Kromosom 1 vsebuje skoraj dvakrat toliko genov, kot jih imajo povprečno kromosomi in predstavlja kar osem odstotkov človeškega genskega zapisa. Vanj je zapakiranih 3.141 genov, ki so povezani tudi z 350 boleznimi, med njimi tudi rakom.

Človeški genom ima od 20.000 do 25.000 genov, z uvrstitvijo kromosoma 1 pa je bilo identificiranih več kot tisoč genov.