Decembrske iskrice
Karolina z družino živi v okolici Ljubljane in bo že čez nekaj dni, konec februarja dopolnila štiri leta. Kot pravijo njeni starši, se je rodila kot popolnoma zdrav otrok in je že prvo leto zelo napredovala. Zelo je bila dejavna, shodila je pri (običajnih) 13 mesecih. Pri letu in pol pa sta njena starša opazila, da ima nekoliko slabše ravnotežje, pri dveh letih se ji je pri določenih gibih zatresla roka. Zato sta hčerko iz previdnosti odpeljala na preiskave.
Decembra, en teden pred božičem, pa sta od zdravnikov dobila pretresljivo novico. Genetske preiskave so pokazale, da ima Karolina izjemno redko genetsko bolezen, Cockaynov sindrom, tipa B (CSB, okvara v genu ERCC6) in je edini otrok s to boleznijo v Sloveniji.
Bolezen je zelo kruta in povzroča hude zdravstvene posledice ter okvare v telesu, ki spominjajo na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi "bolezen hitrega staranja", navajajo v Društvu Viljem Julijan. Povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. Če za Karolino v najkrajšem mogočem času ne bo razvito gensko zdravljenje, ji bo v naslednjih nekaj letih bolezen počasi odvzela vse sposobnosti in na koncu veliko prezgodaj tudi življenje, opozarjajo v društvu.
Kako pomagati?
V Društvu Viljem Julijan so zato pred kratkim zagnali projekt "Zdravilo za Karolino – zdravilo za Cockaynov sindrom, tipa B" in začeli po celotnem svetu iskati znanstvenike, ki bi bili sposobni in pripravljeni razviti gensko zdravljenje za to strašno smrtonosno bolezen. Uspelo jim je najti dve raziskovalni ekipi, na Portugalskem in v ZDA, ki sta že naredili začetne raziskave za razvoj genskega zdravljenja za to bolezen, in se z njima povezali. Znanstveniki so pripravljeni zdravilo razvijati naprej, a je za to treba zagotoviti potrebna sredstva.
Zato so v Društvu Viljem Julijan začeli veliko zbiralno akcijo, s katero morajo za predklinično stopnjo raziskav zbrati vsaj dva milijona evrov, ki sta potrebna za začetno financiranje razvoja genskega zdravljenja. Zaradi večje možnosti za uspeh bodo v društvu financirali raziskave obeh skupin. Ker je Cockaynov sindrom napredujoča bolezen, je za Karolino čas zelo pomemben dejavnik, zato si želijo v Društvu Viljem Julijan čim prej zbrati potrebno vsoto, da bo lahko razvoj zdravila potekal neprekinjeno.
A ključno je, da do konca meseca marca zberejo vsaj 400.000 evrov, da bodo lahko pokrili stroške prvega nadaljnjega sklopa raziskav. Če bo razvoj genskega zdravljenja potekal uspešno in po predvidenem načrtu, bi po optimističnem scenariju Karolina zdravilo v okviru kliničnega preizkušanja lahko prejela že mogoče v drugi polovici prihodnjega leta.
V Društvu Viljem Julijan se ob tem skupaj s Karolininimi starši zavedajo, da je razvoj novega genskega zdravila kompleksen in zahteven postopek, ki lahko potencialno traja tudi več let. "Vse naše želje in upi so uprti v to, da bo razvoj zdravila potekal uspešno in da bo imel srečen razplet, ob tem pa se zavedamo, da je razvoj nove genske terapije znanstveno zahteven proces in da stopamo v obsežen projekt, kjer ti nihče ne more podati dokončnega zagotovila za uspeh in razplet, kot si ga želimo. Vendar pa je ta pot za Karolino edino upanje, druge rešitve zanjo ni," pravi Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.
Dodaten motiv in zagon za projekt pa je tudi to, da zdravilo ne bo razvito samo za Karolino, ampak bo za vse otroke na svetu, ki imajo to redko bolezen. To pomeni, da bo lahko zdravilo reševalo življenje vsem otrokom s to boleznijo. Ena največjih tragedij redkih genetskih bolezni je namreč ravno ta, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila, saj je število bolnikov premajhno, da bi se izplačalo vlagati v raziskave zdravljenja, pravijo v društvu in dodajajo, da Karolinina tragična bolezen sočasno predstavlja ogromen svetel žarek upanja za vse male borce s to boleznijo.
Prav zaradi tega so v Društvu Viljem Julijan zdaj ustanovili tudi nov projekt in sklad Gensko zdravljenje za male borce, s katerim bodo podpirali in financirali razvoj genskih terapij za čim več redkih bolezni in bodo za to tudi zbirali sredstva.
"V vsej boleči globini se zavedava, kaj za starša pomeni, če ima njegov otrok smrtonosno bolezen, za katero ni zdravila. Za najinega Viljema Julijana žal ni bilo nikakršne možnosti zdravljenja, saj je bolezen ob postavitvi diagnoze že preveč napredovala. Za Karolino pa obstaja rešitev, saj obstaja možnost, da zanjo še pravočasno razvijemo zdravilo in ji rešimo življenje," sta ob začetku zbiralne akcije dejala ustanovitelja Društva Viljem Julijan, Gregor in Nina Bezenšek.
