S pomočjo farmakogenetskega testiranja bi bolnikom lahko prilagodili zdravljenje in se izognili hudim neželenim učinkom zdravil ter s tem dosegli varnejše zdravljenje.

Ekonomska škoda obveznega in dopolnilnega zdravstvenega zavarovanja zaradi hospitalizacij ob neželenih učinkih zdravil znaša 27,9 milijona evrov letno.

Izobraževalni program TV Slovenija bo v nedeljo, 3. novembra, na 1. programu TV Slovenija ob 22.05 prikazal prvo izmed dveh oddaj iz serije Zdravje Slovencev, ki govori o farmakogenetiki.

Pred objavo smo se pogovarjali z vodjo Laboratorija za farmakogenetiko prof. dr. Vito Dolžan, letošnjo dobitnico Lapajnetove nagrade, ki jo podeljuje Slovensko biokemijsko društvo (SBD) za vrhunske dosežke na področju biokemijskih znanosti na znanstvenoraziskovalnem ali pedagoškem področju in v mednarodnem prostoru.

Kako pogosto se ljudje različno odzovejo na zdravila?

V klinični praksi dokaj pogosto. V slovenski populaciji približno polovica ljudi ne bo dobro odgovorila na prvo izbrano zdravilo za znižanje krvnega pritiska oz. na prvi izbrani odmerek določenega zdravila. Vsak tretji ne bo odgovoril na prvi izbrani antidepresiv ali prvi izbrani antipsihotik. Podobno je z zdravili za zdravljenje sladkorne bolezni in revmatoidnega artritisa. Čeprav ljudje jemljejo zdravilo tako, kot ga je zdravnik predpisal, učinek ni takšen, kot bi bil pričakovan. Lahko se zgodi, da učinek ni zadosten ali pa se celo pojavijo neželeni učinki.

Ali je to odvisno le od zdravila ali tudi od bolnika?

Odgovor na zdravila je odvisen tudi od samih značilnosti bolnika, njegove starosti, telesne teže, drugih spremljajočih bolezni, drugih zdravil, ki jih morda sočasno uživa, pogosto pride do součinkovanja s prehrano. Je pa seveda ta odgovor, vsaj pri nekaterih zdravilih, v večji ali manjši meri odvisen tudi od genetskih dejavnikov. Gre zlasti za razlike med posamezniki v presnovi zdravila, v delovanju zdravila ali v tem, kako se prenese v celice.

Kdaj je torej smiselna uporaba farmakogenetskega testiranja; je to primerno za vsa zdravila, za vse bolnike?

Ne, nikakor ne. Farmakogenetsko testiranje je smiselno samo v primerih, ko bo bolnik dalj časa jemal neko zdravilo, ki se presnavlja ali pa deluje prek polimorfnih poti oz. encimov, zlasti če ima to zdravilo ozko terapevtsko širino - se pravi, da je majhna razlika med tistim odmerkom, pri katerem je zdravilo še učinkovito, in tistim odmerkom, pri katerem pa je že veliko tveganje, da se bodo pojavili neželeni učinki.

Ste tudi članica Konzorcija za implementacijo farmakogenetike, kakšne so smernice?

Konzorcij za implementacijo farmakogenetike v klinično prakso je mednarodni konzorcij s sedežem v Kanadi, ki pregleduje vso znanstveno literaturo s področja farmakogenetike, da bi ugotovil, na katerih področjih že obstaja dovolj kliničnih dokazov za oblikovanje priporočil, kako prilagoditi zdravljenje genotipu posameznika, se pravi, ali je treba glede na genotip izbrati drugo zdravilo ali pa prilagoditi višino odmerka zdravila. Takšna priporočila konzorcija med drugim že obstajajo za zdravljenje z varfarinom, klopidogrelom, kodeinom in simvastatinom. Na številnih področjih pa potekajo pregledovanje literature in intenzivne raziskave. Tudi v našem laboratoriju za farmakogenetiko se intenzivno ukvarjamo z raziskovanjem genetskih dejavnikov, ki lahko vplivajo na presnovo in delovanje zdravil, s tem pa tudi na odgovor na zdravljenje.

Kje so meje farmakogenetike?

Farmakogenetika praktično nima meja, zato je še toliko pomembneje, da je uporaba izsledkov smotrna in dobro premišljena. Vedno bolj poznamo delovanje zdravil, kaj vse na to delovanje vpliva, zavedati pa se moramo, da poleg genetskih dejavnikov na delovanje zdravil vplivajo številni drugi dejavniki, okoljski dejavniki in pa same interakcije med geni, ki so udeleženi v presnovi, v transportu in v delovanju zdravila, in tu prihaja do interakcij, ki jih dandanes še ne razumemo dovolj.

Katja Stamboldžioski, TV Slovenija