Po svetu odmeva revolucionarna genska terapija, ki bi lahko rešila marsikatero otroško življenje. Zdravilo Zolgensma za zdravljenje dojenčkov z najhujšo obliko spinalne mišične atrofije so Združene države Amerike že odobrile, dovoljenje za promet pa se pospešeno trudi pridobiti tudi Evropska unija. Ameriška cena zdravila za enega bolnika je 2,1 milijona dolarjev ali okoli 1,8 milijona evrov – to je najdražji enkratni odmerek zdravila do zdaj. Po pričakovanjih bo ta cena v Evropi nižja. Farmacevtska podjetja pojasnjujejo, da so stroški razvoja takšnih zdravil zelo visoki in da jih razvijajo več kot desetletje.

V klinični študiji je sodelovalo 36 otrok, starih od dveh tednov do osem mesecev, vsi z najhujšo obliko bolezni – SMA 1, ki se pojavi pri enem dojenčku na 10 tisoč rojstev. Zahvaljujoč zdravilu, so preživeli vsi, večina je tudi brez znakov bolezni.

Spinalna mišična atrofija je redko živčno-mišično obolenje, ki ga ima v Sloveniji 35 otrok. Mali bolniki imajo zaradi okvarjenega gena težave pri hoji, požiranju in dihanju – od rojstva, lahko pa se bolezen pojavi pozneje v življenju. Dojenčki z najhujšo obliko bolezni brez ustreznega zdravljenja umrejo do prvega leta starosti.

To bolezen ima tudi leto in pet mesecev star Kris iz Kopra, njegovi starši si želijo priti do zdravila, za zdaj neuspešno. Mama Ana Jerak je za TV Tednik povedala: "Pisala sem na vse možne naslove, trenutno imamo vezo v Italiji, poskušamo priti v kontakt, to bi bilo verjetno samoplačniško." Zdravilo je zelo drago in si ga, seveda, ne morejo privoščiti, zato si želi sodelovanja v morebitni novi klinični študiji. Dovoljenje naj bi Evropska agencija za zdravila pridobila do konca leta, to bo veljavno v vseh državah članicah, tudi pri nas. Vprašanje pa je, ali bo financiranje urejeno sistemsko in bo krito iz zdravstvenega zavarovanja, predvsem pa, za katere otroke bo Evropska agencija za zdravila zdravljenje priporočila. Za komentarje o tem je prezgodaj, pravijo na ZZZS-ju. Najprej ga mora odobriti Evropska unija, cene zdravil so v Evropi praviloma nižje. Kris nima časa, pravi mama, zdravilo je namenjeno otrokom do drugega leta starosti, njen sin pa je zdaj star leto in pet mesecev. Tudi po najboljših scenarijih – da bo torej zdravilo pri nas na voljo v začetku prihodnjega leta in bo za zavarovance brezplačno – bo prepozno, pravi.

Nujne so dodatne študije

Predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana dr. Damjan Osredkar zdravilo označuje za revolucionarno, vendar opozarja, da so nujne dodatne študije. Pojasnjuje: "Vem iz zanesljivih virov, da je treba biti previden pri izjavah, kako učinkovito je zdravilo, vem, da obstaja potencialna možnost, da ima telo protitelesa proti virusu, ki mora popravljen gen dostaviti. V tem primeru je zdravljenje neučinkovito." Dodaja tudi: "Predvidevamo, da to novo zdravilo ne bo primerno za vsakega pacienta, ampak le za tiste z najhujšo obliko bolezni in tiste, ki še niso bili zdravljeni z drugimi zdravili". Si bodo pa, ko bo zdravilo registrirano pri nas, prizadevali, da bi ga dobili tudi slovenski bolniki. "Pacienti morajo imeti čim več možnosti zdravljenja", pravi dr. Osredkar.

Trenutno se 30 otrok v Sloveniji, med njimi je tudi Kris, zdravi z zdravilom Spinraza. Rezultati so spodbudni, zdravilo spinalne mišične atrofije ne pozdravi, so se pa znaki bolezni ustavili pri vseh, pri tretjini se je stanje celo izboljšalo. Zdravilo morajo pacientu v tekočino, ki obliva hrbtenjačo, v prvem letu vbrizgati sedemkrat, nato vsake štiri mesece. Letos so pri nas začeli zdraviti tudi odrasle. Za 56 bolnikov bo ZZZS v enem letu namenil 10 milijonov evrov. Za prvo leto zdravljenja je treba odšteti 400 tisoč evrov na enega pacienta. Med odraslimi bolniki so do zdravljenja upravičeni le najbolj vitalni, če zdravilo ne pomaga, se najpozneje po enem letu ukine.

Pri novi genski terapiji je dovolj enkratni intravenozni vnos, del okvarjenega gena SMN1 se nadomesti. Kopija človeškega gena pride na pravo mesto – v celice motoričnega nevrona, s pomočjo prečiščenega virusa prehlada. Molekularni biolog z Inštituta Jožef Stefan dr. Boris Rogelj pojasni: "V genom virusa je vnesen popravljen gen SMN1, ta gen se integrira v genom pacienta in se začne proizvajati normalen SMN". Vnos zdravila povzroči izražanje manjkajočega proteina v otrokovih motoričnih nevronih. Zdravilo pa je revolucionarno prav zaradi načina vnosa gena v človeško telo oziroma v prave celice.

Pri proizvodnji dela dednega zapisa je svojo tehnologijo čiščenja prispevalo slovensko podjetje – Bia Separations iz Ajdovščine. Matej Penca, prokurist družbe, pravi: "Mi to 'juho', kjer so celice sčistimo do take čistoče, da je uporabno za intravenozno uporabo, zato so se mnoge študije od 2008 naprej ustavile, ker niso dosegli take čistoče zdravila, da bi bilo mogoče – zaradi stranskih učinkov – izvajati klinične študije na ljudeh." Zdravilo Zolgensma ima trenutno tako imenovani status sirote, je torej še vedno v postopku ocene kakovosti, varnosti, učinkovitosti za pridobitev dovoljenja za promet, pridobijo pa ga zaradi redkosti in resnosti bolezni, pojasnjujejo na Javni agenciji za zdravila in medicinske pripomočke.

Trenutno po svetu poteka tri tisoč kliničnih raziskav na področju genskega zdravljenja, večina se nanaša na rakave bolezni. Zolgensma je druga genska terapija, prvo tovrstno terapijo je ameriška Agencija za zdravila potrdila predlani. Luxturna je terapija za zdravljenje dednega očesnega obolenja. Zdravilo je registrirano v Evropski uniji, v Sloveniji še ni dosegljivo, Zavod za zdravstveno zavarovanje tudi še ni prejel vloge za financiranje.

Pri nas se vsako leto rodita dva otroka s spinalno mišično atrofijo. Nekatere bi nova genska terapija pozdravila. Staršem malega Krisa na ministrstvu za zdravje v konkretnem primeru ne morejo pomagati, zato jim svetujejo, naj se po nasvet obrnejo na Nacionalno kontaktno točko za redke bolezni, tako kot tudi drugi otroci z redkimi boleznimi. To so bolezni, ki prizadenejo največ 5 oseb na 10 tisoč prebivalcev.