Spinalna mišična atrofija je redka genska bolezen, pri kateri so po navadi prizadeti bolnikova zmožnost gibanja, požiranja in dihanja. Je napredujoča bolezen in pogosto vodi v invalidnost in smrt.

Še vedno je to neozdravljiva bolezen, a z možnostjo zdravljenja, ki se je pri nas pred petimi leti začelo najprej za otroke in nato še za odrasle. S tem se je življenje bolnikov spremenilo na boljše. Medtem ko so včasih otroci s to boleznijo umrli še pred drugim letom starosti, imamo danes pri nas bolnike, ki so stari šest let, lahko hodijo ali stojijo s hojico, so med drugim povedali na novinarski konferenci, ki jo je organizirala družba Biogen v sodelovanju z Društvom distrofikov Slovenije.

Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo pediatrične klinike Damjan Osredkar je povedal, da so v zadnjih petih letih obravnavali in tudi zdravili od 35 do 40 otrok s spinalno mišično atrofijo. Zdravilo po njegovih besedah pomembno spremeni potek bolezni, v tem času se je ogromno spremenilo na bolje, je pa zdravljenje prineslo tudi več novih izzivov in nova spoznanja o bolezni. Poudaril je pomen multidisciplinarne obravnave vsakega bolnika in povedal tudi, da nekateri bolniki zdravljenja ne želijo.

Stroka si prizadeva bolezen čim prej odkriti, najbolje še pred pojavom bolezenskih znakov, zato se tudi pri nas vzpostavlja presejalno testiranje novorojenčkov. Kot je napovedal Osredkar, bi presejanje za spinalno mišično atrofijo lahko zagnali že pred poletjem. Večji izzivi za širitev programa presejanja so povezani predvsem s pridobivanjem ustrezno usposobljenih kadrov, medtem ko so tehnično na to že pripravljeni.

Glede odraslih bolnikov s spinalno mišično atrofijo pa je predstojnik Inštituta za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana Blaž Koritnik dejal, da so odrasli s to boleznijo zelo različni. Nekateri so zboleli v odrasli dobi, nekateri že prej, a pri odraslih bolezen poteka počasi, doslej bolniki tudi niso pogosto prihajali na kontrole, saj jim kaj dosti niso mogli pomagati.

Zato so imeli, ko se je začelo zdravljenje, po Koritnikovih besedah kar nekaj težav, da so ugotovili, koliko bolnikov je pri nas. Prečesali so različne registre in ugotovili, da je v Sloveniji blizu sto odraslih bolnikov. Trenutno nekaj več kot 50 odraslih bolnikov prejema zdravljenje.

Svoje pozitivne izkušnje z zdravljenjem bolezni je opisala strokovna sodelavka Društva distrofikov Slovenije Tea Černigoj Pušnjak. Povedala je, da je s prihodom zdravila dobila upanje in motivacijo. Odkar se zdravi, je precej manj utrujena, lahko se več giblje in po štirih letih zdravljenja opaža, da se njeno zdravje v enakem tempu, kot se je prej slabšalo, zdaj izboljšuje. Verjetno danes ne bi govorila, če se ne bi zdravila, je dejala.

Predsednica društva distrofikov Mateja Toman pa je med drugim poudarila, da želijo s svojim programom članom omogočati čim bolj aktivno življenje na vseh področjih. Hkrati je njihova dejavnost povezana z delovanjem na sistemski ravni v povezavi z zagovarjanjem pravic in sodelovanjem z drugimi institucijami.