Karolina še vedno napreduje, kar se pozna na njenem govoru, saj tvori dolge in smiselne povedi, je ob obisku ekipi Tednika povedala njena mama Sabina Lavrič. Deklica hodi, teče, se vozi s kolesom s pomožnimi kolesci – pri tem pogumno tekmuje z mlajšo sestrico – in tudi plava. Petletnica se rada šali, obožuje družinskega kužka Arija in skrbi zanj. Pomaga tudi pri skrbi za najmlajšo sestrico, ki še ni dopolnila enega leta, s starejšo sestrico Tinkaro pa se radi igrata igre vlog.

Navihana, pogumna – volje za izzive ji ne zmanjka. Vzdržljivost, ravnotežje, gibalne vzorce se je z veliko vneme trudila izboljšati na fizioterapijah v Zdravilišču RKS Debeli rtič. "V bistvu pri njej gre za zaostanek v razvoju, predvsem motoričnem, in zato ima še kar nekaj težav. Na primer vzorec hoje je nekoliko slabši, medtem ko teče lažje. Ima še šibak trup, tako da ga je treba okrepiti, videti pa je, da obiskuje mnoge terapije, ker ima nekatere mišične skupine res dobro razvite," pove Valentina Baruca, fizioterapevtka, ki je s Karolino vadila na suhem ter v vodi.

Bolezen bo napredovala: bolniki izgubijo zmožnost gibanja, vid, sluh

Razkorak med Karolino in mlajšo sestro, s katero se danes igrata, bo – kljub terapijam – vedno večji, pripoveduje oče Borut Lavrič. "Najtežje je gledati, da jo v bistvu mlajša sestrica prehiteva in bojimo se dne, ko se bo tega dejansko zavedela in ko bo postavila prvo vprašanje. Zakaj? Zakaj tega ne zmorem?"

Karolina se je rodila kot zdrava deklica in shodila pri 13 mesecih. Starša sta nato opazila slabše ravnotežje, pri dveh letih tresočo roko, pred slabima dvema letoma pa sta od genetika prejela novico, da ima hčerka izjemno redko gensko bolezen, tako imenovani sindrom Cockayne tipa b, ki je posledica drobne genske spremembe v njenem genskem zapisu. Edina v Sloveniji.

Pričakovana življenjska doba bolnikov s tako imenovano boleznijo hitrega staranja je 12 let in starši ter najbližji s strahom pričakujejo izjemno krute simptome, ki prihajajo, saj je bolezen napredujoča. Najhuje je, da ji bo bolezen vzela vse, kar je do zdaj dosegla, pravi Sabina Lavrič. "In potem bo še prenašala vse hude stvari, ki so napovedane." Med simptomi bolezni so invalidnost, slepota, gluhota, bolečine, tudi demenca. "Vse to jo čaka, če ne bo prejela tega zdravila."

Gensko zdravilo je v razvoju, manjka še 270.000 evrov

Gre za gensko zdravilo, ki ga za deklico in s tem za vse otroke s to boleznijo že več kot leto in pol razvijata dve znanstveni ekipi – na Portugalskem in v ZDA. Do zdaj so v Društvu Viljem Julijan zbrali že 1.730.000 evrov, do cilja, dveh milijonov, ki ju potrebujejo za kritje stroškov zdravila, manjka torej še 270 000 evrov. Hvaležen za vso dosedanjo podporo predsednik društva Nejc Jelen verjame, da bodo znesek zbrali. "Pri tem načinu zdravljenja s pomočjo – tako rečemo – vektorjev, nekih vozil, v telo v celice vnesemo zdrav normalno delujoč gen, ki v telesu začne proizvajati beljakovino, ki je pri bolniku okvarjena in posledično to gensko zdravilo zaustavi napredovanje bolezni."

Zato je ključno, da deklica zdravilo prejme čim prej. Za družino šteje vsaka minuta, vsak dan in po najboljših močeh se trudi, da Karolini zagotovi vse terapije in da pridobi čas, ki ga znanstveniki potrebujejo za razvoj zdravila.

"To je tako velik projekt za tvojega otroka, da si ne želiš, da bi spodletel. Trenutno se vsi, ki smo vpleteni, maksimalno trudimo, da bo uspel in da Karolina čez nekaj let ... da bo lahko nazaj gledala, kaj vse smo dali čez, da lahko živi," je pogovor s Tedniško ekipo zaključil Karolinin oče, mama pa je dodala: "Da bomo lahko z njo dosegli neke mejnike, ki bodo komaj prišli, da bo pomembne stvari v življenju doživela skupaj z nami."

Za razvoj zdravila – genskega zdravljenja – za Karolino lahko prispevate s SMS-jem s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen: Za Karolino.