Najmlajši otrok, ki so mu z gensko terapijo vrnili sluh, je leto in pol stara deklica Opal iz Velike Britanije, ki se je rodila popolnoma gluha. Tik pred prvim rojstnim dnevom je pri kliničnem preizkušanju v desno uho prejela gensko terapijo. Z infuzijo so ji zamenjali poškodovani gen, odgovoren za gluhoto, v levo uho pa so ji vstavili polžev vsadek. Pol leta po operaciji je bila deklica sposobna slišati tudi zelo tihe zvoke in začela se je tudi oglašati s prvimi besedami.
Poteka več znanstvenih raziskav
Eksperimentalno zdravljenje z gensko terapijo poteka tudi na Kitajskem. Ekipa pod vodstvom raziskovalcev z medicinske fakultete na Harvardu je v sodelovanju z raziskovalci na očesni in ORL kliniki univerze Fuodn pregledala 425 potencialnih udeležencev, v raziskavo pa vključila šest otrok z mutacijo gena OTOF. Štirje otroci so imeli v enem ušesu polžev vsadek, najmlajša udeleženca, stara eno in dve leti, pa vsadkov nista imela. Brez vsadkov so bili vsi udeleženci popolnoma gluhi. Pri petih od šestih otrok se je sluh v 26-tedenskem preizkusu izboljšal, pri čemer so raziskovalci pri štirih izboljšanje opisali kot izrazito. Ker je sluh ključnega pomena za razvoj jezika, so merili tudi sposobnost prepoznavanja zvoka kot govora. Vseh pet otrok, ki so se odzvali na zdravljenje, je pokazalo izboljšanje tudi na tem področju. Podobno so ugotovili tudi ameriški raziskovalci pri 11-letnem Aisemu Damu iz Maroka. Raziskovalci upajo, da bodo lahko z uporabo tovrstnega pristopa kmalu obnovili sluh pri različnih vrstah genske izgube sluha.
Okvare gena OTOF
Izguba sluha prizadene več kot milijardo in pol ljudi po vsem svetu. Od tega je približno 30 milijonov primerov genskih motenj pri otrocih. Dr. Tine Tesovnik s Pediatrične klinike UKC Ljubljana je pojasnil, da je sluh kompleksno čutilo in da je v njegovo delovanje vpleteno večje število genov. "Tako so v bistvu geni udeleženi pri samem razvoju notranjega in zunanjega ušesa, sodelujejo pri delovanju senzoričnih slušnih celic, omogočajo prenos celičnih signalov, hkrati pa omogočajo tudi regeneracijo sluha ob samih poškodbah, ki jih povzročajo okoljski dejavniki, kot so na primer sam hrup ali pa infekcije," je povedal Tesovnik. Kot je pojasnil, je približno 200.000 ljudi po svetu gluhih zaradi okvare gena OTOF, ki nosi zapis za protein otoferlin, ki je ključnega pomena za zagotavljanje sluha. "Genske terapije, ki jih trenutno preizkušajo, so omejene, gen OTOF pa je tisti, katerega okvare uspešno zdravimo," je dejal Tesovnik. Na vprašanje, zakaj ravno ta gen, pa je odgovoril: "Ker poznamo njegovo funkcijo na genetskem, molekularnem in celičnem nivoju. Vemo, v katerih celicah se izraža, hkrati pa tudi vemo, kako lahko samo terapijo impliciramo."
Zdravljenje gluhote pri starejših
Trenutno so vse genetske terapije za zdravljenje gluhote usmerjene na zdravljenje izgub sluha v otroštvu, "verjamemo pa, da bo s samim boljšim poznavanjem genetskega ozadja izgub sluha v odrasli dobi prišlo tudi do razvoja takšnih terapij, ki bodo pomagale odraslim," je menil Tesovnik. Povedal je, da potekajo številne raziskave razvoja genskih terapij, vendar pa je večina še v predkliničnih fazah razvoja. "Tudi na Kliničnem inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko pediatrične klinike že več kot 20 let izvajamo genske analize za ugotavljanje genskih izgub sluha in v tem času smo analizirali preko tisoč preiskovancev z izgubo sluha. Seveda so tudi v naši populaciji prisotni bolniki, ki imajo prisotnegenske okvare gena OTOF, na žalost pa genske terapije pri nas še nihče ni prejel, saj so vse te terapije še v fazi samih raziskav," je še pojasnil Tine Tesovnik.
Zdravljenje izgube sluha z vsadki
Profesorica otologinja Saba Battelino je pojasnila, da vibratorni vsadki potrebujejo dobro delujoče notranje uho, da lahko zvok pretvorijo v neke vrste vibracije, ki se preko kosti prenašajo na tekočino polžka. Ta pa mora biti sposoben narediti iz njih elektriko. "Če polžek ni sposoben tekočinskega vala spremeniti v elektriko, moramo nadomestiti njegovo funkcijo in to naredi polžev vsadek, ki neposredno spremeni zvočni signal preko radijskih valov v električne impulze, ki jih zaznajo živčni končiči slušnega živca in jih privzamejo kot naravno pridobljene električne impulze iz naših dlačnic v normalno delujočem polžku," je razložila Battelino. O razvoju zdravljenja gluhote je dejala, da se znanost tudi na tem področju izjemno hitro razvija. "Mislim, da bo neposredna stimulacija polžka ostala zlati standard še nekaj časa, ker ne verjamem, da bodo lahko našli vse genske nosilce in vse genske vektorje, ki bodo točno na določeno mesto pripeljali genetski material, sposoben narediti nedelujoč protein. Mislim, da bomo še nekaj časa stimulirali polžka, mogoče ne z elektriko, mogoče s svetlobo, mogoče še s čim, kar si jaz sploh ne znam predstavljati," je še zaključila Saba Battelino.