Hemofilija je nekoč veljala za hudo redko bolezen, danes pa imajo bolniki s pomočjo profilakse – preprečevanje bolezni s preventivnimi zdravljenji – dokaj normalno življenje. Gre za dedno bolezen, pri kateri bolnikom v krvi primanjkuje faktor strjevanja krvi, zaradi česar imajo daljše krvavitve. Letno se v Sloveniji lahko rodi en, največ dva bolnika s to boleznijo, včasih pa tudi nihče. Za to boleznijo večinoma zbolevajo moški, ženske pa so prenašalke.

Barbara Faganel Kotnik z oddelka za otroško hematologijo in onkologijo UKC-ja Ljubljana je na okrogli mizi Mejniki zdravljenja hemofilije skozi čas pojasnila, da na pediatrično kliniko vstopajo osebe s hemofilijo od rojstva do 18. leta starosti. Tistim, ki se rodijo v družini z že znano boleznijo, lahko diagnozo postavijo že v uri ali dveh po rojstvu, če bolezen v družini ni znana, pa je to odvisno od stopnje bolezni. "Ključno je zgodnje odkrivanje bolezni zlasti pri težji obliki, starši lahko hemofilijo pri otrocih prepoznajo, ko gredo na odvzem krvi iz prsta in se jim krvavitev ne ustavi tudi po nekaj dneh," je dodala.

Bolniki si pri novem zdravljenju v žilo vbrizgajo koncentrat manjkajočega strjevalnega faktorja, s čimer preprečijo bolečine in invalidnosti, krvavitve pa nastopijo le še pri hujših poškodbah. Do invalidnosti lahko pride zaradi ponavljajočih se krvavitev v sklepe, saj kri povzroči počasno okvaro hrustanca, ki z leti izgine, in vpliva na kostnino, kjer se razvijejo ciste in nepovratno uničenje sklepa.

Težave hemofilikov v preteklosti

Predsednik društva Krvni bratje Dominik Zver je opisal, da je včasih bilo težje priti do zdravljenja, pa tudi do faktorjev, ki so danes dostopni v vsaki lekarni, nadomestno zdravljenje pa jim je omogočilo normalno in svobodnejše življenje. Bolečine so si lajšali z ledenimi obkladki in mirovanjem, uporabljali so tudi opornice, včasih pa jim je pomagal tudi učinek placeba. Predsednik Društva hemofilikov Slovenije Janez Dolinšek je dodal, da so v preteklosti z boleznijo živeli bolj odkrito, danes pa imajo mladi bolniki manj težav in je tudi javnost o tem manj ozaveščena.

Barbara Faganel Kotnik je kot največjo težavo hemofilikov izpostavila spontane krvavitve v sklepe, ki lahko nastanejo že po manjšem nerodnem gibu. Ogroža pa jih tudi nastanek protiteles proti vbrizganemu faktorju, kar povzroči, da je zdravljenje neučinkovito. Ob vsakem pomembnejšem padcu ali poškodbi je treba ukrepati v dveh, najpozneje pa v šestih urah, saj lahko tako preprečijo nastanek življenjsko ogrožajoče krvavitve.

Ključen premik: škode ne popravljajo, ampak jo preprečujejo

Kot ključen napredek pri zdravljenju je bil po besedah zdravnice s Kliničnega oddelka za hematologijo Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana Irene Preložnik Zupan premik v razmišljanju, da škode ne popravljaš, ko se je že zgodila, ampak jo preprečiš. "Spremembe v sklepih zaradi krvavitev se kopičijo, pri vseh bolnikih starejših od 30 oziroma 35 let opažajo hude kronične okvare sklepov, bolniki mlajši od 25 let, ki so preventivno profilaktično zdravljenje imeli že od 1. leta starosti, pa nimajo okvar sklepov in živijo normalno življenje," je naštela.

V Sloveniji so redno profilakso začeli leta 1996, najprej so z njo zdravili mlajše, ko je ta postala dostopnejša, pa tudi starejše bolnike. Želijo si, da bi tudi tisti s srednjo in lažjo obliko prejemali tovrstno zdravljenje. Redna profilaksa namreč vzgaja imunski sistem, da ne začne razvijati protiteles na faktor, skrbi tudi za zdravje sklepov in zmanjšuje pojav hujših krvavitev. V zadnjih letih se poleg nadomestnih zdravljenj pojavljajo tudi nova zdravljenja z monokleonskimi protitelesi ali drugimi protitelesi.

Razvoj genske terapije

Za zdravljenje hemofilije pa razvijajo tudi gensko terapijo, saj z genskim zdravljenjem ne samo obvladujejo bolezen, ampak jo lahko trajno pozdravijo. Ker gre za redko bolezen, še ne poznajo vseh dolgoročnih stranskih učinkov zdravljenja. Zdravnica Barbara Faganel Kotnik je dodala še, da takšno zdravljenje ne bo dostopno za vse, predvideno je, da ga bodo najprej prejeli starejši bolniki, za otroke pa razvijajo poseben način genske terapije, ki na bolj usmerjen način popravi okvaro gena.