Za redkimi boleznimi trpi približno 100.000 Slovencev, a točne številke ne poznamo, ker še vedno nimamo nacionalnega registra redkih bolezni. Tudi presejalno testiranje za novorojenčke bi se moralo razširiti, saj bi s pravočasnim diagnosticiranjem lahko preprečili mnoge smrti. Oboje predvideva nov akcijski načrt za redke bolezni, po katerem naj bi v dveh letih preobrazili to področje in slovenske strokovnjake izpostavili kot ene najnaprednejših v svetu. O izvajanju načrta, drugih možnih rešitvah ter o zdravstvenem, gmotnem in socialnem položaju bolnikov voditeljica Eva Lipovšek in gostje v studiu: - Franc Vindišar, državni sekretar na Ministrstvu za zdravje, - Tadej Battelino, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, - Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. Svojo zgodbo nam je zaupala mama dveletne Maše Us Varda, ki ima metakromatsko levkodistrofijo in se bodo morali v petih letih od nje posloviti. Pogovarjali pa smo se tudi s predsednikom društva Viljem Julijan Nejcem Jelenom in vodjem Oddelka za zdravila na Zavodu za zdravstveno zavarovanje Slovenije Jurijem Fürstom.

Ob nedavnem mednarodnem dnevu redkih bolezni o položaju bolnikov in izvajanju akcijskega načrta

Redko bolezen ima približno sto tisoč Slovencev, a natančne številke ne poznamo, ker še vedno ni nacionalnega registra redkih bolezni. Tudi presejalno testiranje za novorojenčke bi bilo treba razširiti, saj bi s pravočasnim diagnosticiranjem preprečili številne smrti. Oboje predvideva nov akcijski načrt, po katerem naj bi v dveh letih preobrazili to področje in omogočili slovenskim strokovnjakom položaj med najboljšimi v svetu. O izvajanju načrta, drugih možnih rešitvah ter o zdravstvenem, gmotnem in socialnem položaju bolnikov voditeljica Eva Lipovšek in gostje v studiu:

– Franc Vindišar, državni sekretar na Ministrstvu za zdravje,
– Tadej Battelino, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana,
– Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije.

Svojo zgodbo nam je zaupala mama dveletne Maše Us Varda, ki ima metakromatsko levkodistrofijo in se bodo morali v petih letih od nje posloviti. Pogovarjali pa smo se tudi s predsednikom društva Viljem Julijan Nejcem Jelenom in vodjem Oddelka za zdravila na Zavodu za zdravstveno zavarovanje Slovenije Jurijem Fürstom.