V prvem primeru gre za gen za dilatativno kardiomiopatijo, hudo bolezen srčne mišice, ki brez ustreznega zdravljenja vodi v smrt, drugi pa je povezan z razvojnimi nepravilnostmi živčnega sistema pri otrocih, hudo psihomotorično prizadetostjo in gluhostjo, so sporočili iz ljubljanskega kliničnega centra (UKC LJ).

Vodja Centra za mendelsko genomiko na omenjenem inštitutu in prvi avtor strokovnih člankov na temo odkritja obeh omenjenih genov Aleš Maver je pojasnil, da so v obeh primerih proučili družini, pri katerih je obstajal utemeljen sum, da gre za genski vzrok bolezni.

Z najsodobnejšimi metodami preiskovanja zaporedja celotnega človeškega genoma so preiskali vse v literaturi že vpisane gene, ki bi bili lahko povezani s hudo prizadetostjo dveh otrok iz iste družine, in identificirali izjemno spremembo v genu, ki je ključno povezan z razvojem malih možganov. "Sprememba, ki jo ima ta družina, je izjemno redka, gre za edino družino na svetu, ki ima to nepravilnost," je pojasnil Maver.

Zelo podoben je bil tudi postopek odkritja povezave gena za dilatativno kardiomipatijo. Identificirali so družino, v kateri sta imela to bolezen oba sorojenca, zato so z najsodobnejšo metodo pregledali vse gene, ki so bili dotlej povezani s tovrstnimi stanji, a niso našli ustreznega. Ugotovili so, da nobeden izmed teh bolnikov nima gena, ki vpliva na določeno komponento, odločilno za pravilno delovanje srčne mišice.

Človeški genom je še vedno skrivnosten

Kot je ob tem povedal predstojnik inštituta ter predsednik Evropskega združenja za humano genetiko Borut Peterlin, človeški genom v celoti še ni razvozlan, saj od 20.000 genov poznamo povezave le za dobrih 4000.

Prav zato je po njegovem mnenju vsako odkritje novega gena toliko pomembnejše in predstavlja diagnostično rešitev vsaj za pacienta, njegovo družino, včasih tudi za zdravljenje in preprečevanje, seveda pa tudi za znanost, saj tako, je dejal, bolje razumemo mehanizme bolezni, in ne le izboljšujemo medicinske obravnave, ampak lahko pristopimo tudi k preprečevanju bolezni.

"Uspehi inštituta so del kompleksnega pristopa v Sloveniji. Smo ena prvih držav v svetu, ki je v zdravstveni sistem vpeljala napredne genomske tehnologije, in smo tako že pred desetletjem začeli nabirati izkušnje in bistveno izboljšali dostopnost do genetskega testiranja za slovenske bolnike in izboljšali učinkovitost testiranja," je dodal Peterlin.

Sorodna novica Medicina prihodnosti: Krasni novi svet genetike

Ekipa inštituta je po njegovem mnenju razvila inovativen pristop k diagnostiki genetsko pogojenih redkih bolezni, ki poleg odkrivanja genetskih sprememb v že znanih genih omogoča tudi odkrivanje novih. V diagnostiki koristno uporabljajo izsledke Slovenskega genomskega projekta, ciljnega raziskovalnega programa, ki ga peljejo že od leta 2019 in pri tem sodelujejo s strokovnjaki onkološkega inštituta, medicinske fakultete, pediatrične klinike in zavoda za transfuzijsko medicino.

Razvoj genomske medicine predstavlja ključen potencial pri razvoju celotne medicinske obravnave bolnikov in zato je po Peterlinovih besedah pomembno, da Slovenija svojo izjemno strokovno raven ohranja in spodbuja. V tem mesecu se tako začenja tudi financiranje centra za nediagnosticirane redke bolezni, dejavnosti, ki je del načrta dela na področju redkih bolezni v Sloveniji do leta 2030.

V pripravi je tudi dokument, ki bo obravnaval razvoj genomske medicine multidisciplinarno in bo relevanten za razvoj tudi v mednarodnem okolju, je napovedal Peterlin in dodal, da je Slovenija na strokovnem delu genomske medicine v samem svetovnem vrhu.