbi in stres zaradi zdravstvenega stanja otroka, finančne skrbi, pomanjkanje časa zase, za partnerski odnos, vse to lahko pripelje tudi do izgorelosti in še dodatnih zdravstvenih zapletov. Kdo bo poskrbel za našega pomoči potrebnega otroka, če bomo sami zboleli, je ena bolj frustrirajočih misli, ki nas vsak dan bremeni. Zato bi morala država sistemsko to urediti, šele takrat bomo starši lahko poskrbeli zase.
Kakšno je vaše sporočilo odločevalcem ob mednarodnem dnevu redkih bolezni?
Potrebujemo več posluha države za naša stanja, ki ne minejo čez noč. Nujno potrebujemo sistemsko ureditev pomoči tretje osebe osebam, mlajšim od 18 let. Želim si, da bi staršem, ki so primorani zbirati milijonske zneske prek društev, omogočili pomoč v zdravstvenih ustanovah in s pomočjo zdravstvene blagajne. Ni prav, da se morajo družine javno izpostavljati, da bi prišle do zdravljenja za svoje otroke. Želim si, da bi imeli otroci z redkimi boleznimi enake možnosti kot vsi drugi, ker trenutno žal ni tako.