Ferlini, izredna profesorica medicinske genetike na Univerzi v Ferrari v Italiji, si prizadeva, da bi vsakega otroka, rojenega v Evropi, ob rojstvu genetsko pregledali za številne redke bolezni. Takšne bolezni prizadenejo največ pet od 10 tisoč ljudi.
Te bolezni sicer veljajo za redke, vendar jih je v celoti več kot 7 tisoč, v EU prizadenejo kar 36 milijonov ljudi in v življenju prizadenejo vsakega 17. Evropejca. Približno 80 % redkih bolezni je genetskega izvora, 70 % od teh pa se začne v otroštvu.
"Genetsko presejalno testiranje ima pomembno prednost, saj zagotavlja natančnejše podatke za bolj redka bolezenska stanja," je dejala Ferlini.
Projekt SCREEN4CARE
Ferlini vodi raziskovalni projekt za hitrejše diagnosticiranje in zdravljenje redkih bolezni v Evropi z genetskimi pregledi novorojenčkov in analizo podatkov s pomočjo umetne inteligence. 5-letni projekt, ki prejema tudi sredstva EU, se imenuje SCREEN4CARE in bo trajal do leta 2026.
V prihodnjih tednih se v okviru projekta v Italiji začelo poskusno presejalno testiranje, nato pa se bo razširilo še na druge države EU, kjer bodo zdravniki genetsko pregledali približno 25 tisoč novorojenčkov za 245 ozdravljivih redkih bolezni. Redke bolezni segajo od bolezni srca in ožilja in prebavil do bolezni kože in kosti. Med njimi so denimo cistična fibroza, hemofilija in srpastocelična anemija.
Bolje prej kot slej
Z genetskim presejalnim testiranjem novorojenčkov (gNBS) bi otrokom takšne bolezni diagnosticirali prej. To pa bi omogočilo učinkovitejše zdravljenje. Sekundarno bi tovrstno presejalno testiranje prineslo dragocene podatke za raziskovalce, ki proučujejo te bolezni.
"Družinam bi omogočilo, da razumejo, kaj se dogaja z njihovim otrokom, poiščejo potrebno podporo in oskrbo ter prejmejo finančno pomoč," je dejal Gulcin Gumus, višji vodja raziskav in politike pri združenju EURORDIS, ki združuje več kot tisoč organizacij, ki zastopajo bolnike z redkimi boleznimi.
EURORDIS je del projekta SCREEN4CARE, v katerem sodeluje več kot 30 udeležencev, vključno z univerzami, raziskovalnimi inštituti in podjetji iz 14 evropskih držav. Raznolikost udeležencev je obvezna značilnost raziskav, ki jih financira EU, da bi zagotovili konkretne koristi za državljane Evropske unije. SCREEN4CARE prejema tudi podporo panoge v okviru programa pobud za inovativna zdravila Innovative Medicines Initiative, javno-zasebnega partnerstva EU.
Do diagnoze v 5 letih
Diagnosticiranje redkih bolezni v Evropi trenutno v povprečju traja skoraj pet let, kaže raziskava EURORDIS iz maja 2024. Presejalno testiranje bi znatno skrajšalo ta čas, kar bi pomenilo pravočasnejše zdravljenje in učinkovitejšo porabo zdravstvenih virov.
Metoda genetskega presejanja vključuje odvzem petih kapljic krvi dva dni po rojstvu in napredno sekvenciranje. To je hitreje kot pri sedanjih nacionalnih programih, v okviru katerih se s krvnimi testi, ki iščejo presnovne ali proteomske označevalce bolezni, preverja manjše število redkih bolezni.
Skupaj pravičnejši
Ker je organizacija zdravstvenega varstva v pristojnosti države, se tudi obstoječi presejalni programi od države do države zelo razlikujejo. V Italiji na primer preverjajo več kot 40 bolezni, v Romuniji pa le dve.
Ekipa SCREEN4CARE si prizadeva za uskladitev praks po vsej EU, kar zagotavlja boljše in pravičnejše zdravstveno varstvo po celi Evropi.
"Sprejetje enotnega pristopa k presejalnemu testiranju novorojenčkov v državah članicah EU je pomemben način, kako evropskim državljanom zagotoviti pravičen in pravočasen dostop do diagnosticiranja redkih bolezni," je dejala Aldona Zygmunt, direktorica za politiko in javne zadeve pri farmacevtskem proizvajalcu Pfizer, ki je tudi partner projekta SCREEN4CARE.
Sodelovanje v pilotnem programu projekta bo prostovoljno; vanj se bodo vključili le starši, ki bodo želeli, da njihove otroke testirajo.
Vprašanje zasebnosti in zbirke podatkov
SCREEN4CARE se še vedno ukvarja z vprašanji, kot so, kje bodo podatki shranjeni, kdo bo imel dostop do informacij in kdo jih bo imel v lasti, dokler otroci ne postanejo odrasli, pravi Ferlini. To vključuje zasebnost podatkov, kar je zapletena tema, saj so zdravstveni in genetski podatki občutljivi. EU si na splošno prizadeva zagotoviti močne zaščitne ukrepe za varstvo zasebnosti podatkov.
Ko bodo rešena vprašanja zasebnosti, bo obsežno zbiranje podatkov na tem zdravstvenem področju predstavljalo veliko priložnost. Redke bolezni raziskovalcem ponujajo razmeroma malo podatkovnih zbirk za delo, zlasti če so te razdrobljene med državami EU. Zato raziskovalci pogosto ne morejo poglobljeno preučevati takšnih bolezni in lahko zamudijo priložnosti za izboljšanje diagnoze ali razvoj boljših načinov zdravljenja.
Sprva bodo vzorci v okviru projekta SCREEN4CARE shranjeni v projektnem odložišču podatkov, nato pa morda v varnih biobankah. Raziskovalci upajo, da bodo vzpostavili partnerstvo s pobudami EU, vključno s prihodnjim Evropskim partnerstvom za redke bolezni in nedavno dogovorjenim Evropskim zdravstvenim podatkovnim prostorom. Informacije, zbrane s pregledovanjem novorojenčkov v okviru programa SCREEN4CARE, bi prispevale k prizadevanjem EU za krepitev raziskav redkih bolezni.
Raziskavo v tem članku je financiral program EU Obzorje. Mnenja intervjuvancev ne odražajo nujno stališč Evropske komisije. Če vam je bil ta članek všeč, razmislite o njegovi delitvi v družabnih medijih.