To zdravilo je, kot je znano, v ZDA prejel deček Kris, dobra dva milijona evrov pa je zanj zbirala vsa Slovenija. Deček je gensko terapijo prejel v ZDA, saj je bila ta registrirana le tam. Zdravilo dobi bolnik enkrat, v obliki intravenske infuzije. Pozitivno mnenje Evropske agencije za zdravila je korak na poti k temu, da bi dovoljenje za promet odobrila tudi Evropska komisija. V Novartisu pravijo, da to ponuja novo možnost zdravljenja bolnikom s SMA v Evropi.

"Evropska komisija bo pregledala mnenje Evropske agencije za zdravila in svojo končno odločitev sporočila predvidoma junija letos. Odločitev bo veljala za vseh 27 držav članic Evropske unije ter Islandijo, Norveško, Liechtenstein in Združeno kraljestvo," so zapisali v pisnem odgovoru. Agencija je zdravilo pogojno odobrila za male bolnike s klinično diagnozo SMA tipa 1 in druge bolnike s SMA, ki imajo do tri kopije gena SMN2.

Kaj pravzaprav pomeni odobritev pogojnega dovoljenja? V Novartisu odgovarjajo, "da se lahko v interesu varovanja javnega zdravja vlagateljem izda pogojno dovoljenje za promet z zdravilom, če se presodi, da korist takojšnje dostopnosti tega zdravila prevlada nad morebitnim tveganjem, ki izhaja iz tega, da morda še niso pridobljeni vsi potrebni izčrpni podatki za zdravilo, opredeljeni v zakonodaji in smernicah."

Pogojna dovoljenja za promet z zdravilom so veljavna eno leto in se lahko vsako leto podaljšajo. Ko se za zdravilo pridobijo vsi izčrpni podatki o zdravilu, se lahko pogojno dovoljenje za promet z zdravilom spremeni v standardno dovoljenje za promet.

Genska terapija je v ZDA registrirana za otroke s spinalno mišično atrofijo do drugega leta starosti. Kris je zdravilo prejel pri 22 mesecih, torej le dva meseca pred svojim drugim rojstnim dnevom. V Evropi, kjer zdravilo trenutno še nima dovoljenja za promet pa, kot izhaja iz mnenja Evropske agencije za zdravila, ne bo imela omejitve glede na telesno maso ali starost bolnika.

Mnenje agencije je, "da bo zdravilo namenjeno za SMA-bolnike, ki še ne kažejo simptomov oziroma za simptomatske bolnike s SMA, in sicer: za bolnike z bialelno mutacijo gena SMN1 in klinično diagnozo SMA tipa 1 ali bolnike z bialelno mutacijo gena SMN1 in z do tremi kopijami gena SMN2," navajajo v Novartisu.

V dokumentaciji zdravila v EU-ju pa bodo opozorila in omejitve vključevali izjavo, da so izkušnje z uporabo pri bolnikih, starih dve leti in več, ter pri bolnikih s telesno maso nad 13,5 kg omejene ter da varnost in učinkovitost zdravila Zolgensma pri teh bolnikih še nista bili ugotovljeni. Strokovnjaki napovedujejo, da bo cena izjemno dragega zdravila v Evropi precej nižja.

V Sloveniji po Krisu na Pediatrični kliniki v Ljubljani še niso diagnosticirali otroka, ki bil kandidat za gensko terapijo in bi bil mlajši od dveh let. So pa obravnavali dva bolna otroka, starejša od dveh let. Podobno kot je pri nas prejšnjo jesen potekala dobrodelna akcija za Krisa, verjetno največja dobrodelna akcija v Sloveniji, v kateri je društvo Palčica Pomagalčica zbralo neverjeten znesek v le šestih dneh, nakazila, ki so jih prejeli, pa so bila v devetih različnih valutah, zdaj poteka podobna akcija tudi v Srbiji.

Denar zbirajo za 11-mesečno deklico Sofijo, ki so jih diagnozo najhujša oblika spinalne mišične atrofije postavili pri dveh mesecih. Tudi njeni starši si želijo, da bi deklica prejela gensko terapijo. V mesecu in pol so zbrali manj kot četrtino potrebnega denarja, akcija, v kateri sodelujejo znani srbski športniki, pa se je zaradi pandemije novega koronavirusa skorajda ustavila.

Sofijin oče Stefan Markuljević je za našo televizijo povedal: "Sofija ne more dvigniti glavice od tal, ne more sedeti, nogice zelo težko premika." Po zaslugi zdravila Spinraza, ki ga prejema od tretjega meseca, podobno kot Kris, deklica lahko požira in diha. Zdravilo pa mora bolnik prejeti vsake štiri mesece v tekočino, ki obliva hrbtenjačo, v prvem letu pa sedemkrat. "Seveda smo slišali za Krisa in njegovo zgodbo. Neverjetno se nam zdi, da vam je uspelo dvigniti na noge vso državo," je dodal Sofijin oče.

Družina se je sicer obrnila po pomoč na društvo Palčica Pomagalčica. "Pomagali smo jim z nasveti, podporo," je dejala predsednica društva Larisa Štoka. Na vprašanje, ali jim bodo pomagali tudi denarno, je dejala: "Tokrat bo finančne podpore z naše strani malce manj." Razložila je, da se bodo o tem še izrekli nekateri posamezniki, vendar pa da zdaj s preostankom denarja pomagajo hudo bolnim otrokom pri nas, katerih starši si ne morejo privoščiti dragih samoplačniških terapij, ki jih ti otroci nujno potrebujejo.

Od skoraj 4 milijonov evrov so nekaj več kot 2,3 milijona evrov namenili za Krisovo zdravilo, zdravniško spremstvo na letalu, nastanitev v ZDA, fizioterapije, s preostankom pa so pomagali še 18 otrokom, v naslednjih dneh bodo še sedmim, v času epidemije pa so 300 tisoč evrov namenili za socialno šibke družine. Sofijina mama Marija Markuljević je potrdila, da so Sofijo prijavili tudi v Novartisov anonimni izbor, kjer – kljub pandemiji – vsaka dva tedna izžrebajo otroka, ki bo zdravilo prejel brezplačno. Letos bo na tak način zdravilo prejelo 100 otrok.

Vključili so se nekoliko pozneje, saj so morali oddati številno zdravniško dokumentacijo, pravijo pa, da o anonimnem izboru nič ne vedo, saj da so informacije vsem težko dostopne. Doslej je zdravilo v ZDA prejelo več kot 400 otrok, tudi v okviru kliničnih preizkušanj ipd.

"Nekateri so mnenja, da tak žreb ni moralen, vendar mi kot starši o tem ne moremo razmišljati," je za TV Slovenija dejala Sofijina mama. Poleg tega pričakovana registracija zdravila v Evropski uniji Sofiji ne bo kaj dosti v pomoč, dodaja, saj to ne bo veljalo za Srbijo.

V okviru akcije, ki se imenuje "Za Sofijin prvi korak" v Srbiji in Republiki Srbski potekajo SMS-donacije, denarna nakazila pa lahko prispevajo tudi drugi državljani. Medtem pa je Kris te dni, kot pravi njegova mama Ana Jerak, končno začel obiskovati fizioterapije v Sloveniji.