Trboveljčanka Tamara Mrkun je pri 16 letih začela opažati, da težje hodi in da ima slabše ravnotežje. Svoje težave je zaradi sramu leto dni skrivala, a ker so bile vse pogostejše, je odšla k zdravniku. Po dveh letih, v katerih je bila na veliko preiskavah, so ji diagnosticirali redko neozdravljivo bolezen friedrichovo ataksijo. Bolniki s to boleznijo imajo okvarjen gen za frataksin, kar povzroči, da izgubijo reflekse v nogah, imajo slabo ravnotežje, ne morejo več teči, so nestabilni, se spotikajo, sčasoma niso več sposobni hoditi, pojasnjuje doktorica Lea Leonardis z ljubljanskega Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo. Spremljajo pa jo tudi druge težave kot so motnje govora, slabši sluh, težave pri požiranju, sladkorna bolezen, okvare srca.

Trboveljčanka Tamara Mrkun je pri 16 letih začela opažati, da težje hodi in da ima slabše ravnotežje. Svoje težave je zaradi sramu leto dni skrivala, a ker so bile vse pogostejše, je odšla k zdravniku. Po dveh letih, v katerih je bila na veliko preiskavah, so ji diagnosticirali redko neozdravljivo bolezen friedrichovo ataksijo. Bolniki s to boleznijo imajo okvarjen gen za frataksin, kar povzroči, da izgubijo reflekse v nogah, imajo slabo ravnotežje, ne morejo več teči, so nestabilni, se spotikajo, sčasoma niso več sposobni hoditi, pojasnjuje doktorica Lea Leonardis z ljubljanskega Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo. Spremljajo pa jo tudi druge težave kot so motnje govora, slabši sluh, težave pri požiranju, sladkorna bolezen, okvare srca.

Vzročnega zdravljenja nimamo. Kar lahko naredimo, je simptomatsko zdravljenje. To pomeni, da recimo pri boleznih srca kardiologi skrbijo za srčno funkcijo, kar se tiče motenj ravnotežja in gibanja, pomagamo z medicinsko tehničnimi pripomočki ali raznimi držali, invalidskim vozičkom, sladkorna bolezen in naglušnost se zdravita posebej.

Prvi simptomi friedrichove ataksije so se pri Tamari pojavili v srednji šoli. Svoje stanje je zaradi sramu in vprašanj kot, ali si pijana, eno leto skrivala. Zaradi bolezni je morala vse gibe, kot sta hoja in prečkanje prehoda za pešce, ki so bili prej rutinski, začeti izvajati zavestno. Ko svojega stanja pred družino in prijatelji ni več mogla skrivati, je odšla k zdravnikom.

Najprej so ugotovili, da v nogah nimam nobenih refleksov, sumili so, da imam morda tumor na možganih, da imam morda kakšne žilice stisnjene, saj sem se prej aktivno ukvarjala s konjeništvom, so sumili, da imam morda v hrbtenjači stisnjen kakšen živec.

Po dveh letih so ji diagnosticirali friedrichovo ataksijo. Ker gre za izredno redko bolezen, ki jo ima po nekaterih predvidevanjih eden od 10 tisočih ljudi, ji na začetku niti niso znali točno pojasniti, kaj se bo z njo zgodilo.

Ko so mi to povedali, sem mislila, da se mi bo svet podrl. Vprašala sem jih, če to pomeni, da bom na vozičku, pa niso znali nič povedati.

Zaradi svoje bolezni se je Tamara izolirala od sveta, bila depresivna. Ob strani so ji ves čas stali družinski člani, ki ji pomagajo tudi danes, ko je njeno stanje veliko slabše.

Ravnotežje, kordinatorika, motorika, sluh se mi slabšajo, govor, vse gre počasi na slabše. Počasi – meni se zdi, da prehitro. Bojim se, kaj še bo.

Pri hoji si trenutno pomaga s hojco, edino upanje pa vidi v operaciji z izvornimi celicami. Na pomoč pri zbiranju denarja za drag postopek, ki ni preizkušen, so ji priskočili prijatelji, znanci, someščani, ki pripravljajo dva humanitarna teka. Prvi bo 20. novembra med 11. in 19. uro na športnem stadionu Rudar v Trbovljah (več informacij tu), drugi 23. novembra ob 18.30 v ljubljanskem parku Tivoli (več informacij tu). Tamara si želi tudi, da bi spoznala druge Slovence, ki se borijo s friedrichovo ataksijo, kontaktirate jo lahko prek njenega Facebook profila.