Karolinina zgodba, kot sta jo Društvu Viljem Julijan zaupala njena starša Sabina in Borut
Rodila se je februarja 2019 kot popolnoma zdrava deklica, ki je že prvo leto izjemno napredovala, motorično je bila zelo aktivna, kmalu se je sama usedla, se obračala v vse smeri, stala in pri 13 mesecih tudi shodila. Pri približno letu in pol sva opazila, da ima nekoliko slabše ravnotežje, večkrat je padla. Izziv ji je predstavljala tudi hoja po stopnicah. Pri dveh letih sva opazila tudi, da se ji pri določenih gibih občasno zatrese rokica. Opaziti je bilo tudi, da ima slabšo koordinacijo, da hodi z obračanjem stopala navznoter, ter da so njeni gibi in hoja nekoliko bolj togi. Karolina ni bila tako zgovorna kot njeni vrstniki, kar sva povezala s pomanjkanjem komunikacije z vrstniki, saj je bila zaradi viroz veliko odsotna iz vrtca. Vse bo še dobro, sva se bodrila, bo že nadoknadila zamujeno.
Niti sanjalo se nama ni, da bo ravno naša punčka pri tem izjema. Ker nama to ni dalo miru, sva Karolino pri treh letih predčasno prijavila na različne preglede. Nevrolog nas je napotil na magnetno resonanco glave. Po mučnem čakanju je končno prišel izvid, ki pa ga zaradi medicinskega izrazoslovja skoraj nisva razumela. Kar sva znala razumeti, je bilo samo to, da je nekaj zelo narobe. Takrat se je vse skupaj začelo odvijati v smer, ki si je nismo želeli. Bila sva v popolni nevednosti in groznem strahu, saj nama takrat ni mogel nihče razložiti, kaj je z našo sončico narobe. Vedeli smo le, da vse skupaj zagotovo ni dober znak, ampak se nisva zavedala, kako velik udarec nas bo doletel. Ko sva se slišala z nevrologom, sva izvedela, da izvid magnetne resonance kaže na sum levkodistrofije, (neenakomerna mielinizacija oz. slaba prevodnost živcev), ki je bila pri takrat triletni Karolini na stopnji desetmesečnega otroka in da je treba nujno izvesti genetsko preiskavo.
Ob vseh teh informacijah nisva mogla verjeti, da je stanje lahko tako resno. Karolina sicer ni imela nobenih kritičnih simptomov, vsakdo bi rekel, da je naša deklica videti povsem zdrava, vendar z malenkost počasnejšim razvojem. Genetske preiskave so trajale več kot mesec dni. Prišel je petek, 16. december 2022, in posvet z genetikom, ki nama je povedal, da izvid na žalost ni dober. Povedal nam je diagnozo izredno redke, hude in napredujoče genetske bolezni, Cockaynov sindrom. Sledil je šok. Genetik nama je razložil, kakšna je bolezen, da je prognoza zelo slaba, da je življenjska doba izredno omejena in da zdravljenja ni. To so bili za naju najtežji trenutki. Zavedala sva se, da nas je doletelo težko obdobje in nisva vedela, kako naprej in kako se soočiti s tem, da bolezen jemlje življenje tvojemu otroku.
Bolezen povzroča progerijo – pospešeno staranje, izgubo vida, sluha, invalidnost, mentalni zaostanek, težave s hranjenjem, občutljivost kože na sončno svetlobo, nizko rast, vizualne spremembe in na koncu prezgodnjo smrt. Karolina sedaj še vedno lepo napreduje, zelo je dojemljiva, v zadnjih mesecih je tudi govorno zelo napredovala. Ne moreva si predstavljati in sprejeti, da se bo to enkrat ustavilo. Začela bo nazadovati in bolezen ji bo vse to odvzela, ob tem pa bo prenašala še hude bolečine. Zato sva stopila v stik z Društvom Viljem Julijan, s katerim smo se začeli povezovati z zdravniki po svetu ter iskati vse možne informacije o bolezni in možnostih zdravljenja.
Imamo neizmerno srečo, saj smo se s pomočjo Društva Vilijem Julijan uspeli povezati z raziskovalci na Portugalskem in v ZDA, ki so že naredili začetne raziskave pri razvoju genskega zdravljenja, ki bo ustrezno za Karolino in preostale otroke s to boleznijo po svetu. Kljub Karolininemu trenutnemu relativno dobremu zdravstvenemu stanju ostaja dejstvo, da bo njena bolezen napredovala, zato je ključno, da Karolina prejme zdravilo čim prej, še preden se začne bolezen izkazovati v svojih najslabših simptomih. Simptome moramo prehiteti, saj teh verjetno ne bomo mogli odpraviti. Želiva si, da bi vsa Slovenija podala roko Karolini in da bi s skupnimi močmi s pomočjo donacij podprli znanstvenike pri razvoju genskega zdravila za našo deklico in ji s tem pravočasno omogočili otroštvo in človeka vredno življenje."
Komentarji so trenutno privzeto izklopljeni. V nastavitvah si jih lahko omogočite. Za prikaz možnosti nastavitev kliknite na ikono vašega profila v zgornjem desnem kotu zaslona.
Prikaži komentarje