V Evropski uniji je bolezen opredeljena za redko, kadar za njo zboli največ 5 oseb na 10.000. Znaki redkih bolezni so lahko navzoči že ob rojstvu ali pa se pojavijo v otroštvu, pri več kot polovici obolelih pa se bolezen začne v odraslem obdobju. 80 odstotkov primerov je genetskega izvora, 75 odstotkov obolelih je otrok. Pogosto so te bolezni neozdravljive. Ob dnevu redkih bolezni, 29. februarju, bomo v oddaji Med štirimi stenami govorili o bulozni epidermolizi. Zanjo so značilne hude kožne spremembe, prizadeti pa so tudi različni organi. V Sloveniji je registriranih 42 obolelih, od tega jih ima 7 težjo obliko te bolezni. Kako bolezen spremeni življenje bolnikom in njihovim svojcem, kako je z zdravljenjem in kakšne raziskave opravljajo, da bi jim pomagali, o tem bomo v oddaji Med štirimi stenami govorili z gostjama predsednico društva Debra Slovenija in materjo sina s to boleznijo Polono Zakošek ter doktorico biokemije in molekularne biologije iz Medicinskega centra za molekularno biologijo, Inštituta za biokemijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani Mirjano Liović, ki se ukvarja z raziskovanjem mehanizmov razvoja bulozne epidermolize.

V Evropski uniji je bolezen opredeljena za redko, kadar za njo zboli največ 5 oseb na 10.000. Znaki redkih bolezni so lahko navzoči že ob rojstvu ali pa se pojavijo v otroštvu, pri več kot polovici obolelih pa se bolezen začne v odraslem obdobju. 80 odstotkov primerov je genetskega izvora, 75 odstotkov obolelih je otrok. Pogosto so te bolezni neozdravljive.

Ob dnevu redkih bolezni, 29. februarju, smo v oddaji Med štirimi stenami govorili o bulozni epidermolizi. Zanjo so značilne hude kožne spremembe, prizadeti pa so tudi različni organi. V Sloveniji je registriranih 42 obolelih, od tega jih ima 7 težjo obliko te bolezni. Kako bolezen spremeni življenje bolnikom in njihovim svojcem, kako je z zdravljenjem in kakšne raziskave opravljajo, da bi jim pomagali, o tem smo v oddaji Med štirimi stenami govorili z gostjama predsednico društva Debra Slovenija in materjo sina s to boleznijo Polono Zakošek ter doktorico biokemije in molekularne biologije iz Medicinskega centra za molekularno biologijo, Inštituta za biokemijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani  Mirjano Liović, ki se ukvarja z raziskovanjem mehanizmov razvoja bulozne epidermolize.

Polona Zakošek, mama otroka z bulozno epidermolizo,  se spominja, kako je težko ji je bilo, ko so ji ob rojstvu povedali, da ima sin redko neozdravljivo bolezen:

»Že takoj, ko se je Jan rodil, se je pokazalo, da ima hudo poškodbo kože in rekli so mi, da po literaturi predvidevajo, da naj bi to bila bulozna epidermoliza. Da naj se pripravim, da otrok ne bo živel več kot 3 mesece. Lahko si predstavljate, kakšen šok je to za starše, ko izvejo za takšno diagnozo. Jana so nato odpeljali na neonatalni oddelek porodnišnice v Ljubljani, kjer je ležal na vodni postelji, oblečeni s svilo, pod lučko, oblečen le v vatirane plenice, ker niso vedeli, ali ga smejo obleči ali ne.«

Poloni Zakošek so svetovali, da otroka da v ustanovo, ker je nega takšnega bolnika prezahtevna.

»Želela sem si, da bi Jan dovolj jedel, kar pa je bilo spet težko, ker je bila tudi sluznica okvarjena. Spremljala sem grame, ki so rasli in padali.«

Po mesecu bivanja na neonatalnem oddelku, so ju prestavili na otroški oddelek dermatološke klinike. Tam je prosila, da jo priučijo nege, ker se je odločila, da bo otroka odpeljala domov.

Doktorica biokemije in molekularne biologije Mirjana Liović, ki se že več kot 20 let ukvarja z raziskovanjem mehanizmov razvoja bulozne epidermolize.

