Zgodba malega Urbana, pri katerem so odkrili redko genetsko napako gena CTNNB1, se je v preteklem tednu že razširila po Sloveniji in svetu. Navdihujoča je predvsem zaradi njegovih staršev, ki so z znanstveno pismenostjo in osebno vztrajnostjo našli pot do zdravila za to genetsko napako, ki še vedno velja za neozdravljivo. Preučili so študije o tem sindromu in se povezali z njihovimi avtorji ter drugimi znanstveniki, ki se ukvarjajo z razvojem genskih terapij za okvarjene gene. Tako zdaj vodijo projekt razvoja zdravila za to genetsko napako, ki združuje znanstvenike s specialnimi znanji. V projekt so vložili vse, kar imajo, kar pa manjka, pa bodo poskusili zbrati prek množičnega financiranja. Rezultat tega projekta ne bo le zdravilo za Urbana, pač pa tudi za druge otroke s to genetsko napako. O podrobnostih se je Cirila Štuber pogovarjala s Špelo Miroševič, Urbanovo mamo.

Špela Miroševič: Zamisel se je zdela nora, a dobila sva odlične odzive raziskovalcev, ki so se bili takoj pripravljeni lotiti dela

Zgodba malega Urbana, pri katerem so odkrili redko gensko napako gena CTNNB1, se je v preteklem tednu že razširila po Sloveniji in svetu. Navdihujoča je predvsem zaradi njegovih staršev, ki so z znanstveno pismenostjo in osebno vztrajnostjo našli pot do zdravila za to gensko napako, ki še vedno velja za neozdravljivo. Preučili so študije o tem sindromu in se povezali z njihovimi avtorji ter drugimi znanstveniki, ki se ukvarjajo z razvojem genskih terapij za okvarjene gene. Tako zdaj vodijo projekt razvoja zdravila za to gensko napako, ki združuje znanstvenike s specialnimi znanji. V projekt so vložili vse, kar imajo, kar pa manjka, pa bodo poskusili zbrati prek množičnega financiranja. Rezultat tega projekta ne bo le zdravilo za Urbana, pač pa tudi za druge otroke s to gensko napako. O podrobnostih se je Cirila Štuber pogovarjala s Špelo Miroševič, Urbanovo mamo.

Zdravilo, ki ga razvijajo, ne bo pomagalo samo malemu Urbanu, pač pa vsem otrokom s tem sindromom. Prizadevajo si, da bi v klinične študije poleg Urbana vključili čim več otrok. Če bo zdravilo prestalo zahteve registracije, bo nato na voljo za vse, ki ga potrebujejo.

Razvitih je že 287 genskih terapij za razne mutacije, ki so vzrok genskih bolezni.

KAKO BO DELOVALO ZDRAVILO OZ. GENSKA NADOMESTNA TERAPIJA, KI JO POTREBUJE URBAN?

V Urbanovo telo bodo skozi hrbtenjačo vstavili injekcijo, v kateri bodo zdravi geni skupaj z vektorji, torej vektor, prilepljen na zdrav gen. Te molekule bodo šle v možgane, kjer je izvor Urbanovih težav, v čim več celic, kjer bodo delovale kot nadomestni gen za gen, ki je okvarjen, in proizvajale protein, ki ga potrebuje, a ga zdaj okvarjen gen ne proizvaja.

V Sloveniji je 100.000 otrok z različnimi redkimi mutacijami genov, ki bi jim lahko koristile različne vrste genskih terapij, ki bi jih lahko razvili, a si jih ne morejo privoščiti. Akciji Koraki za Urbana se je pridružilo tudi Društvo Palčica Pomagalčica, ki bo vsa zbrana sredstva od aprila do zaključka projekta namenila Urbanu.

Koraki za Urbana

Fundacija CTNNB1