Nacionalno konferenco organizira Združenje za redke bolezni Slovenije skupaj z Ministrstvom za zdravje. »Letos v resnici praznujemo ta dan na pravi koledarski datum 29. februarja, saj je prestopno leto. Prav redkost pojavljanja datuma je spodbudila odločitev, da je to pravi dan za obeleženje redkih bolezni. Konferenca se bo odvijala z manjšim časovnim zamikom, kar bo morda omogočilo večjo udeležbo,« je na svoji spletni strani zapisal organizator konference. Redke bolezni prizadenejo 7 odstotkov prebivalstva, med obolelimi je kar 75 odstotkov otrok, 80 odstotkov redkih bolezni pa je genetskega izvora, je navedeno na spletni strani Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni. Stran je projekt Ministrstva za zdravje Slovenije, njen cilj pa je povezati med seboj inštitucije, strokovnjake, bolnike z redkimi boleznimi in njihove svojce ter obenem bolnikom in strokovnjakom omogočiti dostop do kakovostnih informacij o obravnavi redkih bolezni v Sloveniji. Že samo ime pove, da gre za bolezni, ki prizadenejo zelo majhen del prebivalstva in imajo zaradi redkosti njihovega pojavljanja poseben značaj. V Evropski uniji je bolezen opredeljena kot redka, kadar za njo zboli 5 ali manj ljudi na 10 tisoč prebivalcev.
Bolezen lahko v nekem geografskem področju velja za redko, v drugem pa za pogosto
Tak primer je talasemija, anemija genetskega izvora, ki je v severni Evropi redka, v mediteranskem območju pa dokaj pogosta, je zapisano na nacionalni strani orphanet za Slovenijo. »Družinska mediteranska vročica« je redka v Franciji, a pogosta v Armeniji. Nekatere redke bolezni so redke oblike bolj razširjenih bolezni. Trenutno poznamo od 6 do 8 tisoč redkih bolezni, ki so v Evropi prizadele okoli 30 milijonov bolnikov, v Sloveniji jih je po nekaterih ocenah 120 tisoč. Redke bolezni so običajno težke bolezni in pogosto potekajo kronično in progresivno. Znaki redke bolezni se lahko prisotni že ob rojstvu ali se pojavijo v otroškem obdobju, kot je to značilno za proksimalno spinalno mišično atrofijo, nevrofibromatozo, osteogenesis imperfekto, hondrodisplazijo in Rettov sindrom. Kljub temu je za več kot polovico redkih bolezni značilen nastop bolezni v odraslem obdobju, kot je denimo pri Huntingtonovi bolezni, Crohnovi bolezni, dedni motorični in senzorični nevropatiji, amiotrofični lateralni sklerozi, Kaposijevem sarkomu in raku ščitnice.
S pohodi z rdečimi baloni opozorili na pomen psihološke pomoči za matere otrok
Tudi letos so ob dnevu redkih bolezni v 13 mestih po Sloveniji in tudi v svetu s pohodi z rdečimi baloni opozorili na enakovrednost otrok z redkimi boleznimi. Organizatorji so letos še posebej poudarili pomen psihološke pomoči za matere teh otrok. "Svetovni pohodi" z rdečimi baloni so potekali v Ljubljani, Mariboru, Murski Soboti, Radljah ob Dravi, Ptuju, Kranju, Celju, Laškem, Novem mesu, Idriji, Velenju, Postojni in Ajdovščini. »Želimo si, da bi naši otroci dobili enakovredno mesto v družbi. Da se jih ne bi bali, ampak jim ponudili svojo roko. Otroci, ki se sicer s svojimi nekoliko drugačnimi vrstniki ne srečujejo, imajo na sprehodu priložnost, da izgubijo vsakršni predsodek,« so na svoji Facebook strani zapisali organizatorji pohoda iz Zavoda 13. Podnaslov letošnjih pohodov je bil Kaj pa Ona? Z njim so v Zavodu 13 naslovili problem pomanjkanja psihološke pomoči za mame "posebnih" otrok. Napisali so tudi pismo, ki ga bodo poslali vsem porodnišnicam v državi in v katerem jih bodo opozorili, da ob skrbi za otroka ne smejo pozabiti na psihično podporo ženski. Pripravili so tudi dve zloženki, s katerimi mamam ponujajo brezplačno in nestrokovno pomoč s strani staršev otrok z redkimi boleznimi.