 »Pri recesivni obliki bulozne epidermolize gre za pomanjkanje proteina,« razlaga dr. Mirjana Liović in pojasni: »Strukturni protein kože je okvarjen na nivoju proteina, zato ima napačno konfiguracijo in svoje funkcije v koži ne more opravljati pravilno. Z bulozno epidermolizo je bilo do zdaj povezanih več kot 12 različnih proteinov, ki imajo predvsem povezovalno vlogo, nekateri so strukturni proteini citoskeleta celic kože, drugi pa so strukturni proteini, ki povezujejo različne plasti kože skupaj.«

Najhujša oblika bulozne epidermolize je distrofična, kjer prihaja že do krčenja sklepov, do krčenja membran ust, do zožanja požiralnika in pa zaraščanja prstov. Pojavijo se rane in mehurji. Ti bolniki se dnevno soočajo z bolečino. Pravilna nega bolnika je izredno pomembna, razlaga Polona Zakošek:

»Zelo pomembno je, kako se ga dotikaš, kaj ima oblečeno, da ne prihaja do trenj, da si pozoren, kje se giblje, da nima takšnih predmetov, da bi se lahko ranil ali poškodoval. Okolje mora biti varno, da ne prihaja do mehurjev in ran.«

Koža bolnikov z bulozno epidermolizo je zelo krhka. Dr. Mirjana Liović:

»Večina nas se ne zaveda, da je koža organ. Koža je največji organ človeškega telesa. Približno 10 % telesne teže zavzema koža. Pri bolnikih z bulozno epidermolizo so različni strukturni proteini okvarjeni in ne morejo opravljati te podporne mehanske funkcije stoodstotno. Koža je sestavljena iz dveh plasti – zgornja plast, to je plast, ki jo mi vidimo, znana je kot epidermis oz. vrhnjica, pod epidermisom pa je dermis oziroma usnjica. Epidermis je večplastno tkivo, ki ga sestavljajo celice in to je plast, ki nas loči od zunanjih dejavnikov. Epidermis in dermis sta med seboj povezana z bazalno membrano, ki je zelo krhka struktura. Sestavljena je iz različnih strukturnih proteinov, ki so med seboj povezani in segajo v zgornjo in spodnjo plast – v epidermis in dermis – in ti dve plasti držijo skupaj. Če pa je katerikoli od teh strukturnih proteinov okvarjen, potem so te plasti med seboj bolj rahlo povezane. Različne mehanske poškodbe, kakor so trenja, kakšen udarec ali kar koli drugega, lahko povzročijo, da pride do razcepa ene plasti od druge ali pa v sklopu same plasti. Pri hujših oblikah bulozne epidermolize je ta nivo razcepa v dermisu, v usnjici, ki je izredno dobro prekrvavljena in to pomeni nastajanje odprtih ran. Pri teh oblikah bulozne epidermolize rane nastajajo po celem telesu in to so zelo, zelo hude oblike te bolezni.«

Velika težava pri teh bolnikih je tudi podhranjenost. Polona Zakošek razloži:

»Prizadeti so tudi ustna sluznica, žrelo, grlo, zožen je požiralnik. Hrane ne morejo žvečiti. Ker ne morejo dovolj odpreti ust, je težje spraviti ščetko v usta, zato je ustna higiena vprašljiva. Po navadi imajo bolniki z distrofično obliko že zlepljen jezik, zato je hranjenje oteženo. Imajo tudi velike izgube železa zaradi krvavenja ran in vse to posledično vpliva na podhranjenost, slabokrvnost in osteoporozo.«

In kako Polona Zakošek doživlja sinovo bolezen, to trpljenje, večno bolečino. Kako jo je spremenila ta bolezen?

»Prva stvar v življenju, ko zveš, da imaš otroka s tako boleznijo je, da se moraš odločiti, ali jo boš sprejel ali ne. To je prva stvar. In ko jo sprejmeš, v bistvu začneš živeti za to. To nekako postane tvoje življenje, niti ne veš, kako bi bilo, če bi bilo drugače. Vsak dan si povezan s temi bolečinami, ranami, prilagajanjem tempa. Najhujše je mogoče to, ko vidiš, da nekih stvari ne more početi, pa bi jih želel. Še težje pa je, ko odmerjena doza protibolečinskih tablet ne zagrabi. In mu dejansko ne moreš pomagati drugače, kot da si ob njem in da ga tolažiš.«