Svetovni dan srca, ob katerem se na 29. september pogled stroke in javnosti še posebej usmeri v bolezni srca in ožilja, obeležujemo le en dan v letu. Vendar pa bi na srce morali misliti prav vsak dan. Čeprav se je stopnja umrljivosti zaradi bolezni srca in ožilja od osemdesetih let prejšnjega stoletja do začetka tega tisočletja zmanjševala, bolezni srca in ožilja namreč še vedno ostajajo najpogostejši vzrok smrti v svetu in so v letu 2019 predstavljale 38 odstotkov vseh smrti v Sloveniji.
Med bolezni srca in ožilja sodi vrsta bolezni. Najpogostejše so ishemična bolezen srca, motnje srčnega ritma, srčna odpoved oziroma popuščanje srca, bolezni srčnih zaklopk, možganska kap, pogosta pa je tudi hipertenzija oziroma visok krvni tlak, ki je hkrati tudi dejavnik tveganja za bolezni srca in možganskožilne bolezni. Zaradi zmanjšanja nekaterih dejavnikov tveganja, kot sta kajenje ter nadzor vrednosti krvnega tlaka, krvnega sladkorja in krvnih maščob z zdravili, se je stopnja umrljivosti za boleznimi srca in ožilja v zadnjih letih zmanjšala. Vendar pa možnosti za nadaljnje zmanjševanje ovira naraščanje nekaterih drugih dejavnikov tveganja, kot sta debelost in sladkorna bolezen. Hkrati zaradi staranja prebivalstva in boljše obravnave akutnih stanj v kardiologiji narašča tudi pojavnost srčnega popuščanja.
Vedno več bolnikov s srčnim popuščanjem
Srčno popuščanje, do katerega pride, ko srce ne črpa dovolj krvi oziroma je ne črpa, kot bi moralo, je edino stanje v kardiologiji, katerega breme se povečuje. Letno je v slovenskih bolnišnicah 16.000 hospitalizacij s srčnim popuščanjem, v prvem letu po odpustu iz bolnišnice pa je ponovno hospitaliziranih 40 odstotkov bolnikov, medtem ko jih 20 odstotkov umre.
V večini primerov je za srčno popuščanje kriva okvara srčne mišice, ki ne dobi dovolj krvi. Okvaro lahko povzročijo srčni napad ali visok krvni tlak, vnetje srčne mišice, bolezen srčnih zaklopk, prirojena nepravilnost zgradbe srca, čezmerno uživanje alkohola, lahko pa so zanjo krivi drugi razlogi, med njimi tudi takšni, ki ostajajo neznani ali pa so pogosto spregledani.
Bolezni, ki so premalo znane ali celo spregledane
Jasna Jukić Petrovčič iz Posvetovalnice Za srce, ki spada pod Društvo za zdravje srca in ožilja, pravi, da so ljudje, ki pridejo k njim na posvet, o osnovnih srčno-žilnih boleznih, kot so srčni infarkt, možganska kap in visok krvni tlak, kar dobro seznanjeni. Ostalih pa ne poznajo dovolj dobro. “Zlasti je to opazno pri srčnem popuščanju, atrijski fibrilaciji, PAB, amiloidozi. Zanimivo je, da povišanega holesterola in trigliceridov v večini ne smatrajo kot del srčno-žilnih bolezni, ampak na to gledajo bolj ozko – zamaščena jetra in zožene žile, česar pa ne povežejo neposredno z akutnim mikrokardnim infarktom ali možgansko kapjo,” še pravi in dodaja, da ”se ne zavedajo niti tega, kako zelo pomembno je odkrivanje in zdravljenje zaradi povišanega holesterola, prav tako pa redki vedo tudi za družinsko hiperholesterolemijo in se prvič srečajo s temi izrazi, stanji, boleznimi šele pri nas, v pogovoru z nami”.
Med vzroki za popuščanje srca, ki so pogosto spregledani in premalo znani, je tudi transtiretinska amiloidoza (ATTR-CM). Pravilno diagnosticiranje te bolezni je bilo vedno izziv, ker je ozaveščenost o bolezni nizka tudi med zdravstvenimi delavci, poleg tega pa so simptomi transtiretinske amiloidoze često podobni simptomom drugih vzrokov za srčno popuščanje, zato je ta bolezen pogosto tudi napačno diagnosticirana. Veliko bolnikov tako ni pravilno diagnosticiranih več let. Ko je diagnoza postavljena, pa je povprečna življenjska doba bolnika, če bolezni ne zdravijo, 2 leti do 3 leta in pol.
