Nekatere bolezni so zelo redke, a vse skupaj prizadenejo precejšen odstotek ljudi – od 6000 do 8000 je redkih bolezni in za njimi zboli približno pet odstotkov populacije. Težko je razumeti, kaj pomeni življenje z resno redko boleznijo – tako za bolnika kot njegovo družino. V Sloveniji jih za redkimi boleznimi letno zboli kar tisoč. Za številne redke bolezni je terapija že razvita in omogoča bolnikom popolnoma običajno življenje. Mnogo bolnikov pa še vedno upa na nove terapije, ki se prav v današnjem času najbolj razvijajo.

V Prvem dnevniku se je Katarina Braniselj pogovarjala s Špelo Miroševič, mamo dečka Urbana, ki ima redko bolezen in za katerega skupina znanstvenikov na pobudo staršev išče zdravilo.

Kako se starši odzovejo na to, da ima otrok redko in morda tudi neozdravljivo bolezen?
Ne sprijazni še. Sprejmeš otroka, sprejmeš, da je drugačen. Midva imava najinega Urbana neskončno rada, vsak dan bolj. A ne sprejemava tega, sploh danes ne, ko vemo, da je genska terapija na vrhuncu. Lahko imamo upanje, da bo nekoč morda lahko hodil govoril in bil samostojen. Trenutno smo torej v boju, da mu omogočimo čim bolj normalno življenje.

Vi ste se odločili, da se boste tega lotili sami. Lahko razložite, kaj to pomeni?
Dali smo pobudo za razvoj genske terapije. Našli smo raziskovalce po svetu, ki so zainteresirani, da razvijejo zdravilo za gensko terapijo skupaj s slovenskimi raziskovalci: dr. Romanom Jeralo iz Kemijskega inštituta ter njegovo ekipo, dr. Damjanom Osredkarjem in Nino Žakelj iz Pediatrične klinike. Skupaj smo oblikovali skupino raziskovalcev iz vsega sveta, ki imajo vsak na svojem koncu svoje delo in sodeluje pri projektu, v katerem razvijamo različne vrste genskih terapij za pomoč otrokom.

Sorodna novica Koraki za Urbana – zbiranje denarja za dveletnega dečka z redko nevrorazvojno motnjo

Kakšni so stroški?
Cene razvoja zdravil so astronomski. Rečeno nam je bilo, da so cene za razvoj take terapije od tri do štiri milijone. V tem času smo se povezali z organizacijo, ki pomaga znižati stroške produkcije, kar je najdražji del razvoja terapij. Stroški so visoki, ker gre za novo tehnologijo. Enako je bilo s telefonom, ki je bilo na začetku zelo drag, ali pa s sekvenciranjem genoma, kar je na začetku stalo tri milijarde, danes pa 1000 evrov. Trajalo je 13 let, danes pa le 13 ur. Verjamem, da bodo z optimizacijo in napredkom znanosti stroški padali.

Kako je bilo sodelovati pri ustvarjanju filma?
Zelo sem bila vesela, da smo bili povabljeni tudi mi. Zdi se mi pomembno, da se o tem govori tudi za to, da dobijo starši upanje, da znanost napreduje. V zadnjih petih letih je bil viden izjemen napredek v genskih terapijah – od Zolgensme, terapij, ki temeljijo na RNA-tehnologiji. Verjamem, da je upanje uresničljivo in da bo dokumentarni film to pokazal staršem.