Redke bolezni so večinoma genetskega izvora. Vplivajo na fizične, duševne in senzorične sposobnosti ter povzročajo invalidnost, kar 75 odstotkov bolnikov z redkimi boleznimi pa predstavljajo otroci. Skoraj tretjina otrok s temi boleznimi ne dočaka petega leta starosti. Bolezen zato močno vpliva na kakovost življenja otrok in njihovih bližnjih. Redkih bolezni je več kot 6000, v Združenju za redke bolezni pa ocenjujejo, da se v Sloveniji z njimi spopada okoli 120.000 ljudi. Redke bolezni tako prizadenejo približno pet odstotkov populacije.

Za 95 odstotkov tovrstnih bolezni ni zdravila ali zdravljenja, z ustrezno nego se bolnikom izboljšuje življenje in daljša pričakovana življenjska doba. Otroci in mladi z najtežjimi boleznimi potrebujejo posebno 24-urno zahtevno zdravstveno oskrbo, ki jim jo zagotavljajo starši na domu. Obenem bolezni pogosto spremljajo hudi zapleti, različne oblike invalidnosti, bolečine in trpljenje.

Sorodna novica 30 milijonov za projekt, s katerim bodo bolniki z redkimi boleznimi hitreje prišli do zdravljenja

To je psihično, čustveno in fizično zelo zahtevno, zato pri starših prihaja do izgorelosti, opozarjajo v društvu Viljem Julijan. V Sloveniji kljub temu starši otrok z redkimi boleznimi še vedno nimajo možnosti, da bi lahko vsaj za nekaj ur na teden varstvo in oskrbo otroka prevzela za to usposobljena oseba, v obliki otroške paliativne oskrbe na domu oziroma pomoči tretje osebe na domu.

V društvu Viljem Julijan prav tako pozdravljajo napredek na področju obravnave redkih bolezni v Sloveniji, predvsem razširitev presejanja novorojenčkov za redke bolezni z dveh na 20 bolezni, ustanovitev tima za pediatrično paliativno oskrbo na pediatrični kliniki v Ljubljani ter povišanje denarnega nadomestila za starše hudo bolnih otrok, ki zaradi oskrbe otroka na domu ne morejo več hoditi v službo.

Hkrati pa opozarjajo, da do napredka prihaja prepočasi. Kljub obljubam ministrstva za zdravje o financiranju uvedbe programa presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, za katero ob čim prejšnji diagnozi obstajajo učinkovita zdravila, do tega še vedno ni prišlo.

Prav tako v Sloveniji ni vzpostavljen nacionalni register za redke bolezni. Sistem otrokom z redkimi boleznimi prav tako ne omogoča zadostne in optimalne zdravstvene oskrbe, bolniki so upravičeni do veliko premajhnega števila različnih terapij, ki jih morajo potem starši otrokom omogočati samoplačniško, poudarjajo v društvu Viljem Julijan. Bolniki bi prav tako potrebovali bolj kakovostno zdravstveno obravnavo, ki bi jo koordinirano izvajale multidisciplinarne ekipe specialistov v bolnišnicah.

Faganel: Bolniki z redkimi boleznimi posamezniki, ne zgolj del statistike

Ob svetovnem dnevu redkih bolezni je potekala tudi deveta nacionalna konferenca. Predsednik Združenja za redke bolezni Jože Faganel je v uvodnem nagovoru posvaril pred senzacionalizacijo statistike o številu bolnikov z redko boleznijo v Slovenji. Poudaril je, da je kot bolnik posameznik, ne le del statistike.

"Redke bolezni so postale informacijski hit z vprašljivo koristjo za bolnike. Statistični podatek, ki se širi letos, da nas je v Sloveniji 120.000 bolnikov z redko boleznijo, naj bi v bistvu pomenil, če preštejemo še vse bolnike s pogostimi boleznimi, da skoraj ni zdravih prebivalcev v Sloveniji," je poudaril Faganel. Dodal je, da promoviranje v tej smeri spodbuja hipohondrijo namesto varovanja zdravja.

Kot je dejal, je imel sam kot bolnik s hemofilijo ob rojstvu statistično pričakovano življenjsko dobo največ 15 let, a jo je s 75 preživetimi leti postavil na laž, saj mu je "spoznanje, da transfuzija sveže krvi pomaga, pred 67 leti rešilo življenje". Razvoj nadomestnega zdravljenja je danes dosegel možnosti profilaktičnega samozdravljenja z varnimi rekombinatnimi faktorji strjevalne krvi brez nevarnosti okužbe z Aidsom ali s hepatitisom C.

Faganel je tako izpostavil pomen življenja v družbi, ki omogoča dostopnost zdravljenja za vse bolnike z redko boleznijo. Poudaril je, da je ključno, da se bolniki organizirajo in v okviru zmožnosti države pomagajo pri razvoju najprej skromnega zdravljenja za vsakogar, nato pa pri postopnem razvoju modernejših in bolj učinkovitih oblik.

Poudaril je še, da sanje o genetskih zdravilih in ostali napredki na področju zdravljenja ne bi bili mogoči brez prispevka zdravih prebivalcev, ki s svojo solidarnostjo in plačevanjem bolniške blagajne pomagajo poravnati stroške zdravljenja tudi za bolnike z redkimi boleznimi. "Zato smo hvaležni vsem zdravim sodržavljanom in tudi zato zaničujemo statistiko, ki prešteva bolne in nezdrave pri svojem zdravstvenem stanju," je še dodal.

Na letošnji nacionalni konferenci je spregovorila tudi državna sekretarka, pristojna za področje primarne ravni zdravstvene dejavnosti in za področje javnega zdravja, Azra Herceg, ki je poudarila, da je ministrstvo za zdravje uspelo zagotoviti sredstva za financiranje področja redkih bolezni v skupni vrednosti preko štiri milijone evrov, ki so na voljo v letu 2022 in 2023.

Zbiranje sredstev za razvoj genskih terapij za čim več redkih bolezni

Sorodna novica Mala Karolina ima bolezen hitrega staranja, za zdravilo potrebujejo dva milijona evrov

Nedavno so v društvu Viljem Julijan ustanovili nov projekt in sklad Gensko zdravljenje za male borce, s katerim bodo podpirali in financirali razvoj genskih terapij za čim več redkih bolezni. Kot prvo dejanje v tej smeri so v sklopu novega projekta pristopili k razvoju genskega zdravljenja za smrtonosno redko prirojeno bolezen, Cockayne sindrom – tip B, ki ga ima deklica Karolina in za katero zdaj zbirajo sredstva, da bodo lahko financirali razvoj zdravljenja raziskovalnih ekip na Portugalskem in v ZDA.

V društvu so do zdaj v slabem tednu dni zbrali že 207.121 evrov. Do konca marca želijo zbrati vsaj 400.000 evrov, s katerimi bodo lahko financirali prvi sklop raziskav in razvoja zdravila, končni cilj zbiralne akcije pa je vsaj dva milijona evrov. Pomagati je mogoče z donacijo prek sporočila SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom na TRR društva SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen Za Karolino.