Simptomi, diagnostika in zdravljenje
Transtiretinska amiloidoza je smrtno nevarna bolezen, ki prizadene srce in se kaže z znaki srčnega popuščanja, lahko pa je dedna ali povezana s staranjem. Če je povezana s staranjem, najpogosteje prizadene starejše od 60. let, če jo povzroča mutacija gena, pa jo podedujemo od staršev ter se s prvimi simptomi pojavi med 40. in 50. letom starosti. Do transtiretinske amiloidoze pride zaradi nestabilne zgradbe in posledičnega odlaganja beljakovine transtiretin. Ob napačnem zvijanju nestabilnega proteina nastajajo amiloidne nitke, ki se lahko nabirajo v srcu in drugih delih telesa, srčna mišica pa zaradi tega postopoma okori. To sčasoma privede do srčnega popuščanja.
Srčno popuščanje se kaže s simptomi, med katerimi so najpogosteje utrujenost, zasoplost in zatekanje spodnjega dela nog, pogosti znaki, ki opozarjajo na morebitno transtiretinsko amiloidozo, pa so tudi nepravilen srčni utrip, odrevenelost, mravljinčenje in bolečina v dlaneh in prstih rok ter v stopalih in prstih na nogah, bolečina ali odrevenelost v ledvenem predelu in spodnjih okončinah zaradi zoženja spodnjega dela hrbteničnega kanala, težave z očmi (glavkom), prebavne motnje in celo pretrganje tetive bicepsa, ki ni povezano s poškodbo.
Delovanje srca in prisotnost morebitnih znakov, ki bi lahko kazali na transtiretinsko amiloidozo, preverja karidolog. Med preiskavami, ki jih uporabljajo za diagnosticiranje te bolezni, so ultrazvočna preiskava srca, biopsija srca, magnetnoresonančna preiskava srca in scintigrafija skeleta, pri kateri bolnik prejme majhno količino radiofarmaka, slikanje z gama kamero pa pokaže, ali so v srcu prisotne amiloidne niti transtiretina (TTR). Ko je opravljen ta del diagnostike, se kardiolog lahko odloči še za genetsko testiranje za izključitev morebitne dedne oblike bolezni. Ta informacija je namreč pomembna tudi za druge družinske člane.
26. oktobra je svetovni dan transtiretinske amiloidoze. Bolezen, ki je eden od vzrokov srčnega popuščanja, je slabo znana tako med splošno javnostjo kot med zdravstvenimi strokovnjaki. Zdravljenje bolezni je bilo doslej predvsem simptomatsko, in sicer z zdravili za odvajanje vode, s čimer so lajšali težave z dihanjem in otekanjem. Vendar so že na voljo tudi zdravila, ki stabilizirajo protein transtiretin ter preprečujejo njegov razpad in odlaganje v obliki amiloida v srcu. Na ta način pomembno upočasnijo napredovanje bolezni.
Viri:
- Svetovna zdravstvena organizacija. Cardiovascular diseases. Dostopno na: https://www.who.int/health-topics/cardiovascular-diseases#tab=tab_1.ž
- Nacionalni inštitut za javno zdravje. Zdravstveno stanje prebivalstva. Dostopno na: https://www.nijz.si/sites/www.nijz.si/files/uploaded/publikacije/letopisi/2019/2.4.1_szb_2019.pdf
- Nacionalni inštitut za javno zdravje. Srčno-žilne bolezni. Dostopno na:
- Center za zdravje in razvoj. Program ozaveščanja in opolnomočenja o srčnem popuščanju. Dostopno na https://www.czr.si/index.php/projekti_reader/programa-ozavescanja-in-opolnomocenja-o-srcnem-popuscanju.html
- Društvo za zdravje srca in ožilja. Vzroki za srčno popšuščanje. Dostopno na: https://zasrce.si/clanek/vzroki-za-srcno-popuscanje/
- Društvo za zdravje srca in ožilja. Srčna amiloidoza. Dostopno na: https://zasrce.si/amiloidoza-attr-cm/#Transtiretinska
- Medicina Danes. Redka bolezen z dvema obrazoma – ali je res tako redek vzrok srčnega popuščanja. Dostopno na: https://www.medicina-danes.si/8960880/Redka-bolezen-z-dvema-obrazoma-ali-je-res-tako-redek-vzrok-srcnega-popuscanja?cctest&
- Svetovna zveza za srce. Cardiac Amyloidosis. Dostopno na: https://world-heart-federation.org/world-heart-day/cvd-causes-conditions/cardiac-amyloidosis/
- Svetovna zveza za srce. Transthyretin amyloid cardiomyopathy. Dostopno na: https://world-heart-federation.org/world-heart-day/wp-content/uploads/sites/2/2021/04/ATTR-CM-Infographic-World-Heart-Day-FINAL.pdf
- European Medicines Agency. Assessment report. Dostopno na: https://www.ema.europa.eu/en/documents/variation-report/vyndaqel-h-c-2294-x-0049-g-epar-assessment-report_en.pdf