Ob svetovnem dnevu redkih bolezni se obeta razširitev programa presejalnega testiranja za novorojenčke, ki bi omogočila hitro odkrivanje in zdravljenje bolezni ter v nekaterih primerih preprečila smrt. Predstavljamo zgodbo dveletne Maše in njene mame Irene.

Ob svetovnem dnevu redkih bolezni se obeta razširitev programa presejalnega testiranja za novorojenčke, ki bi omogočila hitro odkrivanje in zdravljenje bolezni ter v nekaterih primerih preprečila smrt

Obeležujemo svetovni dan redkih bolezni in za kar 95 odstotkov teh ne poznamo zdravljenja. V Sloveniji je okoli 100.000 obolelih z redkimi boleznimi, točne številke ne poznamo, saj še vedno nimamo nacionalnega registra za redke bolezni. Bolniki opozarjajo, da bi bilo nujno razširiti program presejalnega testiranja za novorojenčke, kar za prihodnji dve leti predvideva razširitev novega akcijskega načrta za redke bolezni. To bi lahko rešilo tudi življenje dveletne Maše, ki so ji pred pol leta diagnosticirali metakromatsko levkodistrofijo. Zaradi bolezni se bodo morali v roku petih let od Maše posloviti, pravi njena mama Irena Us.

"Moja sestra, ki je sicer vzgojiteljica, je rekla, da mi plača kogarkoli, ampak ona je ne bo imela niti en dan. Ker je težko. Strah te je. Moraš znati hraniti, moraš prepoznati morebiten epi napad. Ni veliko ljudi, ki bi želelo pomagati, tudi če plačaš."

Predsednik Društva Viljem Julijan Nejc Jelen pravi, da bi bilo nujno urediti sistem paliativne oskrbe na domu.

"Na Pediatrični kliniki v Ljubljani se je naredil prvi otroški paliativni team, a to ni dovolj za celo Slovenijo, ključna je paliativna oskrba na domu."

Za zdravila za redke bolezni smo v lanskem letu porabili za slabih 15 milijonov evrov več kot leta 2020, povprečen strošek na osebo je znašal 8500 evrov. "V Sloveniji omogočamo vsa zdravila za redke bolezni enako kot v najrazvitejših evropskih državah," pove Jurij Fürst iz Zavoda za zdravstveno zavarovanje.