Ste vedeli, da redke bolezni niti niso tako redke? Kar osem odstotkov Slovencev se spopada s katero od njih. Ker so po večini zapisane v genih, je najzanesljivejša pot do njihove diagnoze genetsko testiranje. Število ljudi, ki se testirajo, se je v zadnjih dveh letih več kot podvojilo, Slovenija se je ob tem zavihtela v vrh držav po medicinski ponudbi tovrstnih testiranj. V svetu ob tem opažajo tudi bliskovito povečanje komercialnih testov, do katerih pa velja ostati previdno skeptičen. Kaj lahko pogled v našo osebno genetsko banko pove o nas in naši podvrženosti morebitnim redkim boleznim, se bomo ta četrtek ob 10ih pogovarjali z dr. Luco Lovrečič s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko na ljubljanskem UKC.

Osem odstotkov Slovencev ima eno od redkih bolezni. Ker so po večini zapisane v genih, je najzanesljivejša pot do njihove diagnoze genetsko testiranje

Naši geni skrivajo ogromno podrobnosti o naših prednikih, iz njih je mogoče sklepati, kaj lahko prenesemo na svoje potomce, v teh bankah podatkov se najdejo tudi taki, ki lahko brez sence dvoma pokažejo na morebitne redke bolezni, ki smo jim lahko podvrženi. Dostikrat so prav genetska testiranja edina pot, da jih odkrijemo ali potrdimo. V Sloveniji jih izvajajo na Kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko v ljubljanskem UKC, kjer imajo na letni ravni vsako leto za več kot 30 odstotkov več pregledov in testiranj. Lani so njihovi klinični genetiki opravili več kot 3000 pregledov in posvetov ter izvedli več kot 5000 genetskih testov.

Kot pojasnjuje klinična genetičarka dr. Luca Lovrečić z omenjenega inštituta, “velik delež populacije, približno 8 odstotkov ljudi zboleva za eno od redkih bolezni. 80 odstotkov je genetskih in so resnično zapisane v genih, petina pa je odvisna od drugih dejavnikov, verjetno pa se tudi zanje skrivajo nastavki v našh genih.”

“V teoriji lahko preventivno, torej preden se izrazi, odkrijemo katerokoli redko bolezen, za katero poznamo vzrok. Teh bolezni je od pet do šest tisoč. Pri zdravih posameznikih ne delamo genetskih testiranj, šele ko imamo razlog, da nas usmeri, izvedemo testiranje.”

V zadnjih letih se je obdobje od prvih simptomov do končne diagnoze pri nas zelo skrajšalo, potem ko je še pred nekaj leti kar četrtina pacientov čakala na diagnozo od pet do tudi 30 let. “V vmesnem času je genetika nepredstavljivo napredovala. Ta statistika bi danes zvenela drugače.”

Redke bolezni so lahko pogosto tudi ključ pri zdravljenju in razumevanju drugih bolezni in stanj v telesu. Pred slabim letom je v Sloveniji odmeval dosežek Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko, kjer so ob primeru dečka z izjemno redko boleznijo Tiborja odkrili gen za prezgodnje staranje, s pomočjo tega odkritja pa bodo zdaj lažje razumeli procese staranja in preučili vlogo gena pri težavah z debelostjo in metabolizmom in ne nazadnje rakom.

Draž in past komercialnih testiranj

V številnih svetovnih medijih so leto 2017 označili kot leto, ko je trg komercialnega testiranja človeškega genoma dobesedno eksplodiral. Lani se je tako testiralo več ljudi kot vsa leta pred tem skupaj, v Združenih državah Amerike naj bi imel dostop do lastnega sekvenciranega zaporedja DNK že vsak 25. odrasel Američan. V Sloveniji tako daleč še nismo, čeprav se že pojavljajo tako zavarovalniške ponudbe v tej smeri kot hitro rastoča mlada podjetja, ki obljubljajo prerokovanje iz našega DNK. A je treba biti vsaj za zdaj še skeptičen in previden, poudarja sogovornica dr. Luca Lovrečić. “Analiza celotnega genoma je relativno nova metoda, nimamo podatkov, da bi vedeli, kaj je še normalna variacija. Za zdaj je prehitro, da bi analizirali celotne genome, ker je podatkov preveč, da bi jih znali koristno uporabiti. Mogoče je, da bi se jih kdo napačno lotil in celo zlorabil.”

“Ponudnik testov direktno do potrošnika prehitevajo znanje in stanje ter obljubljajo stvari, ki za zdaj še niso uporabne.”

Dodatni preventivni testi za novorojenčke

Klinična genetičarka dr. Luca Lovrečić je v oddaji tudi pozvala, da bi morali s preventivnimi testiranji poskrbeti zlasti za novorojenčke in jim na tak način pomagati, da bi karseda uspešno zaživeli. In v zvezi s tem omenimo dobrodošlo novico za starše tistih otrok, ki se bodo rodili od jeseni naprej. Do zdaj so vse novorojenčke ob rojstvu s presejalnim testom na vzorcu krvi testirali na dve redki bolezni, in sicer na motnje v delovanju ščitnice in fenilketonurijo, od jeseni dalje pa se bo ta seznam (prav tako z analizo krvi) razširil na 20.

Med drugim na propionsko in metilmalonsko acidemijo, pomanjkanje dolgoverižne in srednjeverižne acil koencim A dehidrogenaze, pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze ena in dve ter druge. Pričakujejo, da bodo na ta način vsako leto odkrili od 20 do 25 novih primerov teh bolezni.