Projekt Slovenski genom bo olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v bazo združil podatke o genetski variabilnosti prebivalcev Slovenije. Pri bolnikih z redkimi boleznimi od prvih simptomov do končne diagnoze pogosto poteče več kot osem let. V tem času so bolniki pogosto deležni napačnih diagnoz in posledično napačnih zdravljenj, kar še dodatno znižuje kakovost življenja, je na današnji novinarski konferenci o projektu Slovenski genom povedal minister za zdravje Janez Poklukar. Načrt dela za zdravljenje redkih bolezni zato po njegovih besedah vključuje tudi "čimprejšnjo diagnostiko s personalizirano medicino".

Za hitro genomsko diagnostiko je treba določiti normalne variacije človeškega genoma na področju Slovenije. "Slovenski genom bo izredno olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v skupno evropsko bazo združil podatke o genetski variabilnosti reprezentativnega vzorca zdravih prebivalk in prebivalcev Slovenije. Prav tako pa bo z vključevanjem v evropske genomske mreže dodatno razširil genomsko informacijo, ki bo seveda na voljo tako slovenskim kot evropskim raziskovalcem in diagnostikom oziroma zdravnikom s tega področja," je ob tem dejal Poklukar.

Za tri milijone baz genetske razlike

Vsakdo od nas se od drugega človeka, s katerim ni v sorodstvenem razmerju, gensko razlikuje za tri milijone baz, je ob tem povedala Damjana Rozman z Inštituta za biokemijo in molekularno genetiko. "In znotraj teh treh milijonov baz so verjetno neke takšne spremembe, ki so pogostejše v slovenski populaciji in so čisto normalne. Če mi to enkrat poznamo, potem bomo lažje videli, katere spremembe so tiste, ki pa dejansko predisponirajo za neko redko bolezen," je pojasnila.

Predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana Tadej Battelino, ki je vodilni slovenski strokovnjak na tem področju, je ob tem poudaril, da se je medicina, ko pridemo do genetike, močno razvila. "Danes zdravnik sam ne more storiti ničesar. Zdravnik potrebuje inženirje kemije, inženirje biologije, inženirje računalniške tehnologije, matematike, da pravzaprav lahko pridobi ključne podatke za to, da lahko obravnava bolne ljudi. In če želimo skrajšati pot do diagnoze, potrebujemo slovenski genom zdravih ljudi," je pojasnil.

Darujte svoj genom

Ob tem je Battelino povabil vse prebivalce Slovenije, ki so zdravi in nimajo redkih genetskih bolezni, da se pridružijo projektu. Darovanje genomske informacije pomaga pri postavljanju diagnoze za tiste bolnike, ki so podedovali eno izmed redkih bolezni. "Gre za neko humanistično noto tega projekta. Tisti, ki imamo več sreče, s tem, da damo na razpolago v popolnoma anonimni obliki podatke o svojem genomu, pomagamo tistim, ki imajo nekaj manj sreče," je dodal.

"Že v nekaj letih bomo marsikatero bolezen, ki je še danes neozdravljiva, lahko pozdravili. Zato mislim, da je zelo dobro, da imamo podatke o normalnem genomu," pa je povedal strokovni direktor Pediatrične klinike UKC Ljubljana Marko Pokorn. "Tudi sam sem zavihal rokav in dal svoj vzorec, ker je dobro, da imamo za lokalno populacijo določen normalen genom," je dodal.

Za darovanje genomske informacije se je mogoče prijaviti na elektronskem naslovu redke.bolezni@kclj.si. Izbrani kandidati morajo najprej podpisati pisno soglasje, nato jim odvzamejo manjšo količino krvi, vzorec pa pošljejo v laboratorij na sekvenciranje. "To soglasje omogoča, da ima tudi tisti, ki je dal svoj genom, nekaj od tega. Če namreč kadar koli hudo zboli, lahko njegovi sorodniki zahtevajo pristop do tega genoma in se izvede postopek za personalizirano medicino," je ob tem še pojasnil Battelino, ki poudarja, da je vsaka genomska informacija strogo anonimizirana.