Hemofilija je dedna bolezen, pri kateri bolnikom v krvi primanjkuje faktor strjevanja krvi, zaradi česar imajo daljše krvavitve. Letno se v Sloveniji lahko rodi en, največ dva bolnika s to boleznijo, včasih pa tudi nihče.

Svetovna zveza za hemofilijo z letošnjim geslom nadaljuje svojo vizijo, da imajo vsi ljudje z dednimi motnjami strjevanja krvi dostop do oskrbe, ne glede na vrsto motnje strjevanja krvi, spol, starost ali kraj bivanja.

Pri sodobnem zdravljenju hemofilije gre za zdravljenje s koagulacijskimi faktorji, ki si jih hemofilik aplicira v žilo dvakrat do trikrat tedensko, odvisno od ravni koagulacijskega faktorja. Pri bolnikih z motnjami strjevanja krvi je v zadnjih letih prišlo do revolucije, saj so bili razviti faktorji s podaljšanim delovanjem, so poudarili v Zbornici zdravstvene in babiške nege Slovenije - Zvezi strokovnih društev medicinskih sester, babic in zdravstvenih tehnikov Slovenije.

"Pred nekaj leti se je to zdelo nemogoče, danes pa je to dejanskost zadovoljnih hemofilikov, saj smo tudi v Sloveniji pri mnogih bolnikih prešli na faktorje s podaljšanim delovanjem. Ti faktorji precej znižajo število potrebnih aplikacij. Večina bolnikov je s spremenjenim zdravljenjem zelo zadovoljna," so v Zbornici - Zvezi povzeli besede predsednika sekcije medicinskih sester in zdravstvenih tehnikov v hematologiji Boštjana Jovana. Slovenija pa po navedbah Zbornice - Zveze ne samo sledi, ampak hodi kar v korak s preostalim sodobnim svetom, saj tudi tu testirajo novo generacijo faktorjev s še dodatno podaljšanim delovanjem. To bo pogostost aplikacij faktorja še zmanjšalo.

Mladi bolniki s hemofilijo živijo povsem normalno življenje

Pri nas deluje tudi Društvo hemofilikov Slovenije, ki deluje že 44 let. Po besedah njegovega predsednika Janeza Dolinška sta se društvo in stroka na začetku ukvarjala predvsem z obvladovanjem krvavitev in zagotavljanjem zdravilnih preparatov. "Z napredkom medicine smo v zadnjih 20-30 let prišli do faze, kjer ne rešujemo več posledic krvavitve, ampak krvavitve preprečujemo," je poudaril. Mladi bolniki s hemofilijo zaradi razvoja medicine živijo povsem normalno življenje, je dodal.

Pediatrinja s kliničnega oddelka za otroško hematologijo in onkologijo v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana Lidija Kitanovski je prav tako izpostavila razvoj zdravljenja bolezni. Ta napredek je omogočil, da je danes življenjska doba bolnikov s hemofilijo in tudi drugimi prirojenimi motnjami strjevanja krvi praktično izenačena z zdravo populacijo, je zatrdila.

Uspešno zdravljenje bolezni pa je osvetlilo druge probleme, ki so bili prej potisnjeni v ozadje. Za to boleznijo večinoma zbolevajo moški, ženske pa so prenašalke. "Prenašalke in tudi druge ženske z motnjo strjevanja krvi, ki imajo velike probleme s tem, pa so bile nekako zapostavljene. Prenašalke so praviloma podvržene močnim menstruacijam, tudi krvavitvam in seveda na tem področju se ni veliko delalo," je poudaril Dolinšek. Izpostavil je tudi duševne težave, s katerimi se nekateri hemofiliki soočajo zaradi kombinacije stigme in bremena, ki ga predstavlja življenje s kronično boleznijo.

Kot je poudaril dolgoletni predsednik Društva hemofilikov in predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije Jože Faganel je zdravstvena oskrba oseb s hemofilijo zgled za obravnavo tudi drugih redkih bolezni. Bolniki s hemofilijo se namreč angažirajo in pomagajo zdravnikom pri organizacijskih oblikah obravnave in zdravljenja bolezni, poudarja. "Bolniki so nekakšni advokati zdravnikov, ki pomagajo urejati sistem in zato ta model hemofilije prenašamo tudi na druge redke bolezni," je pojasnil.

Pri tem je izpostavil tudi vzpostavitev registra hemofilikov, ki omogoča spremljanje populacije z boleznijo. Register hemofilikov, ki je bil vzpostavljen s pomočjo Zavoda za transfuzijsko medicino, spremljanje posameznika ob določeni težavi in v primeru zapletov oziroma stranskih učinkov po terapiji omogoča sledljivost serije pripravkov.

Društvo hemofilikov Slovenije so ustanovni člani, in sicer deset bolnikov s hemofilijo tipa A in B, ustanovili leta 1980 kot organizacijo civilne družbe bolnikov s prirojeno motnjo strjevanja krvi in njihovih družinskih članov. Cilj društva je zagotovitev sistema varne celostne medicinske oskrbe vseh oseb z motnjo strjevanja krvi na ozemlju Slovenije v skladu s strokovnimi smernicami zdravniških organizacij najrazvitejših držav.