V Sloveniji je – glede na prevalenco sindroma, ki je enoodstotna – okoli 2000 ljudi, ki trpijo za kompleksno nevrološko-psihiatrično motnjo, poimenovano tudi Tourettov sindrom. Gre za bolnike, pri katerih se pojavljajo nehoteni telesni gibi in nenadzorovani vokalni glasovi, kar jim močno otežuje življenje.

Navadno se sindrom pokaže pri otrocih oz. mladoletnih, torej do 18. leta, pozneje je prevalenca precej nižja, nam pojasni nevrolog Dejan Georgiev z ljubljanskega kliničnega centra, ki poudarja, da Tourettov sindrom ni prirojen: "Gre za stanje, pri katerem genetski dejavniki zelo močno vplivajo na razvoj bolezni, je štirikrat pogostejši pri moških, vendar je način dedovanja kompleksen. Ne gre torej za monogenetsko bolezen z Medelejevim dedovanjem."

Obstajajo zdravila, a ta v številnih primerih ne delujejo

Za Tourettov sindrom je sicer značilno, da se z leti spontano umirja, simptome pa blažijo z različnimi zdravili. "V prvi vrsti so to zdravila, ki blokirajo dopaminergične receptorje, obstajajo pa tudi zdravila z drugačnim načinom delovanja, kot je na primer klonidin," razlaga Georgiev.

A žal se prevečkrat zgodi, da zdravila ne učinkujejo. Prav v takšnih primerih je lahko rešitev operacija, ki so jo konec lanskega leta prvič izvedli v ljubljanskem UKC-ju. Ekipa nevrokirurgov in nevrologov, ki so jo sestavljali nevrokirurga Mitja Benedičič in Tomislav Felbabić, nevrologi Dejan Georgiev, Maja Trošt, Rok Berlot in Neža Prezelj ter zdravstvena tehnika Edin Agović in Denisa Sambolić, je vstavila elektrode za globoko možgansko stimulacijo v možgansko jedro, odgovorno za nastajanje tikov in ostalih simptomov. Po prvih opažanjih je zdravljenje dalo izjemne rezultate, kmalu bodo podobno operacijo opravili še pri enem pacientu.

Potrebna je izjemna natančnost: najprej vstavijo testne, nato trajne elektrode

Dejan Georgiev je v pogovoru za MMC pojasnil, da je operacija potekala v splošni anesteziji: "Pri tem posegu se najprej vstavijo testne elektrode v vsako možgansko poloblo v tarčnem jedru, nato pa trajne elektrode, ki so s kablom povezane s pulznim generatorjem." Kot je poudaril, gre za zahteven poseg, saj je potrebna izredna natančnost pri vstavljanju elektrod.

Ob tem pa je eden najpomembnejših korakov izbira pravih kandidatov za operacijo in kakovostna predoperativna obravnava v multidisciplinarni ekipi, ki jo poleg nevrologa in nevrokirurga sestavljajo še psihiater, psiholog in zdravstveni tehnik, poudarja Georgiev.

"Dober kandidat za operacijo je oseba s klinično potrjenim, dolgotrajnim Tourettovim sindromom, pri katerem so simptomi moteči in pomembno vplivajo na kakovost življenja, ter je starejši kot 18 let," pojasnjuje sogovornik in poudarja, da je v diagnostični obravnavi Tourettovega sindroma – še posebej pri atipičnem poteku bolezni (če se na primer pojavi v odrasli dobi) – treba pred operacijo izključiti morebitne druge, sekundarne vzroke tikov.

Prvič so tako operacijo izvedli leta 1999 v Belgiji in na Nizozemskem

Georgiev je razložil, da je bila prva tovrstna operacija, torej operacija globoke možganske stimulacije pri osebi s Tourettovim sindromom, opravljena leta 1999 v Belgiji in na Nizozemskem, poskusi zdravljenja pa so še starejši. "Ideja izhaja iz dejstva, da gre za zelo motečo, hiperkinetično motnjo gibanja, pri kateri marsikdaj terapija z zdravili ni uspešna," pravi nevrolog.

Kot nam je še pojasnil, se je globoka možganska stimulacija za nevrološke indikacije začela močno razvijati v 90. letih prejšnjega stoletja: "Proti koncu 90. let je bilo že zadosti dokazov, da je globoka možganska stimulacija učinkovita pri zdravljenju Parkinsonove bolezni, postajalo je vedno bolj jasno, da bo to zelo učinkovita metoda pri zdravljenju distonije. Tako je postal Tourettov sindrom še ena indikacija za zdravljenje s tem zelo učinkovitim načinom vplivanja na način delovanja možganov."

Z električnimi impulzi spremenijo način delovanja tarčnega jedra

In kako takšna stimulacija deluje? Iz pulznega generatorja z elektrodo v tarčno jedro pošiljajo električne pulze, razlaga sogovornik. "Na ta način moduliramo, spremenimo način delovanja ne samo tarčnega jedra, ampak tudi možganskih območij, povezanih s tarčnim jedrom, ki imajo pomembno vlogo pri nastajanju simptomov Tourettovega sindroma oz. motoričnih, glasovnih tikov pa tudi psihičnih težav (obsesivno-kompulzivne motnje, ADHD) oseb s Tourettovim sindromom," pojasnjuje.

"Če je operacija uspešna, je pričakovati bistveno izboljšanje simptomov sindroma in s tem izboljšanje kakovosti njihovega življenja," poudarja pomen tovrstnih operacij.

Na ta način zdravijo več nevroloških stanj

Vstavljanje elektrod pri osebah s Tourettovim sindromom sicer poteka na podoben način kot pri drugih nevroloških stanjih, kot so na primer Parkinsonova bolezen, distonija ali tremor. "Doslej smo v omenjenih indikacijah pri nas operirali blizu 200 pacientov," pravi in dodaja, da je razlika v tarčnem jedru: "Na primer, pri Parkinsonovi bolezni elektrode vstavimo v stubtalamičnem jedru, pri tremorju v talamusu, pri distoniji v posterolateralnem delu globusa palidusa pars interna, pri Tourettovem sindromu pa v anteromedialnem delu istega jedra."

Pri prvem pacientu so elektrodo vstavili v anteromedialni del globusa palidusa, saj so hoteli vplivati tako na tike, kot tudi na razpoloženjske in psihične komponente sindroma. "Elektrode se lahko postavijo tudi bolj zadaj, če so glavni simptomi, denimo distonični tiki, saj je ta del jedra klasična tarča pri zdravljenju distonije," pove sogovornik in dodaja, da so strokovnjaki do zdaj poskusili elektrode vstavljati v različna tarčna jedra, uspehi pa so bili različni.