"Pri meni so bile napovedi že malo bolj obetavne, ampak mojim kolegom, ki so pet, deset let starejši od mene, so zdravniki rekli, da je predvidena življenjska doba hemofilikov okoli štirinajst, petnajst let. Njihovim staršem so rekli, da se ni vredno veliko truditi z njihovim šolanjem, ker izobrazbe ne bodo potrebovali. Takrat praktično ni bilo nobenega zdravljenja, in tisti, ki so imeli hudo obliko hemofilije in spontane krvavitve, niso imeli veliko možnosti," o tem, kaj je nekoč pomenilo imeti hemofilijo, pravi danes 65-letni Janez Dolinšek, predsednik Društva hemofilikov Slovenije. Dolinšek ima srednje hudo obliko hemofilije B, kar pomeni, da mu primanjkuje faktorja strjevanja krvi 9.

Poznamo dva glavna tipa bolezni, A in B. Pri hemofiliji A ljudem primanjkuje faktorja strjevanja krvi 8, pri hemofiliji B pa faktorja strjevanja krvi 9. Hemofilija A je skoraj petkrat pogostejša od hemofilije B. Obstajajo pa še tri oblike: če imajo bolniki manj kot 1 odstotek strjevalnega faktorja, je to huda oblika hemofilije; če imajo faktorja strjevanja krvi med 1 in 5 odstotki, je zmerna, od 5 do 25 odstotkov, pa blaga hemofilija.

Ker ima Janez Dolinšek srednje hudo hemofilijo, je manjkrat spontano krvavel v mišice in sklepe kot bolniki s hudo obliko. K temu je, kot je prepričan, pripomoglo tudi to, da je bil zaradi dela na kmetiji, kjer je odraščal, v dobri telesni pripravljenosti. Ker pa ima rano na dvanajsterniku, je kot otrok veliko časa preživel v bolnišnici. "Rano sem dobil pri desetih letih in sem imel od pet do deset krvavitev na leto. Krvavitve so zdravili v bolnišnici, kar je bilo precej naporno."

Hemofílikov ne ogrožajo najbolj krvavitve pri ranah ali urezninah, ampak notranje krvavitve v mišice in sklepe. Ob ponavljajočih se krvavitvah v sklepe prihaja do okvar, ki lahko vodijo tudi v invalidnost. "Kolegi moje generacije in tudi še mlajši s hudo obliko hemofilije tipa A imajo ogromno težav s sklepi, težko hodijo, so invalidi in imajo večinoma zamenjane sklepe, predvsem kolena," pojasnjuje Dolinšek.

Številni so se okužili z virusoma hepatitisa C in HIV

Nekoč so bolnike s hemofilijo zdravili s transfuzijami krvi, pozneje s krvno plazmo, to pa je pomenilo precejšnje tveganje. Še preden so darovano kri testirali najprej na virus HIV in nato na virus hepatitisa C, so se številni hemofíliki, ki so jih zdravili s transfuzijami, okužili. Tudi Janez Dolinšek, ki se je okužil tako z virusom HIV kot hepatitisom C. "Z virusom HIV nas je bilo okuženih sorazmerno malo, medtem ko je bila s hepatitisom C okužena skoraj polovica hemofilikov," razlaga Dolinšek in hkrati poudarja, da "se moramo zahvaliti našim strokovnjakom, zdravnikom, ki tako dobro skrbijo za nas, da je Slovenija leta 2018 postala prva država na svetu, ki je vse hemofilike ozdravila hepatitisa C".

Na Triglav in še dlje

Zaradi napredka pri zdravljenju, vrhunske obravnave in dostopa do najnovejših zdravil je zdravljenje hemofilije v Sloveniji postalo zgodba o uspehu. Ne le da hemofiliki danes dosežejo enako starost kot drugi ljudje in živijo popolnoma običajno življenje, lahko se ukvarjajo tudi z različnimi športi, kar je bilo še pred nekaj desetletji nepredstavljivo.

Jošt Paternoster je 22-letni študent strojništva, ki v prostem času kolesari in hodi v hribe: "Vsako leto grem na Triglav, pred dvema letoma sem bil na kolesarskem izletu v Dolomitih. S kolegom sva šla za sedem dni kolesarit v Dolomite, kar je za nekoga s hemofilijo kar podvig, saj moraš s sabo vzeti zdravila in paziti, da se ne poškoduješ." Paternoster ima hudo obliko hemofilije A, kar pomeni, da ima manj kot odstotek faktorja 8 za strjevanje krvi.

Jošt Paternoster pripada novi generaciji hemofilikov, ki že od otroštva prejema preventivno zdravljenje, da do morebitnih krvavitev sploh ne pride. To pomeni, da si že od osnovnošolskih dni vsake tri dni v žilo vbrizga zdravilo s faktorjem strjevanja krvi, s čimer se raven faktorja strjevanja krvi zviša toliko, da preprečuje krvavitve. Tako je moral na primer, ko je šel na kolesarski izlet v Dolomite, "s sabo vzeti toliko faktorja, da ga je imel za vsake tri dni in še nekaj rezerve za vsak primer, če bi se poškodoval, da bi si dal takoj faktor in bi bil zaščiten".

V našem telesu namreč ves čas prihaja do mikrokrvavitev, ki pa jih pri zdravih ljudeh telo tako hitro ustavi, da jih sploh ne opazimo.

Kljub preventivnemu zdravljenju, ki bolnikom s hemofilijo omogoča aktivno življenje, naj bi se vseeno izogibali kontaktnih športov, pri katerih se lahko huje poškodujejo. Dodatne odmerke faktorja pa hemofiliki potrebujejo tudi pred operacijo.