Zdravila za zdravljenje redkih bolezni so zelo draga, zdravstvena blagajna pa je v zadnjih letih zmogla slediti razvoju in potrebam. Vprašanje pa je, ali bo tako tudi v prihodnje, opozarja Marjan Šušelj, generalni direktor ZZZS-ja.

Za redke bolezni velja, da za njimi zboli manj kot pet ljudi na 10.000 prebivalcev. V Sloveniji pa naj bi za redkimi boleznimi bolehalo nekje med šest in osem odstotkov celotne populacije. Kot je na okrogli mizi, posvečeni redkim boleznim, povedal predsednik Društva hemofilikov Slovenije in Združenja za redke bolezni Slovenije Jože Faganel, se Slovenija z odkrivanjem in zdravljenjem redkih bolezni ukvarja že vrsto let in lahko pokaže svoje rezultate. "V Sloveniji imamo dobro medicino, vrhunske pediatre, ki zgodaj odkrivajo bolezni in zdravstveni sistem, ki ima posluh za zdravljenje bolnikov," je dejal Faganel. Pogrešamo pa tesnejše sodelovanje med tistimi, ki zdravijo otroke in odrasle," je dodal, saj sta navsezadnje izmenjava informacij in posvetovanje v digitalni dobi precej preprosta.

Predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko Borut Peterlin je poudaril, da je Sloveniji v preteklih letih uspelo narediti velik preboj pri diagnostiki redkih bolezni, ki so večinoma genske. Z uporabo novih tehnologij je Slovenija na tem področju postala neodvisna od tujine, medtem ko je v preteklosti diagnosticiranje potekalo v sodelovanju s tujimi centri.

Predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni ljubljanske Pediatrične klinike Tadej Battelino je pojasnil, da nekatere redke bolezni že zdravijo z genskim presajanjem. Po letih truda pa jim je uspelo pridobiti novo napravo, s pomočjo katere lahko zgolj iz odvzete kapljice krvi pri novorojenčkih ugotovijo 20 bolezni. Zgodnje ugotavljanje nekaterih bolezni pa je zelo pomembno za nadaljnje učinkovito zdravljenje. Kot je opisal, gre za podobno filozofijo kot pri rakavih obolenjih, pri katerih je za učinkovito ukrepanje pomembno odkrivanje bolezni v zgodnji fazi.

Register redkih bolezni čaka na novo zakonodajo
V Sloveniji je v okviru ljubljanske Pediatrične klinike že vzpostavljena nacionalna kontaktna točka, ki je po besedah zdravnika na oddelku za endokrinologijo Pediatrične klinike Urha Grošlja pomemben korak pri obravnavi bolnikov z redko boleznijo, saj tako lahko zagotovijo informacije tako tistim, ki sumijo na neko bolezen, kot izvajalcem zdravstvenih storitev. Vzpostavili so tudi spletno stran redkebolezni.si, na kateri gre, kot pravi Grošelj, za neko osrednjo točko, kjer so zbrane vse informacije o izvajalcih v Sloveniji, prav tako pa tudi nekatere mednarodne povezave.

Bolj kot z nacionalno kontaktno točko se zapleta z vzpostavitvijo nacionalnega registra redkih bolezni, ki nastaja na podlagi evropske iniciative s konca prejšnjega desetletja. Posameznim evropskim državam ga je že uspelo implementirati, Slovenija pa je bila tik pred tem.

Nacionalni register je namreč predviden v glavnem zakonu zdravstvene reforme, ki si jo je zamislila vlada Mira Cerarja, a ni bil sprejet. Zakon o zdravstvenem varstvu in zavarovanju predvideva, da bi za register skrbela Pediatrična klinika in Nacionalni inštitut za javno zdravje (NIJZ). Kot je še povedal Grošelj, je pilotski register že na strežniku NIJZ-ja, toda šele zakonska osnova bi dala zeleno luč, da bi projekt lahko stekel in imel zagotovljene potrebne vire financiranja.

Stroški za zdravila strmo naraščajo
Generalni direktor zdravstvene blagajne, Zavoda za zdravstveno zavarovanje (ZZZS), Marjan Sušelj je povedal, da ZZZS pokriva vse stroške zdravljenja redkih bolezni, od presejanja do rehabilitacije, kar je "pomembno, ker so zdravljenja precej draga in bi bilo to veliko breme bolnikov".

Prvi mož zdravstvene blagajne je ob tem poudaril, da so zdravila za redke bolezni zaradi velikih stroškov razvoja precej draga. Razvoj pa je precej intenziven in s tem se tudi povečujejo možnosti zdravljenja teh bolezni. Zaradi tega se je po njegovih besedah precej povečal tudi finančni delež, ki ga ZZZS nameni za ta zdravila. Od leta 2014 do 2017 so proračun za ta zdravila povečali kar za 81 odstotkov. Letno znaša 35 milijonov evrov, kar je 12 odstotkov zneska, ki ga ZZZS nameni za zdravila.

"Pritiski na javne finance so prisotni v vseh državah. Rast stroškov za zdravila sirote (zdravila za smrtno nevarne ali kronično izčrpavajoče bolezni; o. p.) se ne more povečevati, kot se cena teh zdravil. Zato znižujemo cene tradicionalnih zdravil in tu so še rezerve," je dejal Šušelj, ki je opozoril, da so inovativna zdravila finančno breme tudi za bogatejše države.

Veliki zaslužki na račun redkih bolezni?
"Razvoj zdravil je izjemno hiter, vsak dan na trg prihajajo zdravila, ki obljubljajo "več". Včasih so obljube nerealne in zavajajoče za bolnike. Dejstvo pa je, da farmacevtska industrija ogromno vlaga v ta zdravila in tudi EU precej participira pri razvoju inovativnih zdravil," je za MMC povedal Sušelj in poudaril, da so le za pet odstotkov redkih bolezni na voljo inovativna zdravila, za druge pa še ne. Zato bo tudi pri drugih boleznih potekal velik razvoj zdravil. Slovenija pa, kot pravi, nekatera inovativna zdravila nabavlja v sodelovanju z drugimi EU-državami in jih tako dobiva po ugodnejši ceni.

"Tu bi pričakovali, da ne more farmacevtska industrija znova zaračunati razvoja končnim kupcem. Tu so trdi boji, saj države želijo več transparentnosti. Pripravljeni smo plačati za razvoj, toda če je bil ta deloma plačan od EU-ja, bi pričakovali, da se to upošteva. Močno nas usmerja tudi to, da je večina farmacevtskih proizvajalcev zelo uspešnih in dosegajo na letni ravni tudi 20-odstotne dobičke. To pa je dobiček, ki ga nima tako rekoč nobena gospodarska panoga," opozarja.

Med težavami je tudi omenil, da je zdravstvena blagajna pri inovativnih zdravilih v precej kočljivem položaju. Na eni strani se pogaja s proizvajalci, na drugi strani pa mora zagotavljati dostopnost zdravil na trgu. "Če se farmacevtska industrija umakne z majhnega slovenska trga, naši bolniki ne bodo dobili zdravil," še pravi Šušelj. Kar pa bi bila velika težava, saj imajo pri nekaterih inovativnih zdravilih nekateri proizvajalci tudi monopole.