Aldous Huxley je že pred osemdesetimi leti v kultnem delu Krasni novi svet brez potrebnih tehnologij predvidel človekov vpliv na genski zapis. Branje, ki lahko sproža tudi nelagodje, je danes nujno za vnovično izpraševanje, kakšna družba postajamo. Bomo tako kot v knjigi vsi isti, a ne vsi enakopravni? So strahovi pred zlorabo genetike za ustvarjanje ljudi po meri realni ali pretirani?

Na matematično in etično polje prihodnosti v drugem delu serije Frekvence X o medicini prihodnosti postavljamo gensko terapijo, celično terapijo, nanorobote in tehnologijo CRISPR. Izzive sodobne genetike nam predstavljajo dr. Roman Jerala, dr. Lenart Girandon in dr. Maja Čemažar.

Z gensko terapijo so rešili že 18 otrok

V Evropi so pred kratkim skupaj staknili glave italijanski in belgijski strokovnjaki ter z gensko terapijo pozdravili šestletno belgijsko deklico Margeaux – njeno telo ni ustvarjalo belih krvničk, ki so ključne za življenje, saj nas ščitijo pred nevarnimi klicami. Dr. Luigi Naldini z italijanske univerze San Raffaele je sodeloval pri pripravi genske terapije: "Margaux se je rodila pred šestimi leti z enim spremenjenim genom od 30 tisoč, ki nas delajo edinstvene. Njen imunski sistem ni deloval pravilno, bele krvničke se pri njej niso razvijale ali niso delovale. Pri določenih boleznih to zdravimo s presaditvijo zdravih krvničk donatorja, pri njej pa to ni bilo mogoče, zato smo jo začeli zdraviti z gensko terapijo, bele krvničke smo ustvarili in vitro. S posebnim virusom smo v DNK vstavili funkcijsko kopijo gena, ki ni deloval, in celice so bile trajno popravljene."

Zdravilo, ki so ga razvili, zdravi otroke s smrtno imunsko boleznijo ADA-SCID (to je imunodeficienca zaradi pomanjkanja encima adenozin deaminaze). To je bolezen, ki ji lahko rečemo tudi bolezen v mehurčku, saj morajo otroci resnično živeti v izolaciji, če želijo preživeti. Desetletno študijo so leta 2016 objavili v reviji Blood, vseh 18 otrok, ki so prejeli to terapijo, je po njej živelo normalno. V Evropi za boleznijo ADA-SCID zboli 15 otrok, terapija pa je izjemno draga, 600 tisoč evrov.

Genska terapija kmalu tudi v Sloveniji
Kmalu naj bi se klinična študija z gensko terapijo začela tudi v Sloveniji. Na ljubljanskem onkološkem inštitutu dr. Maja Čemažar skupaj s kolegi pripravlja terapijo, ki bo povezana z elektrokemoterapijo in naj bi zdravila raka na območju vratu in glave. Uporabljati naj bi jo začeli čez leto in pol.

"Terapijo preizkušamo v veterinarski onkologiji, uspešnost smo že dvignili na raven elektroterapije. Nov pristop bi lahko bil dodatek k obstoječi terapiji, upamo, da bomo tako dvignili uspešnost boja s tumorji," razlaga dr. Maja Čemažar.

Z njihovo metodo se trudijo doseči, da se lasten imunski sistem bori proti škodljivcem: "Naš imunski sistem vsakodnevno prepoznava spremenjene celice in jih odstranjuje. Ko se pojavi rak, je imunski sistem oslabljen in ne prepozna več rakastih celic. Naš terapevtski gen je zapis za beljakovino – interlevkin 12 in spodbuja imunske celice, limfocite T, ki so najboljši borec proti rakastim celicam. Spodbujamo limfocite, da prepoznavajo rakaste celice in se borijo.”

Pri vsaki klinični študiji strokovnjaki napišejo vključitvene in izključitvene kriterije za paciente, ki bi lahko sodelovali pri genski terapiji. To bodo bolniki, ki bodo imeli raka na območju glave in vratu in ki jim nobene druge terapije ne bodo več pomagale. Zadnje upanje zanje bo genska terapija.

Celična terapija ima velik potencial
Celična terapija načeloma pomeni prenos živih celic s posebnimi lastnostmi – bodisi specifičnega tipa celic bodisi dediferenciranih celic v telo bolnikov, odvisno od stopnje bolezni. Tukaj ne gre toliko za spreminjanje genskega zapisa; tudi celice brez spremenjenega genskega zapisa lahko zdravijo.

Slovenija je bila med prvimi v svetu, ki se je začela ukvarjati s celičnimi terapijami. To se je dogajalo že leta 1997. Ko je bilo v svetu takšno zdravljenje v povojih, so na ljubljanski ortopedski kliniki začeli zdraviti hrustanec, bili so pionirji v tem delu Evrope.

Dr. Lenart Girandon je mikrobiolog, zaposlen v podjetju Educell, v katerem ustvarjajo celične terapije: "Dejansko se hrustanec dobro regenerira, čeprav se naravno ne obnavlja, ker ni ožiljen. Ko pridejo v sklep celice, umirijo vnetje, umirijo kvarne postopke, ki se dogajajo v kolenu. V drugem delu jih nasadimo v večslojne membrane, te ciljno umerjajo celice, da naj v določenih delih postanejo hrustanec. Potem se ustrezno diferencirajo in dajo signal celicam, naj steče regeneracija."

