Ideja o genski terapiji sicer obstaja že več desetletij. Gre za zdravljenje, pri katerem gensko bolezen zdravimo s prenosom genskega materiala v celice, pri čemer manjkajoči ali okvarjeni gen nadomestimo, lahko pa ga tudi spremenimo ali pa gen dodamo.

Prva genska terapija v EU-ju na trgu letos
Novembra 2012 je Evropska agencija za zdravila odobrila gensko terapijo z imenom Glybera. Terapijo je razvilo nizozemsko podjetje uniQure, gre pa za prvo odobreno gensko zdravljenje v zahodnem svetu. Namenjeno je zdravljenju bolezni, imenovane pomanjkanje encima lipoprotein lipaze (LPLD).

LPLD je dedna bolezen, za katero zbolita eden do dva človeka na milijon prebivalcev. Ker encim lipoprotein lipaza, ki razgrajuje maščobe iz hrane, ne deluje, se koncentracija maščob v krvi zelo poveča. Simptomi bolezni so bolečine v trebuhu, povečana možnost za vnetje trebušne slinavke, zgodnji razvoj sladkorne bolezni in srčno žilni zapleti. Zdajšnje klasično zdravljenje bolezni temelji na zmanjšanju maščob v prehrani.

Z zdravilom Glybera z virusnim vektorjem, ki prednostno okuži mišične celice, v organizem vnesemo nov delujoči gen za encim lipoprotein lipazo. Mišične celice so tudi pri zdravih ljudeh največji proizvajalec tega encima. Zdravilo v obliki injekcij vbrizgamo v mišico na nogi. Znanstveniki v kliničnih študijah za zdaj niso opazili nobenih nezaželenih stranskih učinkov terapije.

Gensko terapijo skupaj s celičnimi terapijami in tkivnim inženirstvom uvrščamo med napredna zdravljenja. Prav genska terapija je med vsemi tremi terapijami najbolj kontroverzna in najslabše razvita, saj kljub temu da znanstveniki verjamejo v njen velik potencial, večjih prebojev za zdaj še ni bilo.

Ključno težavo še vedno predstavlja vstavljanje gena v celice. Za vnos genov se večinoma uporabljajo spremenjeni virusi. Virusi delujejo tako, da okužijo celice in nato svoj genski material vgradijo v genski material celice in jo tako prisilijo, da proizvaja gradbene dele virusa. Kadar viruse uporabljamo kot vektorje za gensko terapijo, del njihovega genskega matriala nadomestimo s terapevtskim genom. Težava je, ker je včasih nemogoče nadzorovati, katero vrsto celic bo virus okužil (npr. samo rakave celice), hkrati pa tudi ne moremo nadzorovati mesta v genomu celice, kamor se bo vstavljeni gen vgradil. Vgradnja na napačnem mestu pa lahko celico spremeni v rakavo in sproži razvoj te bolezni ali pa prekine kakšen drug pomemben gen.

Za zdravljenje z gensko terapijo so sicer najprimernejše bolezni, ki so posledica enega okvarjenega gena (cistična fibroza, hemofilija ...). Raziskovalci si zdaj prizadevajo, da bi razvili metode tudi za zdravljenje pogostejših bolezni, ki so posledica več okvarjenih genov, kot sta rak in sladkorna bolezen. Zelo blizu koncu kliničnih študij so tudi genske terapije za zdravljenje raka prostate, metastatičnega melanoma, dedne oblike slepote, raka mehurja in težav z arterijami v okončinah.

Težave v preteklosti
Že leta 1973 sta biokemika Herbert Boyer in Stanley Cohen dokazala, da princip genske terapije deluje tudi v praksi, in genetiko iz sveta čiste znanosti izstrelila v vsakdanje življenje.

Žal pa večjih uspehov za zdaj še ni bilo. Prvi bolnik, ki je umrl zaradi genskega zdravljenja, je bil Jesse Gelsinger. Imel je okvaro jetrnega encima, ki nadzoruje metabolizem amonija. Po inficiranju z vektorjem je prišlo do sistematičnega vnetnega odziva, bolnik je dobil visoko vročino, sledila je koma in nazadnje smrt. V Franciji so v devetdesetih letih uspešno zdravili 11 dečkov z genetsko boleznijo, imenovano huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID), pri kateri je imunski sistem posameznikov tako prizadet, da se ne morejo braniti pred okužbami iz okolja. V obdobju po zdravljenju so trije bolniki zboleli za levkemijo, eden od njih pa je umrl. Ti dogodki so razvoj na področju genskega zdravljenja upočasnili.