28. februarja, ob prestopnih letih pa 29. februarja, je svetovni dan redkih bolezni. Gre za bolezni, za katerimi zboli pet ali manj ljudi na 10.000 prebivalcev. Poznamo približno 8000 redkih bolezni. V Evropi živi okoli 30 milijonov bolnikov z redkimi boleznimi, v Sloveniji pa 120.000, je navedeno na spletni strani Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni.

Znaki in simptomi redkih bolezni se prekrivajo s pogostimi boleznimi, niso značilni in jih je težko prepoznati. Zato bolnikom diagnoze pogosto postavijo pozno ali napačno in po številnih medicinskih obravnavah. Redke bolezni so večinoma neozdravljive in dosmrtne.

Za mnogo redkih bolezni še vedno ne poznajo pravega vzroka. Po ocenah je več kot 80 odstotkov redkih bolezni posledica genetske napake (mutacije) na dednem zapisu, ki ga ljudje nosimo skoraj v vseh celicah v telesu. Zato tem boleznim rečejo genetske bolezni. Večina genetskih mutacij se lahko prenaša iz ene generacije na drugo, način prenosa pa je odvisen od načina dedovanja.

Država bolnikom z redkimi boleznimi plačuje vsa zdravljenja, ki jih moderna znanost priznava kot učinkovita in varna, poudarja državna sekretarka na ministrstvu za zdravje Jasna Humar. Zdravstvena zavarovalnica torej krije zdravljenja, za katera specialisti menijo, da bodo prispevala k ozdravitvi ali izboljšanju stanja in so odobrena pri Evropski agenciji za zdravila.

"V svetu se pojavljajo številna zdravila, ki so v kliničnih raziskavah v fazi razvoja, o katerih vemo bistveno premalo, tako o njihovi varnosti kot o njihovi učinkovitosti, in za ta zdravila seveda država ne more prevzemati po eni strani niti finančne obveznosti, predvsem pa ne odgovornosti, da bi lahko taka zdravila priporočala in tudi odobrila svojim pacientom," je za Radio Slovenija povedala Jasna Humar.

Diagnoza redke bolezni pa bolniku prinese izzive tudi na drugih življenjskih področjih. Predsednica društva bolnikov s krvnimi boleznimi Jožica Filipčič je za Radio Slovenija povedala, da v teh primerih največjo vlogo odigrajo nevladne organizacije, v katerih se srečujejo ljudje s podobnimi težavami.

"Nekaj žensk mi je potožilo, da partner ni enostavno ni zdržal in je v tistem trenutku, v najhujšem trenutku, odšel, tako da so ostale same," je dejala Filipič.

Pohod otrok in staršev

V Društvu Viljem Julijan so se z namenom ozaveščanja o redkih boleznih z otroki z redkimi boleznimi in njihovimi družinami sprehodili po ljubljanskih ulicah in med drugim opozorili na pomanjkljivo dostopnost in financiranje genskih zdravil.

"Znašli smo se v situaciji, ko imamo na eni strani gensko zdravilo, ki pomaga, na drugi strani pa imamo otroke, kot so Matic, Karolina in Miloš, ki do teh zdravil ne morejo. Starši in državljani ne moremo v neskončnost na naših plečih zbirati donacij, da bodo ti otroci prišli do zdravil, zato srčno apeliramo na našo državo, da čim prej zagotovi mehanizem, ki bo lahko stanje na tem področju popravil," je danes dejal ustanovitelj društva Gregor Bezenšek.

V Društvu Viljem Julijan so na državo naslovili tudi poziv, da za otroke z redkimi boleznimi uredi paliativno oskrbo in jim zagotovi pomoč tretje osebe na domu. Bezenšek je opozoril, da je oskrba teh otrok pogosto zelo zahtevna, zato so starši, še posebej samohranilci, večkrat izčrpani in potrebujejo pomoč. Želijo si tudi, da bi država otrokom zagotovila več terapij, saj trenutno zanje še vedno zbirajo zamaške in prirejajo dobrodelne koncerte.

Bezenšek je zbranim zagotovil, da jim bodo v društvu še naprej pomagali, a del te odgovornosti mora nase prevzeti tudi država. Otroci z redkimi boleznimi so del družbe in si zaslužijo najboljšo možno oskrbo na vseh ravneh, je bil jasen predsednik društva Nejc Jelen. Napovedal je, da se bodo v društvu še naprej borili za prav za vsakega otroka posebej in glasno opozarjali na sistemske pomanjkljivosti.

11. nacionalna konferenca na Brdu pri Kranju

Ministrstvo za zdravje je v sodelovanju z Združenjem za redke bolezni Slovenije v sredo organiziralo 11. nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni.

Ministrica za zdravje Valentina Prevolnik Rupel je v uvodnem nagovoru napovedala, da na ministrstvu v skladu z akcijskim načrtom za redke bolezni načrtujejo uvedbo digitalnega orodja za prepoznavanje suma redkih bolezni. Orodje bo pri prepoznavi teh bolezni v pomoč družinskim zdravnikom.