"S tem bo omogočena hitrejša pot do postavitve diagnoze že na primarni ravni," je v nagovoru na 11. nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni na Brdu pri Kranju poudarila ministrica Valentina Prevolnik Rupel. Pri bolnikih z redko boleznijo namreč od pojava simptomov do postavitve diagnoze še vedno v povprečju mine od štiri do pet let, je opomnila.

Redke bolezni je po njenih besedah težko diagnosticirati, ker so klinično heterogene in se pri številnih bolnikih pojavljajo z nespecifičnimi simptomi, ki so skupni številnim boleznim. Ta ukrep je zato usmerjen v skrajšanje časa do postavitve diagnoze, je poudarila ministrica.

Kdaj točno bo digitalno orodje implementirano, še ni jasno, je medijem pojasnila generalna direktorica direktorata za zdravstveno varstva Jasna Humar, ki upa, da se bo to zgodilo čim prej. Digitalno orodje bo podprto z umetno inteligenco. Na osnovi podatkov bo družinske zdravnike usmerjalo k določenim preiskavam. Nemogoče je, da družinski zdravniki poznajo simptome vsake od več kot osem tisoč redkih boleznih, je dodala.

Sredstva in načrt dela

Prevolnik Rupel je spomnila, da na podlagi načrta dela na področju redkih bolezni, ki velja do leta 2030, zagotavljajo dodatna sredstva za to področje. Od lani tako izvajajo nov program presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo.

V skladu z akcijskim načrtom je predvideno širjenje presejanega testiranja, je napovedala Humar. Prav tako načrtujejo prenatalno presejanje parov glede možnosti, da bi otrok imel redko genetsko bolezen.

Nenavadne težave so lahko znak redke bolezni

Predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije Jože Faganel je poudaril, da je namen dneva redkih bolezni, ki ga zaznamujejo 29. februarja, v širši javnosti spodbuditi solidarnost s tistimi, ki imajo redke bolezni.

"Pomeni, da ozaveščamo predvsem zdravstvene delavce, da pri nenavadnih težavah posumijo, da ne gre za duševno motnjo, ampak za redko bolezen," je poudaril. Ob tem je testiranje novorojenčkov na skoraj 50 redkih bolezni v Sloveniji označil za izjemen uspeh.

11. nacionalna konferenca

Na 11. nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni, ki so jo na ministrstvu za zdravje organizirali v sodelovanju z združenjem za redke bolezni, poleg strokovnjakov sodelujejo tudi bolniki in društva za redke bolezni. Predstavljajo strokovne vsebine s področja redkih bolezni ter aktualne zdravstvene in socialne problematike bolnikov z redkimi boleznimi, vključno s težavami na področju duševnega zdravja.

Bolnica s spinalno mišično atrofijo Tea Černigoj Pušnjak je na podlagi lastne izkušnje poudarila, da je bistvena podpora domačih. Pozneje, v času odraščanja, pa je kot ključno poudarila druženje s sovrstniki, ki imajo podobno bolezen.