V našem telesu je več milijard celic. Za pripravo celičnih terapij je napredek predvsem na področju odraslih (tkivnih) matičnih celic. Lenart Girandon pravi, da za zdaj največ terapij ustvarijo za zdravljenje bolezni presadka proti gostitelju: "V Sloveniji za to bolezen zboli deset pacientov na leto, razvije pa se po levkemiji. Za zdravljenje levkemije je treba uničiti imunski odziv pacienta, saj imunski odziv povzroča levkemijo. Brez imunskega odziva pa človek ne more živeti. S celično terapijo imamo na tem področju zelo dobre rezultate, pri manjšem delu pa se žal lahko tudi zaplete."

V Evropi že dolgo časa zbirajo podatke o tem, koliko celičnih zdravljenj prejmejo pacienti v določeni državi Evropske unije. Med letoma 2014 in 2015 je bila Slovenija v vrhu po številu pacientov na milijon prebivalcev, ki so prejeli celično zdravljenje, pravi Lenart Girandon.

Pa vendar je to še zelo personalizirana medicina – pacient daruje svoje celice, te celice spremenijo in jih vrnejo v telo. Tu se odpre tudi dilema o shranjevanju popkovnične krvi in popkovnice, pred katero se v obdobju rojstva svojega otroka znajdejo starši.

Nanoroboti – dodatne policijske patrulje v našem telesu
Genske terapije, celične terapije in zdaj tudi dostava zdravil na točno določen kraj znotraj našega telesa. Tarčna zdravila so prav tako omenjena pri zdravljenju številnih bolezni znotraj telesa. Nanostroji so tehnologija, zaradi katere so leta 2016 znanstveniki dobili Nobelovo nagrado, in obetajo velik napredek v zdravljenju. Če danes denimo rakave bolezni še vedno najpogosteje zdravimo s kemoterapijo, ki ima hude stranske učinke, pa bi z nanoroboti zdravilo dostavili samo na oboleli del telesa.

Dr. Roman Jerala s Kemijskega inštituta pravi, da je to medicina prihodnosti in je uporabna skoraj na vseh področjih. Delovanje tarčnega zdravljenja si lahko preprosto predstavljamo tako, da so žile avtocesta, nanorobot je dostavno vozilo, ki vozi in neki paket dostavi do cilja: "Po našem telesu patruljira policija, ki pazi na kriminalne združbe in jih uniči. Če naše telo tega ne zmore, skuša pomagati sodobna medicina. Dodatne policijske patrulje tako izšolamo, da odstranijo drhal iz našega telesa."

CRISPR je kot švicarski nož
Tehnologija CRISPR velja za zelo preprosto tehnologijo, ki svoje največje prednosti kaže pri zdravljenju redkih genskih bolezni, saj bi lahko s tračnim urejanjem genskega zaporedja bolniku odpravili določeno bolezen. To naj bi bilo razmeroma preprosto, v bližini CRISPR so še tako imenovani geni Cas9, sistem pa je skupaj nekakšen švicarski nož, ki ima različne funkcije.

Tehnologija CRISPR Cas 9 je v svet genetskih raziskav prinesla veliko revolucionarnega. Leta 2017 naj bi znanstveniki v človeških embrijih popravili mutacijo, ki povzroča napako srčne mišice – hipertrofične kardiomiopatije, spet druga ekipa naj bi v miših prekinila gensko gluhost, s tem pa nakazala, da bi lahko enako izgubo sluha zdravili tudi pri človeku?

Roman Jerala pravi: "Možnosti so izjemne, prva najlažja je, da inaktiviramo neki gen, druga možnost, da popravimo gen, vnesemo mutacijo, obstajajo variante, da samo utišamo gen, sploh ne spreminjamo genoma. V registru je že 14 kliničnih raziskav."

Še podrobnejšo analizo lahko poslušate v podkastu Frekvence X, v kateri je veliko pozornosti namenjene tudi etičnim pomislekom.

AVDIO: 2. del o medicini prihodnosti

* Scenarij za leto 2050 je lahko tudi takšen: vsi imamo modre oči in smo svetlolasi. V laboratorijih poleg elitnih posameznikov vzgajamo tudi organe, ki nam jih v telo uspešno presadijo roboti. Ti seveda za nas skrbijo v domovih za starejše, kjer slavimo 100-letnico, ali pa smo morda že celo nesmrtni. Stvarnost ali umišljija? V Ordinaciji dr. Prihodnosti raziskujemo realne in futuristične možnosti za razvoj medicine. V petih epizodah bomo med 10. januarjem in 7. februarjem predstavili najbolj drzne ideje najbolj naprednih slovenskih in tujih strokovnjakov, hkrati pa medicinske izzive postavljali tudi v družbeni in etični koncept. Pri razmislekih nam bodo pomagali tudi bolniki, pogovarjali se bomo tako s starostniki kot mladostniki.

Vsak četrtek ob 12.00 na Valu 202 in v posebnih razširjenih podkastih.