Za družinsko hiperholesterolemijo (DH) so že pri majhnih otrocih značilne povišane vrednosti LDL-holesterola, ki ga imenujemo tudi "slab holesterol". Gre namreč za dedno pogojeno motnjo presnove lipidov, zaradi katere holesterol ostaja v krvi in se s časom kopiči na stenah žil. Hkrati povzroča tudi vnetje, oboje skupaj pa privede do pospešenega procesa ateroskleroze oz. zoževanja žil, kar močno povišuje tveganje za nastanek srčno-žilnih bolezni pozneje v življenju.

"Po nekaterih podatkih neprepoznani DH življenje v povprečju skrajša za 16 let," je za MMC pojasnil pediater Urh Grošelj s kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni. Poudaril je, da je ključno, da je genska motnja diagnosticirana in ustrezno zdravljena dovolj zgodaj, saj lahko v tem primeru bolniki pričakujejo enako življenjsko dobo kot njihovi vrstniki brez te bolezni.

"Žal pa se DH pri številnih diagnosticira šele, ko se že pojavijo znaki srčno-žilne bolezni ali celo nenadna smrt. Če diagnozo postavimo pri eni osebi, bo tudi približno 50 odstotkov krvnih sorodnikov imelo enako diagnozo," je pojasnil Grošelj. Nezdravljeni bolniki z DH-jem imajo sicer več kot 10-krat višje tveganje za nastanek srčno-žilnih bolezni, ki so pri polovici od njih prisotne do 50. ali 60. leta starosti.

Dolgoletna tradicija testiranja predšolskih otrok

Po novejših podatkih ima DH eden na 300 ljudi, kar bi v Sloveniji pomenilo okoli 7000 prebivalcev, a ima pri nas ustrezno diagnozo okoli 1500 ljudi. Kljub poddiagnosticiranosti pa se številka iz leta v leto izboljšuje. Slovenija je namreč pri prepoznavanju DH-ja v svetovnem vrhu in vzor drugim državam, saj populacijsko presejanje hiperholesterolemije pri predšolskih otrocih pri nas redno poteka že od leta 1995. Kot je poudaril Grošelj, presejalne programe namreč še vedno izvaja zelo malo držav, čeprav je bilo v zadnjih letih v mednarodni stroki jasno prepoznano, da so ti programi izjemno pomembni oz. edini način, da lahko odkrijemo večino ljudi z DH-jem.

Sorodna novica Ljudi je bolj strah morskih psov, čeprav zaradi srčno-žilnih bolezni vsako leto umirajo milijoni

"Vsak otrok v Sloveniji mora imeti izmerjen holesterol, če je ta povišan ali če je prisotna obremenilna družinska anamneza, pa mora biti otrok v naslednjem koraku napoten v nadaljnjo diagnostiko na Pediatrično kliniko," je postopek pojasnil Grošelj. Na leto v Sloveniji v povprečju odkrijejo od 40 do 50 otrok s to motnjo, pri vsakem takem primeru pa imata DH tudi eden od staršev in polovica sorojencev. "Vsaj zadnjih 10 let lahko z gotovostjo trdimo, da odkrijemo večino družin s to motnjo v populaciji otrok, ki imajo opravljeno presejanje," je o deležu odkritih motenj dejal Grošelj.

Pri odraslih je stanje (ne)diagnosticiranosti nekoliko težje oceniti. "Velik del odraslih ima sicer na neki točki izmerjen holesterol, vendar pa niso vsi tisti, ki imajo DH, tudi pravilno diagnosticirani in ustrezno zdravljeni," opozarja Grošelj. Kot je dejal, se zato različne organizacije in društva trudijo, da bi bila ozaveščenost še boljša – tako med ljudmi kot med zdravniki. Temu je namenjen tudi svetovni dan ozaveščanja o družinski hiperholesterolemiji, ki vsako leto poteka 24. septembra.

Zdrav življenjski slog treba privzgojiti vsem, ne le otrokom z DH-jem

Življenje otrok, pri katerih je potrjen DH, se sicer po besedah Grošlja v ničemer ne bistveno razlikuje od življenja njihovih vrstnikov. "Prehrana, ki jo priporočamo, v resnici ni neka posebna dieta, pač pa zdrava prehrana, ki bi jo moral uživati vsak od nas – priporočamo zlasti omejitev slabih maščob, ki se nadomeščajo z dobrimi maščobami, več vlaknin, manj soli itd.," je pojasnil.

Nepogrešljiv del preventive je tudi organizirana in redna telesna dejavnost, ki je prav tako priporočena vsem otrokom. "Vsakemu zabičamo tudi, naj nikdar ne začne kaditi," je poudaril Grošelj. Kajenje je namreč eden od glavnih dejavnikov, ki povečuje možnost za razvoj srčno-žilnih bolezni. "Če s temi nasveti začnemo zgodaj, idealno okoli vstopa v šolo ali vsaj pred puberteto, smo pogosto uspešni," je dodal pediater.

Ob umivanju zob za zdrave zobe še zdravilo za zdrave žile

Sorodna novica V Sloveniji vsako leto zaradi srčnega infarkta umre skoraj dva tisoč ljudi

Večina otrok z DH-jem sicer kljub skrbi za zdrav in dejaven življenjski slog na neki točki potrebuje tudi statinsko zdravljenje. "To vsaj pri tistih z izrazitejšim povišanjem holesterola začnemo že po 8. letu, vsekakor pa še v pediatrični dobi," je pojasnil Grošelj. Ob tem je poudaril, da gre za varno zdravilo, kar so potrdile številne študije. "Zelo redko vidimo kakšne stranske učinke, pa smo na te zelo pozorni že iz previdnosti," je poudaril.

Pri zdravljenju otrok se praviloma uporabljajo najnižji odmerki, ki so v tej dobi že učinkoviti. "Zadnji čas je na voljo tudi biološka terapija, če nismo učinkoviti s statini. Otrokom rečemo, da kot si vsak večer umijejo zobe, da jih bodo dolgo ohranili zdrave, tako morajo ob tem vzeti še zdravilo za DH, da bodo zdrave ostale njihove žile. Tveganje za srčno-žilne zaplete ob tako zgodnji obravnavi tako izenačimo z zdravo populacijo," je še pojasnil pediater.