Zavod za zdravstveno zavarovanje s predstavniki medicinske stroke pripravlja seznam storitev za klinično genetiko. Na seznamu sta tudi storitvi za postavitev diagnoze za cistično fibrozo (CFTR DNK-analiza, 50 mutacij in določitev pogostih različic gena CFTR) in spinalno mišično distrofijo (test MLPA).

Specialistka klinične genetike in pediatrinja Anamarija Brezigar pravi, da pogreša, kar imajo sosednje države že precej časa, in sicer presejanje novorojenčkov za cistično fibrozo in spinalno mišično atrofijo. "Ker imamo prva učinkovita zdravila – Zolgensmo za SMA –, glede cistične fibroze pa imamo mnoga nova tarčna zdravila, ki so učinkovita, podaljšajo preživetje in olajšajo bolezen."

Opaža pa, da se je zaradi odmevne Krisove zgodbe povečal obisk pri genetikih. Bodoči starši se namreč v zadnjem času pogosteje odločajo za gensko testiranje, ki napove, kakšno je tveganje za prenos bolezenskega gena s staršev na otroke. Za tovrsten pregled krvi morajo starši odšteti okoli tisoč evrov. Bodoča starša sta lahko tako imenovana zdrava prenašalca. Pri otroku se bolezen izrazi, če ta od obeh staršev podeduje različico gena, ki ima bolezensko spremembo. Anamarija Brezigar pojasni: "Če pa ima otrok samo eno bolezensko različico, bo zdrav. Verjetnost tega je 50-odstotna, lahko pa od obeh staršev podeduje popolnoma zdravo različico, v tem primeru pa niti te bolezenske spremembe genov ne nosi, niti jih ne prenaša naprej svojim potomcem."

Genetiki s pregledom krvi testirajo gene, ki povzročajo pogostejše resne dedne bolezni – pred nosečnostjo ali pa v 11. tednu nosečnosti.

Pomen presejanja novorojenčkov na SMA je za Televizijo Slovenija pred dobrim mesecem poudaril tudi Krisov ameriški nevrolog Perry B. Shieh. "Zdaj, ko imamo revolucionarno gensko terapijo, je nujno, da male bolnike odkrijemo čim prej, saj je učinek zdravila najboljši, če ga bolniki prejmejo takoj po rojstvu."